Malaltia de Fabry

La malaltia de Fabry, també coneguda com la malaltia d'Anderson-Fabry, és una rara malaltia genètica, per herència lligada al cromosoma X, que pot afectar moltes parts del cos, inclosos els ronyons, el cor i la pell.[1] La malaltia de Fabry és un dels grups coneguts com a malalties per dipòsit lisosòmic. La mutació genètica que causa la malaltia de Fabry interfereix amb la funció d'un enzim que processa biomolècules conegudes com a esfingolípids, provocant que aquestes substàncies s'acumulin a les parets dels vasos sanguinis i altres òrgans.

Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de Fabry
modifica
Tipusesfingolipidosi, anomalia del desenvolupament d’origen metabòlic, dermatosi vascular genètica, epilèpsia genètica rara, dislipèmia sindromica, dermatosi vascular, miocardiopatia hipertròfica, esfingolipidosi amb epilèpsia, limfedema sindromic, nefropatia secundària a una malaltia de dipòsit o una altra de metabòlica, cataracta associada a una malaltia metabòlica, malaltia metabòlica amb opacitat corneal, malaltia lisosòmica amb miocardiopatia restrictiva, malaltia lisosòmica amb miocardiopatia hipertròfica, malaltia metabòlica hereditària rara amb neuropatia perifèrica i síndrome associat a cardiomiopatia hipertròfica Modifica el valor a Wikidata
EpònimJohannes Fabry Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
Símptomesdolor, miocardiopatia restrictiva, hipertensió arterial, insuficiència renal, angioqueratoma, anhidrosi, còrnia verticil·lada, neuropatia perifèrica, nàusea, fatiga muscular, vertigen i dolor neuropàtic crònic Modifica el valor a Wikidata
 Medicació
Patogènia
Associació genèticaGLA (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10E75.21 i E75.2 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9272.7 Modifica el valor a Wikidata
CIAPT99 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM301500 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB4638 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine951451 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD000795 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet324 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC1970820 i C0002986 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:14499 Modifica el valor a Wikidata

De vegades es diagnostica la malaltia Fabry mitjançant una anàlisi de sang que mesura l'activitat de l'enzim afectat anomenat alfa-galactosidasa, però també s'utilitzen proves genètiques, especialment en les dones.

El tractament de la malaltia de Fabry varia en funció dels òrgans afectats per la malaltia, i es pot abordar la causa subjacent substituint l'enzim que manca.

Les primeres descripcions de la condició van ser realitzades simultàniament pel dermatòleg Johannes Fabry[2] i el cirurgià William Anderson[3] el 1898.[4]

ReferènciesModifica

  1. James, Berger & Elston 2006, p. 538
  2. Fabry, Joh «Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)» (en alemany). Archiv für Dermatologie und Syphilis, 43, 1, desembre 1898, pàg. 187–200. DOI: 10.1007/bf01986897. ISSN: 0340-3696.
  3. ANDERSON, WILLIAM «A Case of "angeio-Keratoma."» (en anglès). British Journal of Dermatology, 10, 4, abril 1898, pàg. 113–117. DOI: 10.1111/j.1365-2133.1898.tb16317.x. ISSN: 0007-0963.
  4. Schiffmann, Raphael. Fabry disease. 132, 2015, p. 231–248. DOI 10.1016/B978-0-444-62702-5.00017-2. ISBN 9780444627025.