Molècula d'adhesió cel·lular L1

L1CAM
Identificadors
Àlies	L1CAM, CAML1, CD171, HSAS, HSAS1, MASA, MIC5, N-CAM-L1, N-CAML1, NCAM-L1, S10, SPG1, L1 cell adhesion molecule
IDs externes	OMIM: 308840 MGI: 96721 HomoloGene: 20128 GeneCards: L1CAM
Localització del gen (ratolí)
Cr.	Cromosoma X (ratolí)
Fi	72,939,711 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	gangli espinal; ; trigeminal ganglion; ; cerebellar vermis; ; nervi sural; ; bulb olfactori; ; Brodmann area 10; ; superior frontal gyrus; ; eminència ganglionar; ; entorhinal cortex; ; lòbul parietal;
	Més explicacions
	medial dorsal nucleus; ; superior cervical ganglion; ; subiculum; ; Nucli geniculat lateral; ; barrel cortex; ; medial geniculate nucleus; ; ventromedial nucleus; ; paraventricular nucleus of hypothalamus; ; dorsomedial hypothalamic nucleus; ; nucleus accumbens;
	Més dades d'expressió de referència
	; ;
	Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular	unió proteica; protein domain specific binding; axon guidance receptor activity;
Component cel·lular	cell projection; growth cone; membrana; focal adhesion; superfície cel·lular; component integral de la membrana; axonal growth cone; membrana plasmàtica; axó; Dendrita; cos cel·lular neuronal; matriu extracel·lular; collagen-containing extracellular matrix;
Procés biològic	desenvolupament d'organisme multicel·lular; desenvolupament neuronal; positive regulation of axon extension; diferenciació cel·lular; leukocyte migration; adherència cel·lular; quimiotaxi; cell-matrix adhesion; guiatge axonal; migració cel·lular; neuron projection development; synapse organization; axon development; homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules;
	Fonts:Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	3897
	16728
	ENSG00000198910
	ENSMUSG00000031391
	P32004
	P11627
	NM_024003; NM_000425; NM_001143963; NM_001278116
	NM_008478; NM_001374694
	NP_000416; NP_001137435; NP_001265045; NP_076493
	n/a
	Wikidata
Veure/Editar Humà	Veure/Editar Ratolí

La molècula d'adhesió cel·lular L1, amb l'abreviatura de l'anglès L1CAM (o L1 cell adhesion molecule) o L1, és una proteïna transmembrana membre de la família de proteïnes L1, codificada pel gen L1CAM. Aquesta proteïna, de 200-220 kDa, és una molècula d'adhesió cel·lular neuronal amb una forta implicació en la migració cel·lular, l'adhesió, l'augment de neurites, la mielinització i la diferenciació neuronal.^[4] També té un paper clau en els càncers resistents al tractament per la seva funció; o en l'aparició de metàstasis.^[5]

Va ser identificada el 1984 per M. Schachner que va trobar la proteïna en les neurones de ratolins post-mitòtics.

Les mutacions de la proteïna L1 són la causa de la síndrome L1, de vegades coneguda per l'acrònim CRASH (hipoplàsia del cos callós, retard, afàsia, paraplegia espàstica i hidrocefàlia).

Referències modifica

↑ ^1,0 ^1,1 ^1,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031391 - Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «L1CAM: Cell adhesion and more». Progress in Histochemistry and Cytochemistry, 51, 2, 2016, pàg. 25–32. DOI: 10.1016/j.proghi.2016.05.001. PMID: 27267927.
↑ Ganesh, Karuna; Basnet, Harihar; Kaygusuz, Yasemin; Laughney, Ashley M.; He, Lan; Sharma, Roshan; O’Rourke, Kevin P.; Reuter, Vincent P.; Huang, Yun-Han «L1CAM defines the regenerative origin of metastasis-initiating cells in colorectal cancer». Nature Cancer, 1, 1, 2020-01, pàg. 28–45. DOI: 10.1038/s43018-019-0006-x. ISSN: 2662-1347 [Consulta: 15 gener 2020].

[refGRCm38Ensembl-1] 1,0 ^1,1 ^1,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031391 - Ensembl, May 2017

[2] «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[Samatov_2016-4] «L1CAM: Cell adhesion and more». Progress in Histochemistry and Cytochemistry, 51, 2, 2016, pàg. 25–32. DOI: 10.1016/j.proghi.2016.05.001. PMID: 27267927.

[5] Ganesh, Karuna; Basnet, Harihar; Kaygusuz, Yasemin; Laughney, Ashley M.; He, Lan; Sharma, Roshan; O’Rourke, Kevin P.; Reuter, Vincent P.; Huang, Yun-Han «L1CAM defines the regenerative origin of metastasis-initiating cells in colorectal cancer». Nature Cancer, 1, 1, 2020-01, pàg. 28–45. DOI: 10.1038/s43018-019-0006-x. ISSN: 2662-1347 [Consulta: 15 gener 2020].

[4]

[5]

[1]

[2]

[3]