Distròfia de cons i bastons
La distròfia de cons i bastons és una malaltia hereditària que afecta a l'ull i provoca pèrdua de visió. Es considera una varietat de la retinosis pigmentaria, presentant-se amb una freqüència 10 vegades inferior. Afecta a un nen per cada 40.000 naixements, sent l'alteració genètica heterogènia, podent estar implicats diferents gens anòmals. Apareixen casos esporàdics, sense antecedents familiars, i uns altres que presenten una herència de tipus autosòmica dominant, de vegades autosòmica recessiva o amb herència lligada al sexe.
 Fundus d'un pacient de 34 anys amb distròfia de vareta cona degut a una ataxia espinocerebel·lar tipus 7  | |
| Tipus | retinopatia |
|---|---|
| Especialitat | oftalmologia |
| Patogènia | |
| Associació genètica | PDE6H (en)  , PDE6C (en) , KCNV2 (en) i CACNA2D4 (en) |
| Classificació | |
| CIM-10 | H35.5 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 610024, 610356, 610478, 613093 i 180020 |
| MeSH | D000077765 |
| UMLS CUI | C1867326 i C0730290 |
| DOID | DOID:0050795 |
Els primers símptomes apareixen entre els 10 i 30 anys i afecten a tots dos ulls. Consisteixen en disminució progressiva de l'agudesa visual, dificultat per a la percepció dels colors (discromatopsia) i fotofòbia. Posteriorment apareix ceguesa nocturna i perduda progressiva de la visió central, mantenint-se en principi el camp perifèric, que acaba també per perdre's. Evoluciona a ceguesa legal amb més rapidesa que altres formes de retinosis pigmentaria.
Les anomalies de visió són causades per afectació de la retina, on es produeixen acumulacions de pigments, especialment a la regió de la màcula, que és la zona de la retina amb major sensibilitat, afectant les cèl·lules fotorreceptores, principalment als cons i de forma secundària als bastons, aquestes cèl·lules perden la seva funció causant la deficiència d'agudesa visual. Encara que s'estan realitzant recerques, actualment no existeix cap tractament per guarir l'afecció.[1][2]
Referències modifica
- ↑ Christian Hamel: Distrofia de conos y bastones. Orphanet, 2005. Consulta: 8 de diciembre de 2012.
- ↑ Karina Soto-Ortiz, Mitsy Torres-Soriano: Distrofia cono-bastón, reporte de un caso. Revista Mexicana de Oftalmología, enero-febrero 2008, 82(1), 46-49. Consulta: 8 de diciembre de 2012.