Síndrome d'Alport

La síndrome d'Alport és un trastorn genètic[1] que afecta al voltant d'1 de cada 5.000-10.000 nens,[2] caracteritzat per glomerulonefritis, malaltia renal en fase terminal i pèrdua auditiva.[3] La síndrome d'Alport també pot afectar els ulls, tot i que els canvis només apareixen quan la malaltia està avançada, afectant el cristal·lí. La sang a l'orina està habitualment present. La proteïnúria és una característica a mesura que avança la malaltia renal.[4]

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome d’Alport
Tipusmalaltia monogènica, alteració genètica, nefropatia, síndrome i malaltia (individual) Modifica el valor a Wikidata
EpònimArthur Cecil Alport (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Clínica
Símptomesglomerulonefritis, hematúria, pèrdua auditiva i insuficiència renal Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10Q87.8 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9759.89 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0002949 Modifica el valor a Wikidata
OMIM301050 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB454 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus000504 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine238260 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKAlports-Syndrome Modifica el valor a Wikidata
MeSHD009394 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet63 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0027706 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:10983 Modifica el valor a Wikidata

El trastorn va ser identificat per primera vegada en una família britànica pel metge Cecil A. Alport el 1927.[5][6] La síndrome d'Alport també va tenir l'etiqueta de nefritis hereditària, però això és enganyós, ja que hi ha moltes altres causes de malaltia renal hereditària i "nefritis".

La síndrome d'Alport és causada per un defecte hereditari del col·lagen tipus IV, un material estructural que es necessita per al funcionament normal de diferents parts del cos. Com que el col·lagen tipus IV es troba a les orelles, els ulls i els ronyons, això explica per què la síndrome d'Alport afecta aquestes diferents parts del cos aparentment no relacionades (oïdes, ulls, ronyons, etc.).

Depenent d'on es trobi la mutació al genoma, la síndrome d'Alport pot presentar-se de moltes formes. Això inclou la síndrome d'Alport lligada a l'X (XLAS), la síndrome d'Alport autosòmica recessiva (ARAS) i la síndrome d'Alport autosòmica dominant (ADAS).[7]

ReferènciesModifica

  1. «Diseases of the Kidney: Alport Syndrome». Arxivat de l'original el 2004-06-12. [Consulta: 16 juny 2004].
  2. «What is Alport syndrome?» (en anglès americà). Alport syndrome. Arxivat de l'original el 2019-01-06. [Consulta: 6 gener 2019].
  3. "Alport syndrome" en el Diccionari mèdic de Dorland
  4. «Alport Syndrome» (en anglès americà). National Kidney Foundation, 24-12-2015. [Consulta: 1r agost 2022].
  5. «Skin biopsy for the diagnosis of Alport syndrome». Hippokratia, vol. 12, 2, April 2008, pàg. 116–8. PMC: 2464308. PMID: 18923659.
  6. «Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis». British Medical Journal, vol. 1, 3454, March 1927, pàg. 504–6. DOI: 10.1136/bmj.1.3454.504. JSTOR: 25322864. PMC: 2454341. PMID: 20773074.
  7. Zaunbrecher, Nicole. «Types of Alport Syndrome» (en anglès americà). Alport Syndrome News. [Consulta: 1r agost 2022].