Malaltia granulomatosa crònica
La malaltia granulomatosa crònica (MGC) (també coneguda com a síndrome Bridges–Good, trastorn granulomatós crònic i síndrome de Quie[1]) és un grup divers de malalties hereditàries en què algunes cèl·lules del sistema immunitari tenen dificultats per formar els compostos reactius d'oxigen (la majoria pel radical superòxid degut a un NADPH oxidasa defectuós del fagòcit) utilitzat per matar a certs patògens ingerits.[2] Això condueix a la formació de granulomes en molts òrgans.[3]
| Tipus | disfunció bactericida dels fagòcits, malaltia pulmonar, malaltia òssia, cel·lulitis, trastorn cutani i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | immunologia |
| Clínica-tractament | |
Medicació | |
| Patogènia | |
| Localització | zona de la pell, os i pulmó humà |
| Associació genètica | NCF2 (en)  , NCF4 (en) , CYBB (en) i CYBA (en) |
| Classificació | |
| CIM-10 | D71 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 306400 |
| DiseasesDB | 2633 |
| MedlinePlus | 001239 |
| eMedicine | 956936 i 1116022 |
| Patient UK | chronic-granulomatous-disease |
| MeSH | D006105 |
| Orphanet | 379 i 379 |
| UMLS CUI | C0018203 i C0018203 |
| DOID | DOID:3265 |
La MGC afecta aproximadament 1 a 200.000 persones als Estats Units, amb uns 20 nous casos diagnosticats cada any.[4][5]
Aquest trastorn es va descobrir per primera vegada el 1950 en una sèrie de 4 nois de Minnesota, i el 1957 va ser nomenada "granulomatosi fatal de la infància" en una publicació que descriu aquesta malaltia.[6][7] El mecanisme cel·lular subjacent que causa una MGC es va descobrir el 1967 i les investigacions des d'aquest moment han elucidat encara més els mecanismes moleculars subjacents a la malaltia.[8] Bernard Babior va fer contribucions claus en relacionar el defecte de la producció de superòxid de glòbuls blancs, a la causa de la malaltia. El 1986, la forma relacionada amb X de MGC va ser la primera malaltia per la qual es va utilitzar la clonació posicional per identificar la mutació genètica subjacent.
Més del 50% dels casos de malaltia granulomatosa crònica (MGC) tenen un patró herència lligada al cromosoma X recessiva i afecten només als homes. La resta dels casos és genèticament herència autosòmica recessiva. Les mutacions responsables de la MGC afecten els gens gp91phox (forma lligada al cromosoma X), p22phox, p47phox i p67phox.[9]
En un futur, la teràpia gènica podria ser una opció viable pels malalts afectes d'aquest trastorn immunològic.[10]
Referències modifica
- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby, 2007. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ↑ «Chronic Granulomatous Disease: Immunodeficiency Disorders: Merck Manual Professional». [Consulta: 1r març 2008].
- ↑ «Chronic granulomatous disease». Curr Opin Immunol, 15, 5, 2003, pàg. 578–84. DOI: 10.1016/S0952-7915(03)00109-2. PMID: 14499268.
- ↑ «Cognitive function in patients with chronic granulomatous disease: a preliminary report». Psychosomatics, 45, 3, 2004, pàg. 230–4. DOI: 10.1176/appi.psy.45.3.230. PMID: 15123849.
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier, 2006. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ↑ «A fatal granulomatosus of childhood: the clinical study of a new syndrome». Minn Med, 40, 5, 1957, pàg. 309–12. PMID: 13430573.
- ↑ «A fatal granulomatous disease of childhood; the clinical, pathological, and laboratory features of a new syndrome». Am J Dis Child, 97, 4, 1959, pàg. 387–408. DOI: 10.1001/archpedi.1959.02070010389004. PMID: 13636694.
- ↑ «Leukocyte oxidase: defective activity in chronic granulomatous disease». Science, 155, 3764, 1967, pàg. 835–6. DOI: 10.1126/science.155.3764.835. PMID: 6018195.
- ↑ Fernandez, J «Chronic Granulomatous Disease (CGD)» (en anglès). MSD Manuals (Professional Version). Merck Sharp & Dohme Corp, 2018; Jun (rev), pàgs: 3 [Consulta: 27 agost 2018].
- ↑ Arnold DE, Heimall JR «A Review of Chronic Granulomatous Disease» (en anglès). Adv Ther, 2017 Dec; 34 (12), pp: 2543-2557. DOI: 10.1007/s12325-017-0636-2. PMC: 5709447. PMID: 29168144 [Consulta: 27 agost 2018].