Síndrome de Prader Willi: diferència entre les revisions
Contingut suprimit Contingut afegit
mCap resum de modificació |
Cap resum de modificació |
||
Línia 79:
* [[Estria|Estries]]
* Retard en el desenvolupament motor
===Neuro-cognitiu===
Les persones amb SPW tenen risc de problemes d'aprenentatge i atenció. Curfs i Fryns ([[1992]]) van portar a terme la investigació dels diversos graus de discapacitat d'aprenentatge en aquesta síndrome.<ref name="pmid1340242">{{cite journal |author=Curfs LM, Fryns JP |title=Prader-Willi syndrome: a review with special attention to the cognitive and behavioral profile |journal=Birth Defects Orig. Artic. Ser. |volume=28 |issue=1 |pages=99–104 |year=1992 |pmid=1340242 }}</ref> Els seus resultats, utilitzant una mesura del [[coeficient intel·lectual]], són els següents:
*5%: CI superior a 85 (intel·ligència mitjana o mitjana-baixa)
*27%: CI 70-85 (funcionament intel·lectual limítrof)
*39%: CI 50-70 (lleu discapacitat intel·lectual)
*27%: CI 35 - 50 (moderada discapacitat intel·lectual)
*1%: CI 20 - 35 (discapacitat intel·lectual greu)
*<1%: IQ <20 (discapacitat intel·lectual profunda)
Cassidy va trobar que el 40% de les persones amb SPW tenen una intel·ligència mitjana límit / baixa,<ref name="pmid9391886">{{cite journal |author=Cassidy SB |title=Prader-Willi syndrome |journal=J. Med. Genet. |volume=34 |issue=11 |pages=917–23 |year=1997 |pmid=9391886 |pmc=1051120 |doi=10.1136/jmg.34.11.917}}</ref> una xifra superior al 32% trobat per l'estudi de Curfs i Fryns.<ref name="pmid1340242" /> No obstant això, tots dos estudis suggereixen que la majoria de persones (50 a 65%) es troben dins del rang mitjà d'intel·ligència lleu / borderline / baixa.
Els nens amb SPW mostren un perfil cognitiu inusual. Sovint tenen augmentada l'organització i la percepció visual, incloent la [[lectura]] i el [[vocabulari]], però el seu llenguatge oral (de vegades afectat per [[hipernasalitat]]) és generalment més pobre que la seva comprensió. S'ha observat una habilitat marcada en la realització de [[trencaclosques]],<ref name="Udwin">{{cite web |author=Udwin O |title=Prader-Willi syndrome: Psychological and behavioural characteristics |date=November 1998 |publisher=Contact a Family |url=http://www.cafamily.org.uk/medicalinformation/conditions/azlistings/p33_3.html}}</ref><ref>{{cite journal |author=Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, ''et al.'' |title=Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria |journal=Pediatrics |volume=91 |issue=2 |pages=398–402 |year=1993 |pmid=8424017 }}</ref> però això pot ser efecte d'augment de la pràctica.<ref>{{cite journal |doi=10.1111/j.1365-2788.2004.00556.x |author=Whittington J, Holland A, Webb T, Butler J, Clarke D, Boer H |title=Cognitive abilities and genotype in a population-based sample of people with Prader-Willi syndrome |journal=J Intellect Disabil Res |volume=48 |issue=Pt 2 |pages=172–87 |year=2004 |month=February |pmid=14723659 }}</ref>
El processament de la informació auditiva i el processament seqüencial són relativament pobres, com són l'[[aritmètica]] i habilitats d'escriptura, memòria visual i auditiva a curt termini i la capacitat d'atenció auditiva. Aquests a vegades milloren amb l'edat, però el dèficit en aquestes àrees romanen durant l'edat adulta.<ref name="Udwin"/>
==Referències==
| |||