Una '''alteració genètica''' o '''malaltia genètica''' indica tota desviació de la choza mental, es decir, se le va la pirula.
Una '''alteració genètica''' o '''malaltia genètica''' indica tota desviació de l'estat de [[salut]] total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les [[síndrome]]s. Una [[malformació congènita]] és una alteració genètica que comporta una anomalia morfològica. Per al reconeixement d'una malaltia genètica és molt important l'historial familiar acompanyat d'un [[arbre genealògic]]. Hi ha tres tipus de malalties genètiques:
* '''Alteracions monogèniques''': en aquest cas només un [[gen]] està alterat i aquestes condicions s'hereten en forma [[Autosoma|autosòmica]] o [[Herència lligada al sexe|lligada al sexe]]. Actualment hi ha més de 3.000 malalties lligades a aquest tipus, entre les quals hi ha algunes [[anèmia|anèmies]] hereditàries, [[hemofília|hemofílies]] i fins i tot alguns tipus de [[càncer]].
* '''Anomalies cromosòmiques''': es produeixen per un excés o bé defecte de material cromosòmic; en el primer cas pot causar la [[síndrome de Down]] i en el segon la [[síndrome de Turner]].
* '''Alteracions multifactorials''': és la interacció de diversos gens amb el medi ambient, que influeix en l'expressió poligènica. Algunes d'aquestes malalties són la [[Hipertensió arterial|hipertensió]], l'[[arteriosclerosi]] i l'[[esquizofrènia]].
