Síndrome de Prader Willi: diferència entre les revisions

Contingut suprimit Contingut afegit
mCap resum de modificació
mCap resum de modificació
Línia 16:
| GeneReviewsName = Prader-Willi Syndrome
}}
La '''síndrome de Prader–Willi''' ({{IPAc-en|ˈ|p|r|ɑː|d|ər|_|ˈ|v|ɪ|l|i}}; abreujat '''S.P.W.''') és una [[malaltia genètica]] [[malaltia rara|rara]] en la qual set [[gen]]s (o algun subconjunt d'ells) del [[cromosoma 15||cromosoma 15 (q 11–13)]] no s'expressen o no existeixen ([[deleció parcial del cromosoma 15q]]) al cromosoma patern. Va ser descrit en [[1956]] per Andrea Prader (1919–2001), Heinrich Willi (1900–1971), Alexis Labhart (1916), Andrew Ziegler i [[Guido Fanconi]] de [[Suïssa]].<ref>{{WhoNamedIt|synd|1836}}</ref> Les característiques de la SPW són "hipotonia, [[talla baixa]], desenvolupament sexual incomplet, alteracions congnitives, problemes de comportament i sensació crònica de [[fam]] que condueix a menjar en excés i [[obesitat]]."<ref>{{cite web|title=Questions and Answers on Prader-Willi Syndrome|url=http://www.pwsausa.org/faq.htm|work=Prader-Willi Syndrome Association|accessdate=February 2, 2012}}</ref> La incidència de PWS es troba entre 1 de cada 25000 i 1 de cada 10000 nascuts vius.
 
==Referències==