Defecte del tub neural

Els defectes del tub neural (DTN) són un grup de defectes congènits en què comporten una obertura a la columna vertebral o del crani des del començament del desenvolupament humà. Durant la tercera setmana d'embaràs, anomenada gastrulació, les cèl·lules especialitzades del costat dorsal de l'embrió comencen a canviar de forma i a formar el tub neural. Quan el tub neural no es tanca completament, es desenvolupa un DTN.[1]

Plantilla:Infotaula malaltiaDefecte del tub neural
Tipustrastorn congènit, malformació congènita de la columna vertebral, defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi i trastorn genètic del sistema nerviós Modifica el valor a Wikidata
EspecialitatGenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10Q00, Q01 i Q05 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9740, 741 i 742 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM301410 i 601634 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB8926 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1825866 i 1177162 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD009436 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet3388 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0027794 i C0080218 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:0080074 Modifica el valor a Wikidata

Els DTN són un dels defectes congènits més freqüents, que afecten més de 300.000 naixements cada any a tot el món.[2] Per exemple, l'espina bífida afecta aproximadament 1.500 naixements anuals als Estats Units, o aproximadament 3,5 de cada 10.000 (0,035% dels naixements nord-americans),[3][4] que ha disminuït d'uns 5 per 10.000 (0,05% dels naixements nord-americans) des que es va iniciar la fortificació amb folats dels cereals.[4] El nombre de morts als Estats Units cada any a causa de defectes del tub neural també va disminuir des de 1.200 abans de començar la fortificació de folats a 840.[5]

Tipus modifica

Alguns tipus específics inclouen:[3][6]

Referències modifica

  1. Greene, NDE; Copp, AJ «Neural tube defects» (en anglès). Annu Rev Neurosci, 2014; 37, pp: 221-242. DOI: 10.1146/annurev-neuro-062012-170354. PMC: 4486472. PMID: 25032496 [Consulta: 13 març 2021].
  2. National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities. «Neural Tube Defects (Annual Report)». US Centers for Disease Control and Prevention, 2012.
  3. 3,0 3,1 «About Neural Tube Defects (NTDs)» (en anglès). National Institute of Child Health and Human Development, U.S. National Institutes of Health, 2018; Jul 17 (rev). [Consulta: 15 març 2021].
  4. 4,0 4,1 «Data & Statistics on Spina Bífida» (en anglès). National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, US Centers for Disease Control and Prevention, 2020; Set 3 (rev). [Consulta: 15 març 2021].
  5. National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities. «Folic Acid – Birth Defects Count». US Centers for Disease Control and Prevention. [Consulta: 13 maig 2014].
  6. ACOG Committee; Trinidad, MC; Wick, M «Neural Tube Defects» (en anglès). Obstet Gynecol, 2017 Des; 130 (6), pp: e279-e290. DOI: 10.1097/AOG.0000000000002412. ISSN: 1873-233X. PMID: 29189693 [Consulta: 13 març 2021].
  7. Tafuri, SM; Lui, F «Embryology, Anencephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Jul 3; NBK545244 (rev), pàgs: 4. PMID: 31424828 [Consulta: 13 març 2021].
  8. Saifi, G; Sharma, V; James, M «Exencephaly – A Fatal Form of Neural Tube Defects in Fetus» (en anglès). Int J Nurs Midwif Res, 2018 Gen; 5 (1), pp: 53-57. DOI: 10.24321/2455.9318.201812. ISSN: 2455-9318 [Consulta: 13 març 2021].
  9. Tandon, PN «Meningo-Encephalocoele» (en anglès). Neurol India, 2020 Gen-Feb; 68 (1), pp: 5-8. DOI: 10.4103/0028-3886.279713. ISSN: 1998-4022. PMID: 32129233 [Consulta: 13 març 2021].
  10. Pavone, P; Praticò, AD; Vitaliti, G; Ruggieri, M; et al «Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles» (en anglès). Ital J Pediatr, 2014 Oct 18; 40, pp: 79. DOI: 10.1186/s13052-014-0079-1. PMC: 4421920. PMID: 25326191 [Consulta: 13 març 2021].
  11. Tejerizo-García, A; de Marino, M; Belloso, M; Villalba, A; et al «Iniencefalia» (en castellà). Clin Invest Ginecol Obstet, 2006 Jul; 33 (4), pp: 130-139. ISSN 0210-573X. DOI: 10.1016/S0210-573X(06)74101-6 [Consulta: 13 març 2021].

Bibliografia modifica

Enllaços externs modifica