En l'actualitat hi ha dues línies de recerca destinades a una mateixa fi: generar un tractament útil per a aquesta malaltia. La primera tracta d'identificar el gen defectuós amb la intenció de substituir-ho per un gen correcte. Aquesta hipòtesi no està de moment proporciont resultats que permetin pensar en una solució propera en el temps. Millors resultats estan donant les recerques sobre una possible teràpia basada en el reemplaçament enzimàtic. Es tracta, doncs, de proporcionar al malalt l'enzim de la qual manca i intentar estabilitzar la seva presència en el múscul, la qual cosa suposaria, en principi, la reparació de les funcions musculars. La alpha-glucosidasa s'estan produint biotecnològicament.
Femelles de conill als quals se'ls introdueix un gen humà produeixen en la seva llet alpha-glucosidasa que és extreta posteriorment amb la intenció de ser subministrada a les persones afectades. La Universitat de Rotterdam i l'Hospital Infantil Sofia de la mateixa ciutat treballen, conjuntament amb la companyia Pharming, en aquesta esperançadora recerca. Perquè el medicament sigui aprofitat ha de superar satisfactòriament una sèrie de fases. La primera fase, ja finalitzada, es va dur a terme amb voluntaris sans i es va demostrar la seva bona tolerància. La fase II s'ha iniciat amb malalts de Pompe i finalitzarà pròximament.
