Trastorn metabòlic
(S'ha redirigit des de: Malaltia metabòlica)
Un trastorn metabòlic, o malaltia metabòlica, succeeix quan es produeixen reaccions químiques anormals en el procés metabòlic normal.[1]
Tipus | malaltia i malalties nutricionals i metabòliques |
---|---|
Especialitat | endocrinologia |
Patogènesi | |
Associació genètica | G6PC2 (en) , CAMK2B (en) , GALNT2 (en) , apolipoproteïna B, LPL (en) , ABCA1 (en) , NR1H3 (en) , EDC4, PPP4R3B (en) , GCKR, MLXIPL (en) , FTO, BUD13 (en) , proteïna de transferència dels èsters de colesterol, ABCB11 (en) , TFAP2B (en) , FADS1 (en) , FADS2 (en) , GIT2 (en) , HERPUD1 (en) , CRTAC1 (en) i TCF7L2 |
Afecta | metabolisme |
Classificació | |
CIM-11 | 5D2Z |
CIM-10 | E70-E90 |
CIM-9 | 277.9 i 277.8 |
Recursos externs | |
MeSH | D008659 |
UMLS CUI | C0025517 |
DOID | DOID:0014667 |
Pot aparèixer per una anomalia d'un sol gen heretat (trastorn metabòlic congènit), la majoria dels quals són autosòmics recessius.[2]
Tipus
modificaLes principals classes de trastorns metabòlics són:[3]
|
Referències
modifica- ↑ «Metabolic Disorders: MedlinePlus». [Consulta: 27 juliol 2015].
- ↑ Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. Manual of Pediatric Therapeutics. Lippincott Williams & Wilkins, 2008. ISBN 9780781771665.
- ↑ «MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases». National Library of Medicine. [Consulta: 27 juliol 2015].