Malaltia de Danon: diferència entre les revisions

El [[gen]] de LAMP 2 es troba en el cromosoma X, concretament en la regió Xq24, i segueix un model lligat al sexe i dominant. Una persona amb una còpia defectiva del cromosoma X desenvoluparà la malaltia, mentre que si fos lligat al sexe recessiu, les dos còpies del defectiu cromosoma X són necessaris per a que es pugui desenvolupar la malaltia. <ref name=”pmid16565504”>{{cite journal |author= Marina Fanin, Anna C. Nascimbeni, Luigi Fulizio, Marco Spinazzi, Paola Melacini, Corrado Angelini |title= Generalized Lysosome-Associated Membrane Protein-2 Defect Explains Multisystem Clinical Involvement and Allows Leukocyte Diagnostic Screening in Danon Disease = Am J Pathol |volume=168 |issue=4 |pages=1309-20 |year= 2006 | month = April |pmid=16565504}}</ref> Això ens diu que les mares que pateixen la malaltia tenen més probabilitat de passar-la als descendents (amb una probabilitat del 50 % tant en fills com en filles), mentre que els pares afectats passaran el gen a totes les seves filles però a cap dels seus fills.

 

En el gen de LAMP2 humà, de l'axó 9 existeixen dues formes, 9a i 9b, que s’uneixen alternativament i produeix dos isoformes de proteïna anomenats LAMP-2a i LAMP-2b, respectivament. LAMP-2a es distribueix de manera bastant uniforme, mentre que LAMP-2b s'expressa predominantment a múscul esquelètic i cervell. Per analogia amb LAMP2 dels ratolins, és probable que teixits diferents al múscul esquelètic estiguin implicats en la forma humana de la malaltia.

 

 

== Proteïnes implicades ==