Monilethrix
Monilethrix [1] és una malaltia rara autosòmica dominant del pèl que dona com a resultat que els pèls siguin fràgils, curts i trencats.[2][3] Prové de la paraula llatina per collaret (monile) i de la paraula grega per a pèl (thrix).[4]
  | |
| Tipus | malaltia autosòmica dominant, malaltia del pèl i isolated genetic hair shaft abnormality (en)  |
|---|---|
| Especialitat | genètica mèdica |
| Patogènia | |
| Associació genètica | KRT86 (en) , KRT83 (en) i KRT81 (en) |
| Classificació | |
| CIM-10 | Q84.1 |
| CIM-9 | 757.4 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 252200 i 158000 |
| DiseasesDB | 29592 |
| eMedicine | 1118500 |
| MeSH | D056734 |
| Orphanet | 573 |
| UMLS CUI | C0546966 |
| DOID | DOID:0050472 |
Presentació modifica
La presentació pot ser d'alopècia (calvície). Els individus varien en gravetat dels símptomes. També es poden observar deformitats de les ungles, així com queratosi fol·licular pilosa i hiperqueratosi fol·licular.
Causa modifica
Les causes són les mutacions que afecten els gens KRTHB1 (KRT81), KRTHB3 (KRT83) o KRTHB6 (KRT86) que codifiquen les queratines de còrtex capil·lar de tipus II.[5] El trastorn s'hereta d'una manera autosòmica dominant.[2] Això significa que el gen defectuós responsable del trastorn es troba en un autosoma i només una còpia del gen és suficient per causar el trastorn, quan s'hereta d'un progenitor que té el trastorn.
Diagnòstic modifica
Referències modifica
- ↑ Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders, 2005. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ↑ 2,0 2,1 Celep, F.; Uzumcu, A.; Sonmez, F.; Uyguner, O.; Balci, Y. Genetic Counseling (Geneva, Switzerland), 20, 1, 2009, pàg. 1–8. PMID: 19400537.
- ↑ Freedberg. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill, 2003, p. 639. ISBN 978-0-07-138076-8.
- ↑ Genetic and Rare Diseases Information Center. «Monilethrix». NIH Office of Rare Diseases Research, 09-09-2008. Arxivat de l'original el 2012-07-30. [Consulta: 15 gener 2011].
- ↑ Schweizer J J. Invest. Dermatol., 126, 6, 2006, pàg. 1216–9. DOI: 10.1038/sj.jid.5700266. PMID: 16702971.
- ↑ J Drugs Dermatol, 7, 7, 2008, pàg. 651–654. PMID: 18664157.
- ↑ J Dermatol Case Rep, 2, 2, 2008, pàg. 14–20. DOI: 10.3315/jdcr.2008.1009. PMC: 3157768. PMID: 21886705.