Microsatèl·lit

Seqüència curta d’ADN que es repeteix consecutivament un cert nombre de vegades formant una sèrie

Un microsatèl·lit és una seqüència d'ADN repetitiu en la qual es repeteixen certs motius d'ADN (entre 1 i 6 o més parells de bases de llargada), generalment entre 5 i 50 vegades.[1][2] Els microsatèl·lits es troben en milers de llocs al llarg del genoma d'un organisme, generalment en zones no codificants de l'ADN. Tenen una taxa de mutació més elevada que d'altres àrees de l'ADN,[3] la qual cosa condueix a una gran diversitat genètica. Els microsatèl·lits també es coneixen com a STR (de l'anglès Short Tandem Repeats) en genètica forense i en genealogia genètica, o bé com a SSR (de l'anglès simple sequence repeats) per part de genetistes vegetals.

El nom d'ADN "satèl·lit" fa referència a l'observació primerenca que la centrifugació de l'ADN genòmic en un tub d'assaig separa una voluminosa capa prominent d'ADN d'altres capes "satèl·lit" d'ADN repetitiu que l'acompanyen.[4]

Degut a la seva elevada variabilitat, s'utilitzen àmpliament en l'anàlisi genètica per al diagnòstic del càncer, en l'anàlisi de parentiu (especialment en proves de paternitat) i en la identificació forense. També s'utilitzen en l'anàlisi de lligaments genètics per localitzar un gen o una mutació responsable d'una determinada característica o malaltia. Els microsatèl·lits també s'utilitzen en genètica de poblacions per mesurar els nivells de relació entre subespècies, grups i individus.

Referències

modifica
  1. Richard, Guy-Franck; Kerrest, A.; Dujon, B. «Comparative Genomics and Molecular Dynamics of DNA Repeats in Eukaryotes». Microbiology and Molecular Biology Reviews, 72, 4, 03-12-2008, pàg. 686–727. DOI: doi:10.1128/MMBR.00011-08.
  2. Gulcher, J. «Microsatellite Markers for Linkage and Association Studies». Cold Spring Harbor Protocols, 2012, 4, 02-04-2012, pdb.top068510–pdb.top068510. DOI: 10.1101/pdb.top068510.
  3. Brinkmann, Bernd; Klintschar, Michael; Neuhuber, Franz; Hühne, Julia; Rolf, Burkhard «Mutation Rate in Human Microsatellites: Influence of the Structure and Length of the Tandem Repeat». The American Journal of Human Genetics, 62, 6, 6-1998, pàg. 1408–1415. DOI: 10.1086/301869.
  4. Kit, Saul «Equilibrium sedimentation in density gradients of DNA preparations from animal tissues». Journal of Molecular Biology, 3, 6, 12-1961, pàg. 711–716. DOI: 10.1016/S0022-2836(61)80075-2.