Obre el menú principal

La malaltia de Pelizaeus Merzbacher és una malaltia hereditària rara del sistema nerviós central que es caracteritza per pèrdua progressiva del greix de la beina de mielina que cobreix les fibres nervioses del cervell, i les glàndules adrenals. Juntament amb altres malalties se la classifica com a leucodistròfia.

Infotaula de malaltiaMalaltia de Pelizaeus-Merzbacher
Tipus leucodistròfia hipomielinitzant, malaltia neurodegenerativa hereditària, malaltia degenerativa de l'ull i X-linked recessive disease Tradueix
Especialitat endocrinologia
Associació genètica PLP1 Tradueix
Classificació
CIM-10 E75.2
CIM-9 330.0
Recursos externs
OMIM 312080
DiseasesDB 29467
eMedicine 1153103
Patient UK Pelizaeus-Merzbacher-Disease
MeSH D020371
UMLS CUI C0205711 i C0205711
DOID DOID:3210 i DOID:3210
Modifica les dades a Wikidata

SimptomatologiaModifica

Els primers símptomes de la malaltia de Pelizaeus Merzbacher són nistagmes (espasmes dels músculs de l'ull que produeix moviments oculars involuntaris) i moviments de cap, progressant a paràlisi, espasticitat, atàxia, demència, convulsions i atròfia del nervi òptic.

En general s'hereta com un tret recessiu lligat al sexe que afecta a homes, però en dones s'han descrit alguns casos d'herència dominant.

DiagnòsticModifica

El diagnòstic diferencial s'ha de fer amb altres malalties desmielinitzants, o amb malalties metabòlic degeneratives com les malalties de Leigh, Leber i Zellweger, la síndrome de Sjögren-Larson, l'esclerosi múltiple, la distròfia muscular congènita, la condrodisplàsia punctata rizomiélica i les encefalitis adquirides.

Vegeu tambéModifica

ReferènciesModifica

Enllaços externsModifica