Malaltia de Fabry

La malaltia de Fabry, també coneguda com la malaltia d'Anderson-Fabry, és una rara malaltia genètica, per herència lligada al cromosoma X, que pot afectar moltes parts del cos, inclosos els ronyons, el cor i la pell.[1] La malaltia de Fabry és un dels grups coneguts com a malalties per dipòsit lisosòmic. La mutació genètica que causa la malaltia de Fabry interfereix amb la funció d'un enzim que processa biomolècules conegudes com a esfingolípids, provocant que aquestes substàncies s'acumulin a les parets dels vasos sanguinis i altres òrgans.

Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de Fabry
modifica
Tipusesfingolipidosi, anomalia del desenvolupament d’origen metabòlic, dermatosi vascular genètica, epilèpsia genètica rara, dislipèmia sindromica, dermatosi vascular, miocardiopatia hipertròfica, esfingolipidosi amb epilèpsia, limfedema sindromic, nefropatia secundària a una malaltia de dipòsit o una altra de metabòlica, cataracta associada a una malaltia metabòlica, malaltia metabòlica amb opacitat corneal, malaltia lisosòmica amb miocardiopatia restrictiva, malaltia lisosòmica amb miocardiopatia hipertròfica, malaltia metabòlica hereditària rara amb neuropatia perifèrica i síndrome associat a cardiomiopatia hipertròfica Modifica el valor a Wikidata
EpònimJohannes Fabry Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
Símptomesdolor, miocardiopatia restrictiva, hipertensió arterial, insuficiència renal, angioqueratoma, anhidrosi, còrnia verticil·lada, neuropatia perifèrica, nàusea, fatiga muscular, vertigen i dolor neuropàtic crònic Modifica el valor a Wikidata
 Medicació
Agalsidase beta (en) Tradueix i migalastat hydrochloride (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaGLA (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10E75.21 i E75.2 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9272.7 Modifica el valor a Wikidata
CIAPT99 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM301500 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB4638 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine951451 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD000795 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet324 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC1970820 i C0002986 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:14499 Modifica el valor a Wikidata

De vegades es diagnostica la malaltia Fabry mitjançant una anàlisi de sang que mesura l'activitat de l'enzim afectat anomenat alfa-galactosidasa, però també s'utilitzen proves genètiques, especialment en les dones.

El tractament de la malaltia de Fabry varia en funció dels òrgans afectats per la malaltia, i es pot abordar la causa subjacent substituint l'enzim que manca.

Les primeres descripcions de la condició van ser realitzades simultàniament pel dermatòleg Johannes Fabry[2] i el cirurgià William Anderson[3] el 1898.[4]

ReferènciesModifica

  1. ↑ James, Berger & Elston 2006, p. 538
  2. ↑ Fabry, Joh «Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)» (en alemany). Archiv für Dermatologie und Syphilis, 43, 1, desembre 1898, pàg. 187–200. DOI: 10.1007/bf01986897. ISSN: 0340-3696.
  3. ↑ ANDERSON, WILLIAM «A Case of "angeio-Keratoma."» (en anglès). British Journal of Dermatology, 10, 4, abril 1898, pàg. 113–117. DOI: 10.1111/j.1365-2133.1898.tb16317.x. ISSN: 0007-0963.
  4. ↑ Schiffmann, Raphael. Fabry disease. 132, 2015, p. 231–248. DOI 10.1016/B978-0-444-62702-5.00017-2. ISBN 9780444627025. 
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Malaltia_de_Fabry&oldid=25427670»