Leucodistròfia: diferència entre les revisions
Contingut suprimit Contingut afegit
Cat-a-lot: Movent de Categoria:Malalties genètiques a Categoria:Malalties i trastorns genètics |
|||
Línia 23:
== Simptomatologia ==
Es manifesten fonamentalment per alteracions motores i visuals. Les crisis [[Convulsió|convulsives]] són rares i el [[retard mental]] apareix tardanament amb l'afectació [[axó|axonal]] secundària. Els signes clínics són comuns a totes elles, encara que amb certs trets diferencials i estan més en relació amb l'edat a la qual es presenta la
Al [[lactant]] predomina la detenció i retard del desenvolupament psicomotor amb [[irritabilitat]], dificultat d'alimentació i [[síndrome piramidal]] que fa que el [[nen]] adopti una posició en [[
Des de l'any de vida, el símptoma inicial principal és la [[alteració de la marxa]], que és [[atàxia espinocerebelar|atàxica]] o [[espasticitat|espàstica]] amb hipotonia ([[to muscular]] anormalment disminuït ) axial. Pot ser l'única manifestació durant diversos mesos, fins que progressivament apareixen alteracions de la [[conducta]] i del [[aprenentatge]], com a manifestacions de deteriorament cerebral.
Línia 33:
Al [[adult]] els símptomes predominants són els psiquiàtrics. Es poden presentar aïllats o precedeixen durant molts anys als símptomes neurològics.
Des del punt de vista [[anatomia patològica|anatomopatològic]], totes les
El [[diagnòstic]] de sospita, en funció de l'edat de començament i les manifestacions clíniques, s'orienta mitjançant estudis metabòlics en [[orina]] i [[Plasma sanguini|plasma]], així com estudis neurofisiològics i és imprescindible fer [[ressonància magnètica nuclear]], per observar alteracions en la [[substància blanca]], que de vegades poden precedir a l'aparició de símptomes clínics. La localització d'aquestes lesions sol ajudar a identificar el tipus de leucodistròfia. El diagnòstic de confirmació requereix la determinació de la [[activitat enzimàtica]] corresponent, que es pot mesurar en concentrat de [[leucòcit]]s o en cultiu de [[fibroblast]] s, obtinguts d'una [[biòpsia]] de la [[pell]]. De vegades, per al diagnòstic definitiu calen estudis genètic-moleculars més dels enzimàtics.
| |||