Francis Collins: diferència entre les revisions
Contingut suprimit Contingut afegit
Línia 8:
El 1981 va retornar a la Universitat Yale, en la posició de professor associat en Genètica Humana a l'Escola de Medicina. Durant aquest període va desenvolupar mètodes innovadors d'encreuament de llargs trams d'ADN per tal d'identificar els gens lligats a malalties.
El 1984 va anar a la [[Universitat de Michigan]], com a professor de [[Medicina interna]] i Genètica Humana, i va refermar la seva fama de "caçador infatigable de gens". El seu mètode, denominat "clonació posicional", ha arribat a ser un component fonamental de la genètica molecular moderna.<ref>{{ref-publicació|cognom= NIH |títol= Clonación posicional |publicació= NHGRI: Glosario Hablado de Términos Genéticos |pàgines=pàgs: 4|volum= 2016; Ag 11 |url=https://www.genome.gov/glossarys/index.cfm?id=162&textonly=true | llengua= castellà| consulta= 4 març 2019|}}</ref> Aquesta tècnica permet treballar sense necessitat de tenir un coneixement previ de l'anormalitat funcional lligada a la malaltia.
El Dr. Collins, juntament amb els seus col·laboradors, van aplicar la tècnica el 1989 per identificar els gens responsables de la [[fibrosi quística]]. Aquesta identificació genètica va ser seguida per d'altres, entre les quals destaquen la de la [[malaltia de Huntington]], la [[neurofibromatosi]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Gutmann DH, Collins FS |títol= Recent progress toward understanding the molecular biology of von Recklinghausen neurofibromatosis |publicació= Ann Neurol |pàgines=pp: 555-561|volum= 1992 Maig; 31 (5) |issn= 1531-8249 |pmid= 1596091 |doi= 10.1002/ana.410310515 |url= https://deepblue.lib.umich.edu/handle/2027.42/50350 | llengua= anglès| consulta= 4 març 2019|}}</ref> la [[neoplàsia]] endocrina multiple tipus 1, la [[Progèria|síndrome de Hutchinson-Gilford]] i la [[leucèmia]] aguda d'adults tipus M4, i ha realitzat recerques extenses en la població finlandesa dels gens que produeixen sensibilitat a la [[diabetis]].
L'any 2010 publicà el llibre ''The Language of Life. DNA and the revolution in personalized medicine'', una obra considerada massa simplista per alguns experts pel que fa a les possibilitats reals d'integració de la [[genòmica]] en la societat actual.<ref>{{ref-publicació|cognom= Zwart, H |títol= The Language of Life. DNA and the revolution in personalized medicine. Francis S. Collins New York etc.: Harper, 2011 |publicació= Genom Soc Policy |pàgines=pp: 82|volum= 2010 Dec; 6 (3) |issn= 1746-5354 |pmc= 5425063 |doi= 10.1186/1746-5354-6-3-82 |url= https://www.researchgate.net/publication/270460820_The_Language_of_Life_DNA_and_the_revolution_in_personalized_medicine_Francis_S_Collins_New_York_etc_Harper_2011 | llengua= anglès| consulta= 3 març 2019|}}</ref>
== Direcció de l'Institut Nacional d'Investigació del Genoma Humà (NHGRI) ==
| |||