Deficiència d'antitrombina III
La deficiència d'antitrombina III (abreujada deficiència d'AT-III) és una deficiència d'antitrombina III. Aquesta deficiència pot ser heretada o adquirida.[1] És un trastorn hereditari rar que generalment surt a la llum quan un pacient pateix trombosi venosa i embòlia pulmonar recurrents i en mort fetal intrauterina repetitiva.[2] La deficiència hereditària d'antitrombina provoca un augment de la coagulació que pot provocar trombosi venosa.[3] L'herència sol ser autosòmica dominant, tot i que s'han observat alguns casos recessius.[4] El trastorn va ser descrit per primera vegada per Egeberg el 1965.[5] Les causes de la deficiència adquirida d'antitrombina són més fàcils de trobar que la deficiència hereditària.[3]
| Tipus | malaltia hereditària de la coagulació sanguínia, trombofília hereditària, malaltia autosòmica dominant, malaltia autosòmica recessiva, trombofília i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | hematologia |
| Patogènia | |
| Associació genètica | SERPINC1 (en)  |
| Classificació | |
| CIM-10 | D68.59 i D68.5 |
| CIM-9 | 286.9 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 613118 |
| DiseasesDB | 783 |
| eMedicine | 954688 |
| MeSH | D020152 |
| Orphanet | 82 |
| UMLS CUI | C0272375 i C5679844 |
| DOID | DOID:3755 |
La prevalença de la deficiència d'antitrombina s'estima entre un 0,02 i un 0,2% de la població general i entre l'1 i el 5% dels pacients amb tromboembòlia venosa.[6] Hi ha un risc elevat de trombosi, pel qual es va trobar que el 50% dels pacients amb deficiència d'AT tenien tromboembòlia venosa als 50 anys.[6]
Referències modifica
- ↑ «Deficiency Of Antithrombin III (AT III) - Case Report and Review of the Literature». Current Health Sciences Journal, 40, 2, 2014, pàg. 141–3. DOI: 10.12865/CHSJ.40.02.12. PMC: 4340457. PMID: 25729597.
- ↑ «Chapter 23: Diseases of the Placenta». A: Blaustein's Pathology of the Female Genital Tract. Fifth, 2002, p. 1136–7.
- ↑ 3,0 3,1 «Laboratory tests for antithrombin deficiency». American Journal of Hematology, 85, 12, desembre 2010, pàg. 947–50. DOI: 10.1002/ajh.21893. PMID: 21108326.
- ↑ Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 107300
- ↑ «Inherited antithrombin deficiency causing thrombophilia». Thrombosis et Diathesis Haemorrhagica, 13, 2, juny 1965, pàg. 516–30. DOI: 10.1055/s-0038-1656297. PMID: 14347873.
- ↑ 6,0 6,1 Pabinger, Ingrid; Thaler, Johannes «How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency» (en anglès). Blood, 134, 26, 26-12-2019, pàg. 2346–2353. DOI: 10.1182/blood.2019002927. ISSN: 0006-4971. PMID: 31697819.