Resultats de la cerca
La malaltia de Tay-Sachs és una de les principals malalties lisosomals, és a dir, que afecten els lisosomes. És un patiment degeneratiu neurològic progressiu...18 Ko (1.873 paraules) - 10:02, 20 gen 2024
Les malalties per emmagatzematge lisosòmic o per dipòsit lisosòmic, són un grup de trastorns hereditaris, que produeixen els seus primers símptomes generalment...15 Ko (1.516 paraules) - 00:35, 3 gen 2024
La malaltia de Niemann-Pick o trastorn de Niemann-Pick és una alteració del metabolisme dels greixos d'origen genètic que comporta problemes motors i retard...3 Ko (346 paraules) - 05:18, 25 maig 2022
Les glicogenosis (GSD, de l'anglès “Glycogen Storage Disease”) són trastorns hereditaris, habitualment autosòmics recessius, que afecten al metabolisme...6 Ko (753 paraules) - 00:51, 29 oct 2023
La malaltia de Pompe o glicogenosi de tipus II és originada per un problema genètic que es manifesta en l'escassa o nul·la producció de l'enzim denominat...4 Ko (612 paraules) - 11:31, 6 març 2024
La malaltia de Fabry (MF), també coneguda com malaltia d'Anderson-Fabry o angioqueratoma corporal difús, és una rara malaltia genètica d'herència lligada...16 Ko (1.717 paraules) - 21:40, 14 feb 2024
Les mucopolisacaridosis són un grup de trastorns metabòlics causats per l'absència o el mal funcionament d'enzims lisosòmics necessaris per descompondre...2 Ko (248 paraules) - 17:14, 14 nov 2020- La malaltia de Krabbe o leucodistròfia de cèl·lules globoides és deguda a l'acumulació d'agregats de cèl·lules globoides en la substància blanca del cervell...3 Ko (316 paraules) - 20:53, 2 maig 2023
- La leucodistròfia metacromàtica MLD, també anomenada deficiència d'arilsulfatasa A, és una malaltia d'emmagatzematge lisosomal, que es classifica de forma...14 Ko (1.910 paraules) - 16:43, 29 des 2023
La malaltia d'Andersen o glicogenosi de tipus IV és causada per la deficiència de l'enzim ramificant amilo a-1,4-1,6-glucotransferasa. Clínicament aquests...2 Ko (169 paraules) - 10:49, 11 maig 2023- La síndrome de Maroteaux-Lamy o mucopolisacaridosi tipus VI (MPS VI), també coneguda com a nanisme polidistròfic, és una mucopolisacaridosi autosòmica...21 Ko (2.849 paraules) - 15:25, 3 nov 2022
La malaltia de Tarui o glicogenosi de tipus VII es deu a la deficiència de l'enzim fosfofructocinasa, encarregada de convertir la fructosa 6-fosfat a fructosa-1...4 Ko (349 paraules) - 03:34, 12 abr 2022- La síndrome de Morquio, també coneguda com a mucopolisacaridosi tipus IV (MPS IV), és un trastorn metabòlic rar en què el cos no pot processar certs tipus...2 Ko (187 paraules) - 01:13, 5 des 2023
La cistinosi és una malaltia per dipòsit lisosòmic autosòmica recessiva, produïda per diverses mutacions en el gen CTNS localitzat en el cromosoma 17 i...19 Ko (2.028 paraules) - 12:45, 23 des 2023
