Síndrome d'Edwards: diferència entre les revisions

Contingut suprimit Contingut afegit
Cap resum de modificació
Cap resum de modificació
Línia 13:
| MeshID =
}}
La '''Síndrome d'Edwards''', també coneguda com a [[trisomia]] 18, va ser descoberta per [[John Edwards]] en un cas únic publicat en 1960. El patró de trisomia 18 inclou una constel·lació reconeguda d'anomalies majors i menors, una predisposició incrementada a mortalitat neonatal i infantil, i una restricció significativa en el desenvolupament mental i motor dels nens supervivents de major edat. La Síndrome d'Edwards és una [[malaltia]] que afecta els [[nadons]], es dóna per un error en la divisió de les [[cèl·lules]].<ref>{{ref-publicació|cognom=Kupke, KG|títol=Parental origin of the extra chromosome in trisomy 18|publicació=Am J Hum Genet|pàgines=pp. 599-605|volum=1989 Oct; 45 (4)|pmid=2577470|doi=|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683505/|autor2=Müller, U|llengua=anglès|consulta=23 febrer 2016|}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom=Babu, A|títol=The heteromorphic marker on chromosome 18 using restriction endonuclease AluI|publicació=Am J Hum Genet|pàgines=pp. 549-54|volum=1986 Apr; 38 (4)|pmid=3010713|doi=|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1684790/|autor2=Verma, RS|llengua=anglès|consulta=23 febrer 2016|}}</ref>
 
 
==Anomalies externes==