Malaltia de Fabry

Malaltia de Fabry
	;
Tipus	esfingolipidosi, anomalia del desenvolupament d’origen metabòlic, dermatosi vascular genètica, epilèpsia genètica rara, dislipèmia sindromica, dermatosi vascular, miocardiopatia hipertròfica, esfingolipidosi amb epilèpsia, limfedema sindromic, nefropatia secundària a una malaltia de dipòsit o una altra de metabòlica, cataracta associada a una malaltia metabòlica, malaltia metabòlica amb opacitat corneal, malaltia lisosòmica amb miocardiopatia restrictiva, malaltia lisosòmica amb miocardiopatia hipertròfica, malaltia metabòlica hereditària rara amb neuropatia perifèrica i síndrome associat a cardiomiopatia hipertròfica
Epònim	Johannes Fabry
Especialitat	endocrinologia
Símptomes	dolor, miocardiopatia restrictiva, hipertensió arterial, insuficiència renal, angioqueratoma, anhidrosi, còrnia verticil·lada, neuropatia perifèrica, nàusea, fatiga muscular, vertigen i dolor neuropàtic crònic
Medicació	Agalsidase beta (en) i migalastat hydrochloride (en) ;
Associació genètica	GLA (en)
Classificació
CIM-10	E75.21 i E75.2
CIM-9	272.7
CIAP	T99
Recursos externs
OMIM	301500 i 301500
DiseasesDB	4638
eMedicine	951451
MeSH	D000795
UMLS CUI	C0002986, C1970820 i C0002986
DOID	DOID:14499 i DOID:14499

La malaltia de Fabry, també coneguda com la malaltia d'Anderson-Fabry, és una rara malaltia genètica, per herència lligada al cromosoma X, que pot afectar moltes parts del cos, inclosos els ronyons, el cor i la pell.^[1] La malaltia de Fabry és un dels grups coneguts com a malalties per dipòsit lisosòmic. La mutació genètica que causa la malaltia de Fabry interfereix amb la funció d’un enzim que processa biomolècules conegudes com a esfingolípids, provocant que aquestes substàncies s’acumulin a les parets dels vasos sanguinis i altres òrgans.

De vegades es diagnostica la malaltia Fabry mitjançant una anàlisi de sang que mesura l'activitat de l'enzim afectat anomenat alfa-galactosidasa, però també s'utilitzen proves genètiques, especialment en les dones.

El tractament de la malaltia de Fabry varia en funció dels òrgans afectats per la malaltia, i es pot abordar la causa subjacent substituint l’enzim que manca.

Les primeres descripcions de la condició van ser realitzades simultàniament pel dermatòleg Johannes Fabry^[2] i el cirurgià William Anderson^[3] el 1898.^[4]

ReferènciesModifica

↑ James, Berger & Elston 2006, p. 538
↑ Fabry, Joh «Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)» (en de). Archiv für Dermatologie und Syphilis, 43, 1, desembre 1898, pàg. 187–200. DOI: 10.1007/bf01986897. ISSN: 0340-3696.
↑ ANDERSON, WILLIAM «A Case of "angeio-Keratoma."» (en en). British Journal of Dermatology, 10, 4, abril 1898, pàg. 113–117. DOI: 10.1111/j.1365-2133.1898.tb16317.x. ISSN: 0007-0963.
↑ Schiffmann, Raphael. Fabry disease. 132, 2015, p. 231–248. DOI 10.1016/B978-0-444-62702-5.00017-2. ISBN 9780444627025.

[Andrews-1] James, Berger & Elston 2006, p. 538

[:2-2] Fabry, Joh «Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)» (en de). Archiv für Dermatologie und Syphilis, 43, 1, desembre 1898, pàg. 187–200. DOI: 10.1007/bf01986897. ISSN: 0340-3696.

[:3-3] ANDERSON, WILLIAM «A Case of "angeio-Keratoma."» (en en). British Journal of Dermatology, 10, 4, abril 1898, pàg. 113–117. DOI: 10.1111/j.1365-2133.1898.tb16317.x. ISSN: 0007-0963.

[:4-4] Schiffmann, Raphael. Fabry disease. 132, 2015, p. 231–248. DOI 10.1016/B978-0-444-62702-5.00017-2. ISBN 9780444627025.

[1]

[2]

[3]

[4]