La lissencefàlia, terme que literalment significa "cervell llis", és un tipus de formació del cervell caracteritzat per la microcefàlia i una absència de les circumvolucions (plecs) que són normals en l'ésser humà. Algunes espècies d'animals tenen la lissencefàlia com a característica, però per les persones és un trastorn poc comú. És causat per una migració neuronal defectuosa, un procés en què les neurones es desplacen des de la posició d'origen al nou emplaçament permanent.

Plantilla:Infotaula malaltiaLissencefàlia
Imatge per ressonància magnètica que mostra el cervell suau característic d'un individu amb lissencefàlia
Tipustrastorn encefàlic, trastorn de la migració neuronal, síndrome amb una malformació del sistema nerviós central com a característica principal, malformació cerebral amb epilèpsia, defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi, discapacitat intel·lectual sindical genètica, lissencefàlies clàssiques i heterotòpies de bandes subcorticals i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica i neurologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaTUBA1A (en) Tradueix, PAFAH1B1 (en) Tradueix, ARX (en) Tradueix, LAMB1 (en) Tradueix, DCX (en) Tradueix, NDE1 (en) Tradueix i KATNB1 (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10Q04.8 i Q04.3 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9742.2
CIAPN85 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM611603, 615191, 300067, 607432, 614019 i 300215 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB29492 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD054082 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica i Panoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet48471 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0266483, C0266463 i C1879312 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:0050453 Modifica el valor a Wikidata

Els nens amb lissencefàlia generalment presenten retards importants en el desenvolupament, però aquests varien molt d'un nen a un altre segons el grau de malformació cerebral i el control de les convulsions. L'esperança de vida es pot escurçar, generalment a causa de problemes respiratoris.

Vegeu també

modifica

Referències

modifica
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Lissencefàlia