Malaltia de Fabry

La malaltia de Fabry, també coneguda com la malaltia d'Anderson-Fabry, és una rara malaltia genètica, per herència lligada al cromosoma X, que pot afectar moltes parts del cos, inclosos els ronyons, el cor i la pell.[1] La malaltia de Fabry és un dels grups coneguts com a malalties per dipòsit lisosòmic. La mutació genètica que causa la malaltia de Fabry interfereix amb la funció d’un enzim que processa biomolècules conegudes com a esfingolípids, provocant que aquestes substàncies s’acumulin a les parets dels vasos sanguinis i altres òrgans.

Infotaula de malaltiaMalaltia de Fabry
PBB Protein GLA image.jpg
modifica
Tipusesfingolipidosi, anomalia del desenvolupament d’origen metabòlic, dermatosi vascular genètica, epilèpsia genètica rara, dislipèmia sindromica, dermatosi vascular, miocardiopatia hipertròfica, esfingolipidosi amb epilèpsia, limfedema sindromic, nefropatia secundària a una malaltia de dipòsit o una altra de metabòlica, cataracta associada a una malaltia metabòlica, malaltia metabòlica amb opacitat corneal, malaltia lisosòmica amb miocardiopatia restrictiva, malaltia lisosòmica amb miocardiopatia hipertròfica, malaltia metabòlica hereditària rara amb neuropatia perifèrica i síndrome associat a cardiomiopatia hipertròfica modifica
EpònimJohannes Fabry modifica
Especialitatendocrinologia modifica
Símptomesdolor, miocardiopatia restrictiva, hipertensió arterial, insuficiència renal, angioqueratoma, anhidrosi, còrnia verticil·lada, neuropatia perifèrica, nàusea, fatiga muscular, vertigen i dolor neuropàtic crònic modifica
Medicació
Associació genèticaGLA (en) Tradueix modifica
Classificació
CIM-10E75.21 i E75.2 modifica
CIM-9272.7 modifica
CIAPT99 modifica
Recursos externs
OMIM301500 i 301500 modifica
DiseasesDB4638 modifica
eMedicine951451 modifica
MeSHD000795 modifica
UMLS CUIC0002986, C1970820 i C0002986 modifica
DOIDDOID:14499 i DOID:14499 modifica

De vegades es diagnostica la malaltia Fabry mitjançant una anàlisi de sang que mesura l'activitat de l'enzim afectat anomenat alfa-galactosidasa, però també s'utilitzen proves genètiques, especialment en les dones.

El tractament de la malaltia de Fabry varia en funció dels òrgans afectats per la malaltia, i es pot abordar la causa subjacent substituint l’enzim que manca.

Les primeres descripcions de la condició van ser realitzades simultàniament pel dermatòleg Johannes Fabry[2] i el cirurgià William Anderson[3] el 1898.[4]

ReferènciesModifica

  1. James, Berger & Elston 2006, p. 538
  2. Fabry, Joh «Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)» (en de). Archiv für Dermatologie und Syphilis, 43, 1, desembre 1898, pàg. 187–200. DOI: 10.1007/bf01986897. ISSN: 0340-3696.
  3. ANDERSON, WILLIAM «A Case of "angeio-Keratoma."» (en en). British Journal of Dermatology, 10, 4, abril 1898, pàg. 113–117. DOI: 10.1111/j.1365-2133.1898.tb16317.x. ISSN: 0007-0963.
  4. Schiffmann, Raphael. Fabry disease. 132, 2015, p. 231–248. DOI 10.1016/B978-0-444-62702-5.00017-2. ISBN 9780444627025.