Mucopolisacaridosi
Les mucopolisacaridosis són un grup de trastorns metabòlics causats per l'absència o el mal funcionament d'enzims lisosòmics necessaris per descompondre les molècules anomenades glicosaminoglicans (GAG). Aquestes llargues cadenes d'hidrats de carboni es produeixen dins de les cèl·lules que ajuden a construir ossos, cartílags, tendons, còrnies, pell i teixit connectiu. Els GAG (abans anomenats mucopolisacàrids) també es troben en el líquid sinovial (el líquid que lubrifica les articulacions).
.jpg)  | |
| Tipus | malaltia per dipòsit lisosòmic, defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi, glaucoma sindròmic, anomalia del desenvolupament d’origen metabòlic i malaltia |
|---|---|
| Especialitat | endocrinologia |
| Clínica-tractament | |
Medicació | |
| Classificació | |
| CIM-11 | 5C56.3 |
| CIM-10 | E76.3, E76.1, E76.2 i E76.0 |
| CIM-9 | 277.5 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 252700 |
| MedlinePlus | 001246 |
| MeSH | D009083 |
| Orphanet | 79213 |
| UMLS CUI | C0026703 |
| DOID | DOID:12798 |
Els individus amb mucopolisacaridosi o bé no produeixen prou d'un dels onze enzims necessaris per descompondre aquestes cadenes de sucre en molècules més simples, o bé produeixen enzims que no funcionen correctament. Amb el pas del temps, aquests GAG s'acumulen a les cèl·lules, sang i teixits connectius. El resultat és un dany cel·lular permanent i progressiu que afecta l'aparença, les capacitats físiques, el funcionament dels òrgans i del sistema i, en la majoria dels casos, el desenvolupament mental.
Les mucopolisacaridosis formen part de la família de malalties per dipòsit lisosòmic, un grup de més de 40 trastorns genètics que es produeixen quan el lisosoma de les cèl·lules animals funciona malament. Es pot pensar que el lisosoma és el centre de reciclatge de la cèl·lula perquè processa material no desitjat en altres substàncies que pot utilitzar la cèl·lula. Els lisosomes descomponen aquesta matèria no desitjada mitjançant enzims, proteïnes altament especialitzades essencials per a la supervivència. Els trastorns lisosòmics com les mucopolisacaridosis es desencadenen quan un enzim particular existeix en una quantitat massa petita o falta completament.