Una '''alteració genètica''' o '''malaltia genètica''' indica tota desviació de l'estat de [[salut]] total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les [[síndrome]]s. Una [[malformació congènita]] és una alteració genètica que comporta una anomalia morfològica.
Hi ha tres tipus de malalties genètiques:
* Alteracions monogèniques: en aquest cas només un [[gen]] està alterat i aquestes condicions s'hereten en forma autosòmica o lligada al sexe. Actualment hi ha més de 3.000 malalties lligades a aquest tipus, entre les quals hi ha algunes [[anèmia|anèmies]] hereditàries, [[hemofília|hemofílies]] i fins i tot alguns tipus de [[càncer]].
* Anomalies cromosòmiques: es produeixen pe un excés o bé defecte de material cromosòmic; en el primer cas pot causar la [[síndrome de Down]] i en el segon la [[síndrome de Turner]].
* Alteracions multifactorials: és la interacció de diversos gens amb el medi ambient, que influeix en l'expressió poligènica. Algunes d'aquestes malalties són la [[hipertensió]], l'[[arteriosclerosi]] i l'[[esquizofrènia]].
Per al reconeixement d'una malaltia genètica es molt important l'historial familiar acompanyat d'un [[arbre genealògic]].