Immunodeficiència primària

Les immunodeficiències primàries són trastorns en els quals una part del sistema immunitari no té o no funciona normalment. Per ser considerada com a primària, la causa de la deficiència immunitària no ha de ser secundària per se (és a dir, causada per una altra malaltia, tractament farmacològic, o exposició ambiental a toxines). La majoria d'immunodeficiències primàries són trastorns genètics; la majoria es diagnostiquen en nens menors d'un any, tot i que les formes més lleus poden no ser reconegudes fins a l'edat adulta. Aproximadament 1 de cada 500 persones neixen amb una immunodeficiència primària.[1]

Plantilla:Infotaula malaltiaImmunodeficiència primària
Tipusmalaltia immunitària i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatimmunologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10D84.9 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9279.3 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM242850 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD000081207 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet101997 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0021051, C0021051 i C0021051 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:612 Modifica el valor a Wikidata

Signes i símptomes modifica

Els símptomes precisos depenen del tipus de defecte. Generalment, els símptomes i signes que condueixen al diagnòstic d'una immunodeficiència inclouen infeccions recurrents o persistents o retard en el desenvolupament, com a resultat de la infecció.

Diagnòstic modifica

Les proves bàsiques es realitzen quan se sospita l'existència d'una immunodeficiència ha d'incloure un recompte sanguini complet (que inclou el recompte de limfòcits i de granulòcits) i els nivells d'immunoglobulines (els tres tipus més importants d'anticossos: IgG, IgA i IgM).[1]

Segons la malaltia sospitada, es realitzen altres proves.[1]

Referències modifica

  1. 1,0 1,1 1,2 Lim MS, Elenitoba-Johnson KS «The Molecular Pathology of Primary Immunodeficiencies». The Journal of molecular diagnostics : JMD, 6, 2, 2004, pàg. 59–83. DOI: 10.1016/S1525-1578(10)60493-X. PMC: 1867474. PMID: 15096561.