Síndrome de Williams

La síndrome de Williams[1] és un trastorn genètic per una deleció (pèrdua de material genètic) en el cromosoma 7. L'any 1961 fou descrit paral·lelament pel cardiòleg John Williams i pel pediatre Alois Beuren. Aquest cromosoma és el que inclou l'elastina. És probable que la manca d'aquest gen sigui la causa de moltes de les característiques físiques d'aquesta síndrome.

Infobox medical conditionSíndrome de Williams-Beuren
modifica
Tipussíndrome per deleció cromosòmica, estenosi aòrtica supravalvular, syndromic developmental defect of the eye (en) Tradueix, anomalies congènites múltiples / síndrome dismorfica-discapacitat intel·lectual, malformation syndrome with short stature (en) Tradueix, hipertensió genètica, partial deletion of the long arm of chromosome 7 (en) Tradueix, rare syndrome with cardiac malformations (en) Tradueix, malaltia quirúrgica abdominal rara, discapacitat intel·lectual sindical genètica, organic brain syndrome (en) Tradueix, syndromic epicanthus (en) Tradueix i motor stereotypies (en) Tradueix modifica
EpònimJ.C.P. Williams (en) Tradueix modifica
Especialitatgenètica mèdica i pediatria modifica
Clínica
Símptomesestenosi aòrtica supravalvular modifica
Classificació
CIM-10Q93.8
CIM-9758.9
Recursos externs
OMIM194050
DiseasesDB859 modifica
MedlinePlus001116
eMedicineped/2439
MeSHD018980 i D018980 modifica
UMLS CUIC0175702 i C0175702 modifica
DOIDDOID:1928 i DOID:1928 modifica

Signes i símptomesModifica

Els símptomes habituals són:

  • Retard general en el desenvolupament mental.
  • Expressió facial característica.
  • Problemes cardiovasculars.
  • Solen presentar un comportament alegre i afectuós.
  • Tenen alta empatia.
  • No tenen percepció espacial.
  • Tendència de mà i ull esquerrà.
  • Passió per la música.

Diagnòstic mèdicModifica

Afecta a l'àrea cognitiva, motora i conductual. Per tant un diagnòstic primerenc és fonamental per donar consell genètic i evitar exploracions innecessàries i planificar les mesures òptimes de seguiment i tractament.

És poc comuna, ocorre amb una freqüència d'un individu cada 20.000 naixements. Afecta d'igual manera tant homes com dones. Pot ocórrer a qualsevol grup ètnic i ha estat identificat a diferents països.

És molt difícil detectar-la abans del naixement, però cal dir que amb una analítica el diagnòstic pot ser confirmat. S'empra una prova microgenètica i s'examina l'ADN.

Els aspectes clínics més rellevants són:

  • Quan neixen tenen un baix pes i el seu augment es fa de forma molt lenta.
  • Problemes neurològics com: deficient psicomotricitat, hiperacúsia, deficient hiperactivitat...
  • La pell és fina, vellesa prematura i aparició primerenca de cabells blancs.
  • Problemes de cor i vasos sanguinis: estenosi.
  • Presenten hipotonia muscular i laxitud d'articulacions.
  • Hèrnies en els abductors i umbilicals.
  • Incontinència urinària.
  • Estrabisme i la nineta dels ulls estrellada.

TractamentModifica

Aquest trastorn genètic no té un tractament de cura. El que es fa a nivell mèdic és tractar els problemes patològics i de salut. A més, també és tractat per especialistes d'atenció primària, terapeutes físics, tractament de fisioteràpia, professorat d'educació especial, professionals de la psicopedagogia amb la finalitat de donar un suport adequat a les seves característiques i necessitats. Mitjançant teràpia del desenvolupament, teràpia ocupacional i logopèdia, l'objectiu a assolir és la integració social i la integració laboral quan arribin a l'edat adulta.

Capacitats per a l'aprenentatgeModifica

  • Memòria llarg termini: és difícil començar un aprenentatge, però allò que han après ho retenen bé.
  • Habilitat per iniciar converses i per la interacció social.
  • La sensibilitat auditiva pot ser potenciada en el desenvolupament lector.
  • Habilitat per aconseguir informació d'imatges (aprenents visuals).

Implicacions educativesModifica

  • Tenir en compte la motricitat fina i gruixuda.
  • Importància de l'Educació Física i per a la salut.
  • Conèixer els seus interessos i animar a la realització d'activitats motivants.
  • Apreciar el seu nivell d'ansietat i atendre als aspectes emocionals subjacents en el procés d'aprenentatge.
  • Mobiliari adequat.
  • Bona organització de l'aula.
  • Adequar el discurs: senzill i planer (cal evitar utilitzar dobles sentits, ironia, bromes...)
  • Lavabo accessible.
  • Coordinació docent per a establir pautes educatives homogènies i inclusives.
  • A prop de la pissarra.
  • Bona il·luminació.

CuriositatsModifica

És una inspiració per a contes fantàstics?

S'ha considerat que els nins i nines que pateixen aquesta síndrome varen inspirar històries on intervenien personatges fantàstics: elfs, gnoms, fades... per mor de les seves característiques facials que, entre d'altres, són: nas xat, ulls votants, orelles ovalades, boca grossa i llavis gruixuts, una barra petita... Són persones que inspiren confiança, plens de tendresa i molt sensibles. Tot això els relaciona i compara amb les fades bones que apareixen en els contes.

ReferènciesModifica

  1. Lenhoff, H. M. et al: “Síndrome de Williams”, Investigación y Ciencia, n.º 257, 1998 Barcelona, Ed. Prensa Científica, .

Enllaços externsModifica

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Síndrome de Williams