Síndrome de Cobb

La Síndrome de Cobb (també denominada angiomatosi cutània-vertebral medul·lar, angiomatosi cutània-vertebral espinal o síndrome metamèrica arteriovenosa espinal)[1] és una malaltia rara no hereditària que associa la presència d'angiomes espinals o malformacions arteriovenoses[2] amb lesions vasculars cutànies en el mateix dermatoma.[3] En rares ocasions es manifesta juntament amb altres trastorns de naturalesa molt dispar;[4] com insuficiència cardíaca congestiva,[5] medul·la ancorada[6] o defectes cavitaris als discs òptics,[7] per exemple. Tot i que la síndrome va ser descrita per primera vegada dècades abans, el seu reconeixement com a una nova entitat clínica fou degut a la publicació d'un cas estudiat pel neuròleg estatunidenc Stanley Cobb (1887-1968) l'any 1915.[8]

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Cobb
Tipusmalformació arteriovenosa, malformació vascular del sistema nerviós central, tumor vascular genètic rar, càncer hereditari, tumor rar del sistema nerviós, hemangioma de pell, dermatosi vascular genètica, epilèpsia genètica rara, tumor de pell heretat i dermatosi vascular Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10Q27.3 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9239.2 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
DiseasesDB32587
eMedicinearticle/1086037
Orphanet53721 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0346068 Modifica el valor a Wikidata

La malaltia és una malformació vascular metamèrica que afecta les tres capes: neuroderma, mesoderma i ectoderma del segment espinal.[9] Els seus símptomes inicials més comuns són dolor,[10] debilitat muscular gradual,[11] hipoestèsies sovint asimètriques, hiperreflèxia, mioclònia, ulceracions cutànies sense causa aparent i problemes en la marxa. Pot perjudicar més d'un dermatoma alhora i algunes vegades causa crisis comicials recurrents,[12] paraplegia[13] o tetraplegia per compressió medul·lar.[14] Infreqüentment, evoluciona amb presència progressiva d'anomalies proliferatives benignes dels capil·lars sanguinis cutanis acompanyades de canvis hiperqueratòsics[15] o l'aparició de formacions berrucoses i úlceres a les extremitats inferiors.[16]

L'angioressonància magnètica i l'arteriografia espinal són les proves d'imatge més habituals avui dia emprades per diagnosticar amb certesa aquesta síndrome.[17]

El tractament a seguir inclou diversos procediments medico-quirúrgics, que poden estar indicats o no segons sigui la simptomatologia principal i la mida de les lesions.[18][19] Molts casos requereixen cirurgia i l'embolització endovascular gradual de les estructures arteriovenoses anòmales.[20]

