Síndrome de Proteu
| Aquest article o secció no cita les fonts o necessita més referències per a la seva verificabilitat. |
La síndrome de Proteu (o Proteus) o síndrome de Wiedemann és una malaltia que provoca un creixement descontrolat de pell, óssos i/o altres òrgans, produint malformacions a tot el cos. La malaltia va ser descrita per primer cop l'any 1979 per Patricia Hayden i Michael Cohen.[1]
És d'origen genètic i d'aparició espontània. La malaltia va ser anomenada com síndrome de Proteus l'any 1989 pel doctor Hans R. Wiedelmann pel semidéu grec Proteus que tenia la qualitat de canviar de forma a voluntat per evitar ser capturat pels enemics. La raó d'aquest nom és que la malaltia és polifòrmica, és a dir, presenta moltes variants en les seves manifestacions físiques, en les seves asimetries i també en l'edat en què es revela en cada pacient. Una altra característica important és que el fenotip d'aquests malalts és canviant durant tota la seva vida. Un 20% dels pacients presenten retard mental en grau divers. La recurrència quan ja es té un fill amb la síndrome és la mateixa que a la resta de la població. Els pacients necessiten controls periòdics, ja que corren el risc de desenvolupar neoplàsies.
En aquest moment és una malaltia que es troba en plena investigació. La Síndrome de Proteus és molt rara i només se n'han descrit cent casos en tot el món. Es desconeix encara si un pacient afectat de la malaltia pot transmetre-la als seus fills, ja que no se sap de cap malalt que hagi tingut descendència.
Se sap amb seguretat que la malaltia, degut a les afeccions asimètriques que es manifesten en el cos dels malalts, és provocada per un gen letal en mosaïcisme somàtic. És a dir, l'alteració genètica té forma de mosaic i, per tant, la seva manifestació en el cos del malalt també té forma de mosaic.
Diagnosi modifica
Sempre serà clínica i per evolució de la malaltia. La radiodiagnosi també ajuda a diagnosticar-la. No és rar confondre les seves característiques amb altres malalties semblants que també presenten símptomes hamartomatosos. En aquests moments no és possible fer un diagnòstic prenatal.
Signes clínics modifica
- Pell:
- Nevus epidèrmics berrugosos i del teixit connectiu.
- Creixement de la pell i teixit cel·lular subcutani. Lipomes (tumors benignes).
- Desenvolupament de tumors múltiples benignes i hamartomatosos. Poden requerir intervenció quirúrgica. Alt risc de formació de queloides.
- Hiperplàsia (excés de teixit) plantar.
- Lifangiomes.
- Afeccions a l'esquelet:
- Hipertrofia per zones, a mig cos o aïllada.
- Desenvolupament excessiu (megàlia) en diferents òrgans: tim, melsa.
- Escoliosi, Cifosi i megalospondilodisplàsia (creixement excessiu del teixit ossi de les vèrtebres).
- Hiperostosi (excés de massa òssia) de crani i cara. Macrocrani.
- Hiperostosi de costat.
- Afeccions en el creixement:
- Gigantisme parcial de les mans, peus o de tots dos alhora.
- Asimetria de les extremitats a causa d'un gegantisme unilateral.
- Hemihiperplàsia (creixement excessiu de teixit en un sol costat o en zona aïllada) de cap, rostre i parts toves.
Un cas famós de síndrome de Proteus és Joseph Merrick (1862-1890), conegut també com L'home elefant. Merrick patí la síndrome en grau sever i és possible que combinat amb una neurofibromatosi de tipus I.
Notes modifica
Enllaços externs modifica
- Pàgina dedicada a la Síndrome de Proteus. (anglès)