Malaltia de Hers

La glicogenosis tipus VI o malaltia de Hers es basa en el dèficit de l'activitat fosforilasa no muscular. Aquest enzim es presenta en dues formes: una inactiva, b, que es transforma en activa, a, per fosforilació d'una resta de serina, catalitzat per l'enzim fosforilasa-b-cinasa. La fosforilasa-b-cinasa és una proteïna heteropolimèrica formada per quatre subunitats diferents (a, b, g i d) codificades per gens diferents.

Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de Hers
Glykogen.svg
Estructura del glicogen modifica
Tipusglicogenosi i rare metabolic liver disease (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaPYGL (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10E74.0
CIM-9271.0
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0247643 Modifica el valor a Wikidata
OMIM232700 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB5311 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine950587 i 119873 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD006013 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet369 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC1419156 i C0017925 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:2754 Modifica el valor a Wikidata

La subunitat a està codificada en el cromosoma X. La sub-unitat d és una calmodulina que permet que la fosforilasacinasa sigui regulada a través del calci. L'activitat catalítica se situa en la subunitat g, que confereix a més especificitat tissular. Les subunitats a i b són les que regulen l'activitat catalítica en funció del grau de fosforilació. Per tant, el dèficit de fosforilasa pot ser causat tant per una alteració de la fosforilasa per se com per una mutació en els gens que codifiquen cadascuna de les quatre subunitats de la fosforilasa-b-cinasa. Així doncs, dins d'aquest grup s'inclouen:

  • dèficit de fosforilasa hepàtica, d'herència autosómica recessiva;
  • dèficit de fosforilasa-b-cinasa hepàtica, lligada al cromosoma X o autosómica recessiva, i
  • dèficit de la fosforilasa-b-cinasa hepàtica i muscular d'herència autosómica recessiva.

Encara que clínicament existeix una gran variabilitat fenotípica, les manifestacions més freqüents són l'hepatomegàlia, el retard motor i del creixement i la hiperlipemia. Alguns pacients presenten hipoglucèmia cetósica en dejú. En certs pacients la prova de la galactosa es troba alterada, amb augment de l'àcid làctic, mentre que en uns altres és normal.

Enllaços externsModifica

ReferènciesModifica