FMR1
El gen humà FMR1 (fragile X mental retardation 1) codifica la proteïna (FMRP, de l'anglès fragile X mental retardation 1 protein). Aquesta proteïna se sintetitza a molts de teixits, especialment al cervell i als testicles. Podria intervenir en el desenvolupament de les connexions (sinapsis) entre les cèl·lules nervioses i el cervell, on tenen lloc les comunicacions. Les connexions entre les cèl·lules nervioses poden canviar i adaptar-se al llarg del temps davant de determinades experiències, característica anomenada plasticitat. FMRP podria ajudar a regular la plasticitat sinàptica, la qual és important per a l'aprenentatge i la memòria.
 Localització del gen FMR1 al cromosoma X | |
| Substància | proteïna  |
|---|---|
| Locus | Cr. X q27.3 |
| Identificadors | |
| Símbol | FMR1 FMRP |
| HUGO | 3775 |
| Entrez | 2332 |
| OMIM | 309550 |
| RefSeq | NM_002024 |
| Q06787 | |
| PDB | 2BKD, 2FMR, 2LA5, 2QND, 4OVA, 4QVZ, 4QW2, 5DE5, 5DE8 i 5DEA |
La proteïna FMRP actua com a llançadora dins de les cèl·lules, portant les molècules d'ARN missatger (ARNm), que contenen la informació per muntar les proteïnes.Les porta des del nucli fins a les regions de les cèl·lules on ´es munten les proteïnes Algunes molècules de l'ARNm poden ser importants per a la funció de les cèl·lules del nervi.
Una regió del gen FMR1 té una seqüència particular de tres nucleòtids, CGG, que es repeteix. En la majoria de les persones, el nombre de les repeticions de CGG és d'entre una mica menys de 10 fins a quasi 40.
El gen FMR1 està situat al braç llarg (q) del cromosoma X en la posició 27.3, des del parell de bases 146.699.054 fins al 146.738.156.
Malalties associades modifica
Bibliografia modifica
| A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: FMR1 |
| Aquest article té bibliografia, però no se sap quina referència verifica cada part. Podeu millorar aquest article assignant cadascuna d'aquestes obres a frases o paràgrafs concrets. |
- Hagerman PJ, Hagerman RJ «The fragile-X premutation: a maturing perspective». Am J Hum Genet, 74, 5, 2004, pàg. 805-16. PMID: 15052536.
- Hagerman RJ, Leavitt BR, Farzin F, Jacquemont S, Greco CM, Brunberg JA, Tassone F, Hessl D, Harris SW, Zhang L, Jardini T, Gane LW, Ferranti J, Ruiz L, Leehey MA, Grigsby J, Hagerman PJ «Fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) in females with the FMR1 premutation». Am J Hum Genet, 74, 5, 2004, pàg. 1051-6. PMID: 15065016.
- Jacquemont S, Hagerman RJ, Leehey MA, Hall DA, Levine RA, Brunberg JA, Zhang L, Jardini T, Gane LW, Harris SW, Herman K, Grigsby J, Greco CM, Berry-Kravis E, Tassone F, Hagerman PJ «Penetrance of the fragile X-associated tremor/ataxia syndrome in a premutation carrier population». JAMA, 291, 4, 2004, pàg. 460-9. PMID: 14747503.
- Jin P, Alisch RS, Warren ST «RNA and microRNAs in fragile X mental retardation». Nat Cell Biol, 6, 11, 2004, pàg. 1048-53. PMID: 15516998.
- Jin P, Warren ST «New insights into fragile X syndrome: from molecules to neurobehaviors». Trends Biochem Sci, 28, 3, 2003, pàg. 152-8. PMID: 12633995.
- O'Donnell WT, Warren ST «A decade of molecular studies of fragile X syndrome». Annu Rev Neurosci, 25, 2002, pàg. 315-38. PMID: 12052912.
- Oostra BA, Chiurazzi P «The fragile X gene and its function». Clin Genet, 60, 6, 2001, pàg. 399-408. PMID: 11846731.
- Oostra BA, Willemsen R «A fragile balance: FMR1 expression levels». Hum Mol Genet, 12 Spec No 2, 2003, pàg. R249-57. PMID: 12952862.
⋅