Síndrome de Brugada: diferència entre les revisions

La primera vegada que aquesta es va descriure va ser l'any [[1989]]. Tot i així, no va ser fins a l'any [[1992]] que els germans Brugada el van reconèixer com a etiologia de la [[mort]] sobtada per [[fibril·lació ventricular]], és a dir, una [[arítmia]] cardíaca mortal.<ref>{{Ref-web|url = http://familyheart.stanford.edu/clinics/brugada2.html|títol = The Brugada Syndrome In depth|consulta = 08/22/2015|llengua =anglès|editor = StandfordStanford medicine|data = }}</ref>

Les alteracions provocades per aquesta alteració genètica, consisteixen en, una QT normal, una elevació del segment ST en les derivacions V1-V3, associat a un bloqueig incomplet o complet de la branca dreta i ona T negativa.<ref>{{Ref-publicació|cognom = Proclemer|nom = A|article = [Recurrent ventricular fibrillation, right bundle-branch block and persistent ST segment elevation in V1-V3: a new arrhythmia syndrome? A clinical case report].|publicació = G Ital Cardiol.|url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8174872|data = 1993|pàgines = }}</ref><ref>{{Ref-publicació|cognom = Brugada|nom = Pere|article = Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter repo|publicació = |url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1309182?dopt=Abstract|data = 1992|pàgines = |cognom2 = Brugada|nom2 = Josep}}</ref>

Aquesta síndrome està determinada genèticament i té un patró [[autosòmic]] dominant de transmissió en un 50%, aproximadament, dels casos familiars. Hi ha dos tipus de pacient aquell amb [[electrocardiograma]] (ECG) normal, més [[prevalença]] en homes i aparentment sans.

La seva incidència és difícil d'estimar, ja que, molts pacients presenten la síndrome de forma asimptomàtica o oculta. Tot i així, la seva incidència, analitzada per alguns estudis de la<ref name=":1" /> Fundació Brugada, és major en països com Japó i Tailàndia, és a dir, Asiàtics.<ref>{{Ref-web|url = http://www.elsevier.es/es-revista-semergen-medicina-familia-40-articulo-diagnosticar-un-sindrome-brugada-el-90055378|títol = Diagnosticar un síndrome de Brugada: el papel de la atención primaria|consulta = 08/04/2015|llengua = Castellà|editor = |data = 2011}}</ref>

Sarquella-Brugada G1, Campuzano O2, Arbelo E3, Brugada J4, Brugada R5.</ref> El [[gen]], anomenat SCN5A, es troba en el braç curt del tercer [[cromosoma]], 3p21. La pèrdua de funció d'aquest [[gen]], a causa de la [[mutació]], condueixen a la pèrdua de potencial d'acció d'algunes àrees epicàrdiques del ventricle dret.

Un 41%, aproximadament, dels pacients diagnosticats tenen [[mutació]] en algun dels [[gen|gens]]s següents: SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3 i SCN3B.<ref>{{Ref-web|url = http://www.estudiosgeneticos.com.ar/estudiosgeneticos/sindromedebrugadaanalisisgenetico.php|títol = Síndrome de Brugada. Panel de Análisis Genéticos|consulta = 08/04/2015|llengua = Castellà|editor = |data = }}</ref><ref>{{Ref-publicació|cognom = Rook|nom = MB|article = Human SCN5A gene mutations alter cardiac sodium channel kinetics and are associated with the Brugada syndrome.|publicació = Cardiovascular Res|url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10690282|data = 1999|pàgines = }}</ref>

Algunes mutacions que han estat detectades últimament es troben a les subunitats dels canals de calci de tipus L, és a dir ( CACNA1C ( A39V i G490R ) i CACNB2 ( S481L ) ), que condueixen a l'elevació del ST i a un interval QT relativament curt, per sota de 360ms.<ref name=":0" />

Aquesta condició s'hereta en un patró autosòmic dominant i es manifesta amb més freqüència en els homes, a la tercera dècada de vida, a causa d'una penetració més alta.<ref name=":2">{{Ref-web|url = http://www.fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/sindrome-de-brugada.html|títol = Síndrome de Brugada|consulta = 08/04/2015|llengua = Castellà|editor = Fundación Española del Corazón|data = }}</ref> A més té una major prevalença en la majoria de les poblacions d'Àsia com s'ha esmentat anteriorment.

