Malaltia de Fabry
La malaltia de Fabry, també coneguda com la malaltia d'Anderson-Fabry, és una rara malaltia genètica, per herència lligada al cromosoma X, que pot afectar moltes parts del cos, inclosos els ronyons, el cor i la pell.[1] La malaltia de Fabry és un dels grups coneguts com a malalties per dipòsit lisosòmic. La mutació genètica que causa la malaltia de Fabry interfereix amb la funció d'un enzim que processa biomolècules conegudes com a esfingolípids, provocant que aquestes substàncies s'acumulin a les parets dels vasos sanguinis i altres òrgans.
De vegades es diagnostica la malaltia Fabry mitjançant una anàlisi de sang que mesura l'activitat de l'enzim afectat anomenat alfa-galactosidasa, però també s'utilitzen proves genètiques, especialment en les dones.
El tractament de la malaltia de Fabry varia en funció dels òrgans afectats per la malaltia, i es pot abordar la causa subjacent substituint l'enzim que manca.
Les primeres descripcions de la condició van ser realitzades simultàniament pel dermatòleg Johannes Fabry[2] i el cirurgià William Anderson[3] el 1898.[4]
ReferènciesModifica
- ↑ James, Berger & Elston 2006, p. 538
- ↑ Fabry, Joh «Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)» (en alemany). Archiv für Dermatologie und Syphilis, 43, 1, desembre 1898, pàg. 187–200. DOI: 10.1007/bf01986897. ISSN: 0340-3696.
- ↑ ANDERSON, WILLIAM «A Case of "angeio-Keratoma."» (en anglès). British Journal of Dermatology, 10, 4, abril 1898, pàg. 113–117. DOI: 10.1111/j.1365-2133.1898.tb16317.x. ISSN: 0007-0963.
- ↑ Schiffmann, Raphael. Fabry disease. 132, 2015, p. 231–248. DOI 10.1016/B978-0-444-62702-5.00017-2. ISBN 9780444627025.