La síndrome d'Alpers; també anomenada malaltia d'Alpers Huttenlocher, degeneració progressiva infantil o polidistròfia escleròtica progressiva, és una malaltia degenerativa progressiva del sistema nerviós central que afecta majoritàriament a nins i infants. És un trastorn recessiu autosòmic. També se sap que la síndrome d'Alpers és una encefalopatia espongiforme transmissible causada per un prió. La malaltia deu el seu nom a Bernard Jacob Alpers.

Infotaula de malaltiaSíndrome d'Alpers
Tipusdegeneració cerebral i síndrome de depleció de DNA mitocondrial modifica
Especialitatneurologia modifica
Associació genèticaPOLG (en) Tradueix modifica
Classificació
CIM-10G31.8
CIM-9330.8
Recursos externs
OMIM203700
DiseasesDB29298
MeSHD002549
UMLS CUIC0205710 modifica
DOIDDOID:1442 modifica

PresentacióModifica

Els primers signes de la malaltia, que inclouen intractables convulsions i desenvolupament anormalment baix, ocorren normalment durant la infantesa, després del primer any de vida i com a màxim fins al cinquè. Els primers símptomes són endarreriment en el desenvolupament, endarreriment mental progressiu, hipotònia, espasticitat que pot conduir a la quadriplegia i demència progressiva. També es pot sofrir sordesa i distròfia òptica, que pot conduir a la ceguesa.

TractamentModifica

La malaltia no té cura i normalment no hi ha mitjans per frenar la seva progressió. La majoria d'afectats moren durant la primera dècada de vida. La insuficiència hepàtica sol ser la causa de mort, però també pot ser-ho la insuficiència cardiorespiratòria.

Enllaços externsModifica