Gemma Marfany Nadal

biòloga catalana

Gemma Marfany Nadal (Barcelona, 1963) és una científica catalana, doctora en biologia, especialitzada en genètica, branca dins la qual ha estudiat des de l'evolució molecular fins a l'anàlisi de les bases genètiques i moleculars de malalties humanes hereditàries. La seva trajectòria professional i acadèmica s'ha desenvolupat a Barcelona, Edimburg i Oxford. És catedràtica de Genètica a la Universitat de Barcelona i membre del consell d'estudis del Grau de Biologia. Va ser membre del consell directiu de la Sociedad Española de Genética (SEG). Va ser coordinadora del màster de Biologia del desenvolupament i Genètica de la UB Actualment investiga en malalties minoritàries[1] que afecten a la retina,[2] i lidera el grup de recerca al Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)[3][4] i dins l'Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB)[5]-Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IBUB-IRSJD).[6] Ha publicat més de cent articles científics.[7] dirigit nombroses tesis doctorals, treballs de màster i de final de grau. És cofundadora d'una empresa spin-off dedicada al diagnòstic genètic de malalties hereditàries de la visió, DBGen Ocular Genomics.[8]

Infotaula de personaGemma Marfany Nadal

Modifica el valor a Wikidata
Biografia
Naixement1963 Modifica el valor a Wikidata (60/61 anys)
Barcelona Modifica el valor a Wikidata
Dades personals
FormacióUniversitat de Barcelona - Graduat en Ciències Modifica el valor a Wikidata
Activitat
Camp de treballGenètica Modifica el valor a Wikidata
Ocupacióinvestigadora, catedràtica Modifica el valor a Wikidata
OcupadorUniversitat de Barcelona Modifica el valor a Wikidata

Juntament amb les seves companyes i companys de grup, han identificat nous gens i mutacions que causen ceguesa hereditària, i generen models cel·lulars i animals modificats mitjançant edició genètica (CRISPR) per estudiar les bases moleculars de les malalties de la visió.[9] Com a especialista en qüestions de bioètica en l'ús de l'ADN,[10] és membre de l'Observatori de Bioètica i Dret (OBD).[11] Va ser assessora externa de la Comisión Nacional para el uso forense del ADN, i ha ocupat el càrrec de secretària acadèmica de la Comissió de Bioètica de la Universitat de Barcelona (CBUB)

Compagina investigació i docència amb la divulgació científica.[12][13] Publica periòdicament a la revista de difusió de la investigació Mètode,[14] setmanalment articles a El Nacional.cat[15] per apropar el coneixement científic a la ciutadania. A més a més, és autora de dos llibres de divulgació científica, un de genètica forense i un altre sobre l'envelliment.

Premis modifica

El 2019, Gemma Marfany i David Bueno van ser guardonats ex aequo amb la VI Distinció[16][17] atorgada conjuntament pel Claustre de Doctors i pel Consell Social de la Universitat de Barcelona a les millors activitats de divulgació científica i humanística, merescuda per haver estat capaços de fer arribar el coneixement científic al conjunt de la societat. El 2021 ha estat nomenada Delegada del Rector per a la Divulgació Científica.

Obra publicada modifica

  • El efecto CSI. La genètica forense del segle XXI (Ediciones UPC, 2010)
  • Per què envellim? La resposta de la ciència a una vella preocupació humana (amb Maria Soley, Edicions Universitat de Barcelona, 2011)

Referències modifica

  1. «Identifican nuevas funciones del gen que causa la enfermedad de Machado-Joseph | CIBERISCIII». [Consulta: 18 febrer 2021].
  2. «Gemma Marfany» (en espanyol europeu). [Consulta: 18 febrer 2021].
  3. «Gemma Marfany, nueva jefa de grupo de la U718 CIBERER en la Universitat de Barcelona | CIBERER». [Consulta: 18 febrer 2021].
  4. Minoritaries, Malalties. «Malalties Minoritàries-Gemma Marfany» (en anglès). [Consulta: 18 febrer 2021].
  5. «“Gens i neurones: humans 2.0”, amb Gemma Marfany i Mara Dierssen (10 d'abril) - Edició 2018 - Diàlegs Humanístics UPF (UPF)». [Consulta: 18 febrer 2021].
  6. SJD, Institut de Recerca. «Gemma Marfany Nadal | Equip Humà». [Consulta: 18 febrer 2021].
  7. «Gemma Marfany - Search Results - PubMed» (en anglès). [Consulta: 18 febrer 2021].
  8. «Gemma Marfany: «Investigadores, pacientes y familias debemos unirnos para hacer frente a las enfermedades raras»» (en castellà). [Consulta: 18 febrer 2021].
  9. López, Agustí. «L'ètica i la biologia amb Gemma Marfany - TEDxTarragona». [Consulta: 18 febrer 2021].
  10. Mateu, Anna. «Gemma Marfany: El meu genoma no és només meu, és de tota l'espècie», 16-07-2018. [Consulta: 18 febrer 2021].
  11. «Gemma Marfany», 26-03-2015. [Consulta: 13 febrer 2021].
  12. «Nadal de «Blade Runner». Amb Ricard Solé, Gemma Marfany, Manuel Moreno i Ángel Raya | Vídeos | CCCB». [Consulta: 13 febrer 2021].
  13. Mètode, Redacció. «Gemma Marfany estrena secció pròpia en Mètode», 12-08-2019. [Consulta: 18 febrer 2021].
  14. Marfany, Gemma. «Humans 2.0», 21-05-2019. [Consulta: 18 febrer 2021].
  15. «Gemma Marfany». [Consulta: 13 febrer 2021].
  16. «Gemma Marfany rep un premi a la divulgació científica». [Consulta: 13 febrer 2021].
  17. «UB premia a los genetistas Gemma Marfany y David Bueno por divulgar ciencia» (en castellà), 02-04-2019. [Consulta: 18 febrer 2021].