Cromosoma 1: diferència entre les revisions
Contingut suprimit Contingut afegit
Cap resum de modificació |
m Robot afegeix: ru:1-я хромосома человека; canvis cosmètics |
||
Línia 2:
El '''[[cromosoma]] 1''' és, per convenció, el cromosoma humà més gran. La [[cèl·lula]] somàtica conté 2 copies d'aquest, les germinals únicament en presenten una còpia. Forma part dels autosomes o cromosomes no sexuals. Està constituït per uns 247 milions parells de bases, representant el 8% de l'[[ADN]] i es creu que conté 4220 [[gen]]s.<ref name=vega>http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Mida i nombre de gens derivats d'aquesta base de dades, obtingut el 31 i de maig del 2008.</ref>
== Gens ==
Els següents són alguns gens localitzats al cromosoma 1.
Línia 9:
* [[COL11A1]]: col·lagen, tipus XI, alfa 1
* [[CPT2]]: palmitoiltransferasa II de la carnitina
* [[DBT]]: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada
* [[DIRAS3]]: família DIRAS, unidor a GTP semblant a RAS 3
* [[ESPN]]: espin (autosomal recessive deafness 36)
Línia 15:
* [[FMO3]]: flavin containing monooxygenase 3
* [[GALE]]: UDP-galactosa-4-epimerasa
* [[GBA]]: glucosidasa, beta;(inclou glucosilceramidasa) (gen de la
* [[GJB3]]: proteïna d'ensamblatge gap, beta 3, 31kDa
* [[GLC1A]]: gen del [[glaucoma]]
Línia 40:
* [[USH2A]]: [[síndrome d'Usher]] 2A (autosòmica recessiva, mild)
== Malalties associades ==
* [[Malaltia d'Alzheimer]]
Línia 52:
* [[hipotiroidisme congènit]]
* [[Sordera]], sordera autosòmica recessiva 36
* [[Síndrome d'Ehlers-Danlos
* [[Síndrome d'Ehlers-Danlos, tipus cifoescoliosi]]
* [[Factor V Leiden trombofília]]
Línia 100:
[[pt:Cromossoma 1 (humano)]]
[[ro:Cromozomul uman 1]]
[[ru:1-я хромосома человека]]
[[sr:Хромозом 1 (човек)]]
[[tr:Kromozom 1]]
| |||