Picnodisostosi

La picnodisostosi és una malaltia genètica de les denominades de dipòsit lisosomal, descrita per primer cop l’any 1962.[1] És causada per mutacions en el gen que codifica per la catepsina K que es caracteritza per osteosclerosis en l’esquelet, baixa estatura i fragilitat òssia. També se la denomina síndrome de Tolouse-Lautrec, ja que s'ha suggerit que aquest pintor podria haver tingut aquesta malaltia.[2]

Plantilla:Infotaula malaltiaPicnodisostosi
Tipusosteocondrodisplàsia, anomalia del desenvolupament d’origen metabòlic i alteració genètica Modifica el valor a Wikidata
Especialitatreumatologia, genètica mèdica i endocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaCTSK (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10Q78.8 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM265800 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD058631 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet763 i 763 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0238402 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:0080038 Modifica el valor a Wikidata

Causa genèticaModifica

La picnodisostosi és causada per mutacions en el gen que codifica per la catepsina K (localitzada en 1q21),[3] un enzim lisosomal secretat pels osteoclasts que actua trencant proteïnes de la matriu òssia, principalment col·làgena per tal de permetre la reabsorció i remodelació òssia. La seva herència és autosòmica recessiva.

PrevalençaModifica

És una malaltia molt rara, no es coneix la seva prevalença exacta però és inferior a 1/100.000.[4] La malaltia apareix a una edat variable entre els nou mesos i els 50 anys. En general, el diagnòstic s'estableix durant la infància però, a vegades la malaltia no s'arriba a detectar fins a l'edat adulta. En aquests darrers casos, el diagnòstic es manifesta com a resultat d'una fractura o un assaig rutinari.

Simptomatologia i tractamentModifica

Les manifestacions clíniques o radiològiques més freqüents de la picnodisostosi són: osteosclerosi, estatura baixa o nanisme (estatura variable entre 1,35 i 1,5 m), acroosteòlisi de les falanges distals, fragilitat dels ossos associada a fractures espontànies i displàsia de les clavícules.[4] Els pacients presenten malformacions cranials característiques: crani voluminós amb presència d’ossos wormians, persistència de la fontanel·la anterior i mandíbula petita. Es poden observar anomalies dentals com dents cariats, mal implantats o de forma anormal (punxeguts o cònics), així com un retardament en l'erupció dental. A vegades les ungles són irregulars i fràgils. Molt rarament, es pot associar la malaltia amb anèmia, hepatosplenomegàlia, alteracions hematològiques, dificultat respiratòria i apnea del son.

El diagnòstic és clínic i s’ha de confirmar amb un examen radiològic del crani i de l’esquelet sencer. El diagnòstic diferencial inclou: osteoporosi, osteopetrosi, displàsia clidocranial i acroosteòlisi idiopàtica.

El tractament és simptomàtic i multidisciplinari; inclou un seguiment ortopèdic, el tractament de les fractures, que poden tenir una consolidació lenta, i vigilància de l’estàtica vertebral, per tal de detectar les freqüents espondilolistesis. El pronòstic és favorable; la malaltia no és progressiva.

ReferènciesModifica

  1. MAROTEAUX P & LAMY M, (1962) “Pyknodysostosis” Presse Med., vol. 70, pp. 999–1002, PMID: 14470123
  2. Pierre Maroteaux, & Maurice Lamy (1965) JAMA. 1965;191(9):715-717.    doi:10.1001/jama.1965.03080090029007
  3. Gelb, BD; Shi, GP; Chapman, HA; Desnick, RJ (1996). "Pycnodysostosis, a lysosomal storage disease caused by cathepsin K deficiency". Science 273 (5279): 1236–1238. doi:10.1126/science.273.5279.1236. PMID 8703060
  4. 4,0 4,1 «Picnodisostosi al portal Orphanet (portal de malalties rares de l’INSERM, França)» (en castellà). [Consulta: 14 novembre 2007].

Enllaços externsModifica

Picnodisostosi al portal de malalties rares gestionat per l'INSERM (França)