Deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa
La deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa és una malaltia hereditària lligada al cromosoma X, recessiva, caracteritzada per nivells anormalment baixos de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa[1] (abreujada G6PD o G-6-PD), un enzim metabòlic implicat en la ruta de la pentosa-fosfat,[2] especialment important en el metabolisme dels glòbuls vermells.[3] La deficiència de G6PD és el més comú dels defectes enzimàtics humans.[4] Les persones amb aquesta malaltia poden presentar anèmia hemolítica no immunitària en resposta a una sèrie de causes, com la infecció -la més comuna- o l'exposició a certs medicaments, vegetals[5] o productes químics, com ara les boles de naftalina.[6] El tint de henna és també una substància que pot desencadenar crisis hemolítiques greus.[7] La deficiència de G6PD està estretament relacionada amb el favisme, un trastorn que es caracteritza per una reacció hemolítica al consum de faves. El nom de favisme s'utilitza de vegades per referir-se a aquesta deficiència en el seu conjunt, encara que això és enganyós, ja que no en totes les persones amb deficiència de G6PD es manifesta una reacció física observable al consum de faves; un fenomen basat en les diferències per absorbir la lactosa existents entre els individus que pateixen aquest trastorn.[8]
  | |
| Tipus | trastorn metabòlic dels carbohidrats i malaltia |
|---|---|
| Especialitat | hematologia |
| Classificació | |
| CIM-10 | D55.0 |
| CIM-9 | 282.2 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0108361 |
| OMIM | 305900 |
| DiseasesDB | 5037 |
| MedlinePlus | 000528 |
| eMedicine | med/900 |
| Patient UK | favism |
| MeSH | D005955 |
| Orphanet | 362 |
| UMLS CUI | C2939465 |
| DOID | DOID:2862 |
Signes i símptomes modifica
La majoria de les persones amb deficiència de G6PD són pacients asimptomàtics. Els simptomàtics són predominantment masculins, però cal descartar la malaltia en dones que presenten hemòlisis oxidatives.[9]
Epidemiologia modifica
És més comuna en la gent de raça negra, de la conca del Mediterrani i amb ascendents asiàtics.[10] Globalment, segons les estimacions de l'OMS, afecta a uns 400 milions de persones.
Patofisiologia modifica
Aquesta deficiència pot produir, degut a moltes circumstàncies (ingestió de substàncies oxidants com les que es troben en alguns medicaments, com ara els salicilats, la fenazopiridina,[11] les sulfonamides, certs antipalúdics[12] o alguns derivats de la vitamina K), una anèmia hemolítica, perquè en absència de l'enzim l'hemoglobina precipita i es formen cossos de Heinz.[13] És una de les causes de kernicterus.[14]
Referències modifica
- ↑ UniProt «Glucose-6-phosphate dehydrogenase» (en anglès). Protein knowledgebase. UniProt Consortium, 2020 Oct 7; A2IBT6 -A2IBT6_HUMAN- (rev), pàgs: 4 [Consulta: 13 octubre 2020].
- ↑ Stincone, A; Prigione, A; Cramer, T; Wamelink, MMC; et al «The return of metabolism: biochemistry and physiology of the pentose phosphate pathway» (en anglès). Biol Rev Camb Philos Soc, 2015 Ag; 90 (3), pp: 927-963. DOI: 10.1111/brv.12140. PMC: 4470864. PMID: 25243985 [Consulta: 18 octubre 2020].
- ↑ Krafts, K «Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency» (en anglès). Pathology Student. University of Minnesota, 2009; Jul 9, pàgs: 3 [Consulta: 13 octubre 2020].
- ↑ Frank, JE «Diagnosis and management of G6PD deficiency». Am Fam Physician, 72, 7, Octubre 1. 2005, pp: 1277–1282. Arxivat de l'original el 2021-08-28. ISSN: 1532-0650. PMID: 16225031 [Consulta: 1r maig 2011]. Arxivat 2021-08-28 a Wayback Machine.
- ↑ Ehelepola, NDB; Abayagunawardana, AN; Sudusinghe, TN «A vegetable-induced hemolytic crisis in a G6PD deficient person: a case report» (en anglès). BMC Res Notes, 2018 Mar 14; 11 (1), pp: 179. DOI: 10.1186/s13104-018-3286-9. PMC: 5853070. PMID: 29540210 [Consulta: 15 octubre 2020].
