Malaltia de Canavan

La malaltia de Canavan o deficiència d'aspartoacilasa o deficiència d'aminoacilasa 2, és una malaltia hereditària, autosòmica recessiva[1] Es detecta als 5 mesos d'edat. No gategen ni parlen a l'edat que ho faria un nen de la mateixa edat. Aquesta malaltia és també una de les malalties degeneratives cerebrals més comuns de la infància. És una d'un grup de trastorns genètics anomenats leucodistrofies.

Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de Canavan
Tipusleucodistròfia, malaltia neurodegenerativa hereditària, malaltia neurometabòlica, epilèpsia genètica rara, malaltia del metabolisme d'aminoàcids o proteïnes amb epilèpsia, inborn aminoacylase deficiency (en) Tradueix, autosòmica recessiva i malaltia autosòmica recessiva Modifica el valor a Wikidata
EpònimMyrtelle Canavan Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia i neurologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaASPA (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10E75.2
CIM-9330.0
Recursos externs
OMIM271900
DiseasesDB29780
MedlinePlus001586
MeSHD017825 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet141 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC3542499 i C0206307 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:3613 Modifica el valor a Wikidata

ReferènciesModifica

  1. Namboodiri, Am; Peethambaran, A; Mathew, R; Sambhu, Pa; Hershfield, J; Moffett, Jr; Madhavarao, Cn «Canavan disease and the role of N-acetylaspartate in myelin synthesis». Molecular and cellular endocrinology, vol. 252, 1–2, June 2006, pàg. 216–23. DOI: 10.1016/j.mce.2006.03.016. PMID: 16647192.