Síndrome d'Ehlers-Danlos

La Síndrome d'Ehlers-Danlos (SED) és un grup d'alteracions genètiques rares que afecten els éssers humans provocat per un defecte en la síntesi de col·lagen. Depenent de la mutació individual, la gravetat de la síndrome pot variar des de lleu a potencialment mortal. No es coneix una cura i el tractament és de suport.

Infotaula de malaltiaSíndrome d'Ehlers-Danlos
Hyperelastic skin in a case of Ehlers-Danlos syndrome (cropped).png
modifica
Tipuscol·lagenopatia modifica
EpònimEdvard Ehlers modifica
Especialitatgenètica mèdica modifica
Classificació
CIM-10Q79.6 modifica
CIM-9756.83 modifica
CIAPL82 modifica
Recursos externs
OMIM130000 modifica
DiseasesDB4131 modifica
MedlinePlus001468 modifica
eMedicine1114004 i 943567 modifica
Patient UKehlers-danlos-syndrome-pro modifica
MeSHD004535 modifica
UMLS CUIC0013720 modifica
DOIDDOID:13359 modifica