- ↑ De la Cruz, M; Khalid, MM; Mostafa, A; Ershad, M; et al «Hemolytic Crisis following Naphthalene Mothball Ingestion in a 21-Month-Old Patient with Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency» (en anglès). Case Rep Pediatr, 2019 Jun 19; 2019, pp: 1092575. DOI: 10.1155/2019/1092575. PMC: 6607730. PMID: 31321110 [Consulta: 18 octubre 2020].
- ↑ Raupp, P; Hassan, JA; Varughese, M; Kristiansson, B «Henna causes life threatening haemolysis in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency» (en anglès). Arch Dis Child, 2001 Nov; 85 (5), pp: 411-412. DOI: 10.1136/adc.85.5.411. PMC: 1718961. PMID: 11668106 [Consulta: 18 octubre 2020].
- ↑ Meloni, T; Colombo, C; Ogana, A; Mannazzu, MC; Meloni, GF «Lactose absorption in patients with glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency with and without favism» (en anglès). Gut, 1996 Ag; 39 (2), pp: 210-213. DOI: 10.1136/gut.39.2.210. PMC: 1383300. PMID: 8991858 [Consulta: 14 octubre 2020].
- ↑ van den Broek, L; Heylen, E; van den Akker, M «Glucose‐6‐phosphate dehydrogenase deficiency: not exclusively in males» (en anglès). Clin Case Rep, 2016 Oct 24; 4 (12), pp: 1135–1137. DOI: 10.1002/ccr3.714. PMC: 5134135. PMID: 27980749 [Consulta: 18 octubre 2020].
- ↑ Braunstein, EM «Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency» (en anglès). MSD Manual (Professional Version). Merck Sharp & Dohme Corp, 2020; Set (rev), pàgs: 2 [Consulta: 14 octubre 2020].
- ↑ PubChem «Phenazopyridine» (en anglès). NCBI, US National Library of Medicine, 2020 Oct 10; Compound Summary CID 4756 (rev), pàgs: 54 [Consulta: 18 octubre 2020].
- ↑ Avalos, S; Mejia, RE; Banegas, E; Salinas, C; et al «G6PD deficiency, primaquine treatment, and risk of haemolysis in malaria-infected patients» (en anglès). Malar J, 2018 Nov 8; 17 (1), pp: 415. DOI: 10.1186/s12936-018-2564-2. PMC: 6225638. PMID: 30409136 [Consulta: 18 octubre 2020].
- ↑ Lawrence, C «Heinz Bodies in G6PD Hemolysis» (en anglès). Spencer S. Eccles Health Sciences Library, University of Utah, 2002; Gen 1, pàgs: 3 [Consulta: 16 octubre 2020].
- ↑ Cossio de Gurrola, G; Araúz, JJ; Durán, E; Aguilar-Medina, M; et al «Kernicterus by glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a case report and review of the literature» (en anglès). J Med Case Reports, 2008 Maig 6; 2, pp: 146. DOI: 10.1186/1752-1947-2-146. PMC: 2391151. PMID: 18460213 [Consulta: 19 octubre 2020].
Bibliografia modifica
- Luzzatto, Lucio; Nannelli, Caterina; Notaro, Rosario. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency (en anglès). Hematol Oncol Clin N Am, 2016 Apr; 30 (2), pp: 373–393. PMID: 27040960. DOI 10.1016/j.hoc.2015.11.006 [Consulta: 15 octubre 2020].[Enllaç no actiu]
- Gómez-Manzo, Saúl; Marcial-Quino, Jaime; Vanoye-Carlo, America; Serrano-Posada, Hugo; et al. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase: Update and Analysis of New Mutations around the World (en anglès). Int J Mol Sci, 2016 Des 9; 17 (12), pp: 2069. PMID: 27941691. DOI 10.3390/ijms17122069 [Consulta: 18 octubre 2020].
- Roper, David; Layton, Mark; Rees, David; Lambert, Chris; et al. Laboratory diagnosis of G6PD deficiency. A British Society for Haematology Guideline (en anglès). Br J Haematol, 2020 Abr; 189 (1), pp: 24-38. PMID: 31991476. DOI 10.1111/bjh.16366 [Consulta: 15 octubre 2020].
- Richardson; Gerald F., S. Russ; O'Malley, Gerald F. Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Jun 25; NBK470315 (rev), pàgs: 6. PMID: 29262208 [Consulta: 18 octubre 2020].
Enllaços externs modifica
- El déficit de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). El favismo Arxivat 2020-11-01 a Wayback Machine. Asociacion Española de Hematología y Hemoterapia. 2012 maig (en castellà)
- Favismo Trabajos Bioquímica Farmacia. 2019 abril (en castellà)
- Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Osmosis. 2019 maig (en anglès)