ReferènciesModifica

  1. Álvarez, H; Lasjaunias, P «Spinal arteriovenous metameric syndrome» (en anglès). Orphanet, 2007 Mar; ORPHA:53721 (rev), pàgs: 5 [Consulta: 28 juliol 2020].
  2. Zyck, S; Sampath, R «Arteriovenous Malformations» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Jun 2; NBK531479 (rev), pàgs:. PMID: 30285374 [Consulta: 28 juliol 2020].
  3. Ighani M; Aboulafia, AJ «Cobb syndrome (cutaneomeningospinal angiomatosis)» (en anglès). BMJ Case Rep, 2018 Ag 27; 2018, pp: bcr2018225208. DOI: 10.1136/bcr-2018-225208. ISSN: 1757-790X. PMID: 30150338 [Consulta: 28 juliol 2019].
  4. Vignale, R; García Rizzo, M; De Tenyi, A; Araújo, J, Pascal G «Síndrome de Cobb. Un caso asociado a escoliosis, nefromegalia, criptorquidia y alteraciones de la coagulación» (en castellà). Actas Dermosifiliogr, 2000 Jun, 92 (6), pp: 280-284. ISSN 0001-7310 [Consulta: 28 juliol 2019].
  5. Komiyama, M; Ishiguro, T; Terada, A; Watanabe, Y; Nakajima, H; et al «Spinal arteriovenous metameric syndrome in a neonate presenting with congestive heart failure: case report» (en anglès). Childs Nerv Syst, 2014 Set; 30 (9), pp: 1607-1611. ISSN 0256-7040. DOI: 10.1007/s00381-014-2439-y. PMID: 24845229 [Consulta: 26 agost 2019].
  6. Agustina Segurado, M; Torrelo, M; Ollero, JM; Ollero, JC; Zambrano, A «Hemangiomas infantiles lumbosacros gigantes asociados a malformaciones meduloespinales» (en castellà). Actas Dermosifiliogr, 2000 Maig; 91 (5), pp: 213-217. ISSN 0001-7310 [Consulta: 26 agost 2019].
  7. Mekonnen, B; Richardson, Q; Bhisitkul, JM; Diab, M; Rasool, N «Bilateral optic disc pits in a pediatric patient with Cobb syndrome» (en anglès). Am J Ophthalmol Case Rep, 2020 Maig 18; 19, pp: 100749. PMID: 32518855. DOI: 10.1016/j.ajoc.2020.100749. PMC: 7270543 [Consulta: 26 agost 2019].
  8. Cobb, S «Haemangioma of the Spinal Cord associated with Skin Naevi of the same Metamere» (en anglès). Annals of Surgery, 1915 Des; 62 (6), pp: 641–649. DOI: 10.1097/00000658-191512000-00001. PMC: 1406820. PMID: 17863459 [Consulta: 16 gener 2022].
  9. Bajaj, A «Vascular and Neurogenic-Cobb Syndrome» (en anglès). Open Access J Gynecol, 2020 Nov 20; 5 (1), pp: 000206. ISSN 2474-9230. DOI: 10.23880/oajg-16000206 [Consulta: 5 març 2022].
  10. Moscote Salazar, LR; Escorcia, H; Feris Chadid, R «Cervicobraquialgia asociada a sindrome de Cobb» (en anglès). Duazary, 2010 Gen-Jun; 7 (1), pp: 88-90. ISSN 1794-5992 [Consulta: 21 abril 2022].
  11. Zaman NK; Yeoh, ZY; Lim, AKT; Duski, S; Chye, PC «A Case Report of Cobb Syndrome» (en anglès). Malays Orthop J, 2018 Maig; 12 (Supl A), pp: ES34. ISSN 2232-111X [Consulta: 21 abril 2022].
  12. Wan, L; Ge, WR; Shi, XY; Wang, J; et al «Cobb Syndrome Manifesting as Repetitive Seizures in a 10-Year-Old Girl: A Case Report and Literature Review» (en anglès). Front Neurol, 2019 Des 6; 10, pp: 1302. DOI: 10.3389/fneur.2019.01302. PMC: 6910015. PMID: 31866938 [Consulta: 28 juliol 2019].
  13. Pal, P; Ray, S; Chakraborty, S; Dey, S; Talukdar, A «Cobb syndrome: A rare cause of paraplegia» (en anglès). Annals of Neurosciences, 2015 Jul; 22 (3), pp: 191–193. DOI: 10.5214/ans.0972.7531.220312. PMC: 4481555. PMID: 26130930 [Consulta: 28 juliol 2019].
  14. Papalini, PE; Papalini, FR «Cervicothoracic cutaneomeningospinal angiomatosis in adults (Cobb's syndrome): A case report of acute quadriparesis» (en anglès). Surgical Neurology International, 2017 Jul 18; 8, pp: 147. DOI: 10.4103/sni.sni_363_16. PMC: 5525462. PMID: 28791190 [Consulta: 31 agost 2019].
  15. Clinton, TS; Cooke, LM; Graham, BS «Cobb Syndrome Associated With a Verrucous (Angiokeratomalike) Vascular Malformation» (en anglès). Cutis, 2003 Abr; 71 (4), pp: 283-287. ISSN 0011-4162. PMID: 12729091 [Consulta: 16 gener 2022].
  16. Abtahi-naeini, B; Saffaei, A; Pourazizi, M «Unusual cause of lower extremity wounds: Cobb syndrome» (en anglès). International Wound Journal, 2016 Oct; 13 (5), pp: 1009-1010. DOI: 10.1111/iwj.12494. ISSN: 1742-4801. PMID: 26423027 [Consulta: 29 juliol 2019].
  17. Wu, B; Oakley, A «Cobb syndrome» (en anglès). DermNet NZ: Topics A–Z, 2016; Des, pàgs: 3 [Consulta: 31 juliol 2020].
  18. Palanca Arias, D; Rius Gordillo, N; García Fructuoso, G; Candela Cantó, S; et al «Síndrome de Cobb o angiomatosis cutáneo-meningo-espinal» (en castellà). Anales de Pediatría (Barcelona), 2010 Ag; 73 (2), pp: 109-111. DOI: 10.1016/j.anpedi.2010.05.004. ISSN: 1695-9531. PMID: 20620124 [Consulta: 31 juliol 2019].
  19. Jokonya, L «A rare case of Cobb syndrome in a black person managed conservatively» (en anglès). PAMJ-CM, 2020 Jun 11; 3 (50), pàgs: 7. DOI: 10.11604/pamj-cm.2020.3.50.23247. ISSN: 2707-2797 [Consulta: 31 juliol 2019].
  20. Sayuthi, S; Moret, J; Pany, A; Sobri, A; et al «Cobb syndrome treated by staged intravascular embolisation and surgery» (en anglès). Medical Journal of Malaysia, 2006 Jun; 61 (2), pp: 239-241. ISSN 0300-5283. PMID: 16898321 [Consulta: 5 març 2022].

BibliografiaModifica

Enllaços externsModifica