Malaltia de Dent
La malaltia de Dent (o síndrome de Dent) és una malaltia amb herència recessiva lligada al cromosoma X que afecta els túbuls renals proximals[1] del ronyó. És una de les causes de la síndrome de Fanconi i es caracteritza per proteïnúria tubular, hipercalciúria (excés de calci a l'orina), formació de càlculs renals de calci, nefrocalcinosi i insuficiència renal crònica.
  | |
| Tipus | malaltia del transport tubulorenal, malaltia minoritària, malaltia recessiva lligada al cromosoma X i malaltia |
|---|---|
| Especialitat | urologia |
| Patogènia | |
| Associació genètica | OCRL (en)  i CLCN5 (en) |
| Classificació | |
| CIM-10 | N39.8 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 300009 i 300555 |
| DiseasesDB | 29911 |
| MeSH | D057973 |
| Orphanet | 93623 i 1652 |
| UMLS CUI | C0878681, C1848336 i C1845167 |
| DOID | DOID:0050699 |
La "malaltia de Dent" s'utilitza sovint per descriure tot un grup de trastorns familiars, inclosa la nefrolitiasi recessiva lligada al cromosoma X amb insuficiència renal, el raquitisme hipofosfatèmic recessiu lligat al cromosoma X, i la proteïnúria amb baix pes molecular japonesa i idiopàtica.[2] Al voltant del 60% dels pacients tenen mutacions en el gen CLCN5 (Dent 1), que codifica un antiportador de clor / protó específic de ronyó i el 15% dels pacients tenen mutacions en el gen OCRL1 (Dent 2).[3]
Referències modifica
- ↑ "Dent disease" en el Diccionari mèdic de Dorland
- ↑ Mayo Clinic, Division of Nephrology and Hypertension, Mineral Metabolism and Stone Disease Arxivat 2007-03-05 a Wayback Machine.
- ↑ S. Karger AG, Basel, Truncating Mutations in the Chloride/Proton ClC-5 Antiporter Gene in Seven Jewish Israeli Families with Dent’s 1 Disease
Enllaços externs modifica
- TV3 (2019-12-15). La Marató: En Nacho té la síndrome de Dent. Consulta: 2019-12-17.