A grans trets, un 60% de les persones que han presentat mort sobtada desencadenada per la síndrome de Brugada tenen altres familiars afectats per aquesta alteració electrocardiogràfica. Això, significa que la història familiar té rellevància en aquests casos i, per això, els germans Brugada van decidir estudiar els membres d'una mateixa familiar quan s'ha produït un cas de mort sobtada.<ref>{{Ref-web|url = http://brugada.org/muerte-subita-y-sindrome-brugada/sindrome-de-brugada/|títol = Síndrome Brugada|consulta = 08/04/2015|llengua = Castellà|editor = Fundació Brugada|data = }}</ref>

Actualment, s'han detectat mutacions en més de 200 gens però no tots aquests han estat presents en els estudis realitzats a les famílies seleccionades. Aquests 200 gens no són els únics que poden desencadenar la síndrome, ja que, és una malaltia heterogènia i, encara queden moltes altres mutacions per descobrir i estudiar.

La gran majoria de pacients amb aquesta patologia no la fan visible, és a dir, són asimptomàtics.<ref>{{Ref-web|url = http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/brugada-syndrome/basics/definition/con-20034848|títol = Brugada Syndrom|consulta = 08/04/2015|llengua = Anlgès|editor = Mayo Clinic|data = 2014}}</ref> Tot i així, en alguns casos, entre el 17% i el 42% d'aquests presenten una síncope o [[mort]] sobtada provocada per l'aparició d'una [[arítmia]] ventricular. Aquesta patologia no sol ser diagnosticada abans de la seva aparició, ja que, apareix de forma sobtada.<ref name=":1">{{Ref-web|url = http://www.revespcardiol.org/es/sindrome-brugada/articulo/13142828/|títol = Síndrome de Brugada|consulta = 08/04/2015|llengua = Castellà|editor = Revista Española de Cardiología|data = }}</ref>

Les manifestacions clíniques que es presenten són: [[mareig]], [[arítmia]], [[taquicàrdia]] i finalment, [[mort]] sobtada.<ref>{{Ref-web|url = http://www.nhs.uk/conditions/brugada-syndrome/pages/introduction.aspx|títol = Brugada Syndrom|consulta = 08/04/2015|llengua =anglès|editor = NHS|data = 2015}}</ref> Aquest quadre clínic pot anar acompanyat de diaforesi.

|1 &nbsp;mg/Kg en 5 minuts

|2 &nbsp;mg/Kg en 10 minuts

|1 &nbsp;mg/Kg en 10 minuts

|10mg10&nbsp;mg/Kg en 10 minuts

Els fàrmacs s'administren en aquells casos en els quals el patró ECG és normal però hi ha factors de risc, per exemple, familiars de primer grau amb aquesta alteració genètica i també, quan hi ha el patró ECG típic de la Síndrome de Brugada, és a dir, bloqueig de branca dreta i elevació del segment ST. Un cop administrats els fàrmacs, si el patró electrocardiogràfic s'altera es considera un resultat positiu, és a dir, la presència de la Síndrome de Brugada.<ref>{{Ref-web|url = http://www.revespcardiol.org/es/sindrome-brugada/articulo/13142828/|títol = Síndrome de Brugada|consulta = 08/10/2015|llengua = Castellà|editor = Rev Esp Cardiol.|data = 2009}}</ref>

Aquesta prova s'ha de dur a terme amb un control exhaustiu i amb monitoratge continu. Cal estar en un [[hospital]] amb tots els recursos humans i materials per a dur a terme una [[reanimació]], ja que, en un 0,5% dels casos els fàrmacs poden desencadenar una [[fibril·lació ventricular]]. S'han de fer ECG constants, aproximadament cada minuts, per detectar les anomalies i, en cas de complicació, finalitzar la prova.<ref>{{Ref-llibre|cognom = Shunichiro|nom = Miyoshi|títol = SCN5A Mutation and the Brugada Syndrome ECG Phenotype|url = http://ci.nii.ac.jp/naid/10015657926|edició = 69|llengua =anglès|data = 2005|editorial = Circulation Journal|lloc = |pàgines = 567-575|isbn = }}</ref>

Aquesta alteració genètica no es mostra amb les mateixes manifestacions al ECG en totes les persones. El [[gen]] afectat és el mateix però les [[Mutació|mutacions]] dels gens són diferents entre les persones afectades.

* [[Taquicàrdia ventricular]]

{{ORDENA:Sindrome De Brugada}} <!--ORDENA generat per bot-->