Síndrome d'Usher

síndrome caracteritzada per una combinació de pèrdua d'audició i dèficit visual

La síndrome d'Usher, també coneguda com a síndrome de Hallgren o síndrome d'Usher-Hallgren, és un trastorn genètic minoritari associat a una mutació en algun d'almenys onze gens. És la causa principal de sordceguesa congènita i s'hereta seguint un patró autosòmic recessiu.[1]

Infotaula de malaltiaSíndrome d'Usher
Tipusmalaltia autosòmica recessiva i síndrome modifica
Especialitatoftalmologia modifica
Associació genèticaMYO7A (en) Tradueix modifica
Recursos externs
OMIM276900 modifica
DiseasesDB13611 modifica
MeSHD052245 modifica
UMLS CUIC0271097, C1568248, C1568249 i C2931205 modifica
DOIDDOID:0050439 modifica

Aquesta síndrome es caracteritza per la sordesa i la pèrdua gradual de la vista. Es classifica en tres subtipus diferents (I, II i III) segons els gens que en són responsables i l'aparició de la sordesa. Els problemes auditius són causats per un defecte a l'orella interna, que de vegades pot afectar també al sistema vestibular, mentre que el dèficit visual s'associa a la retinosi pigmentària (RP), una degeneració de les cèl·lules de la retina.[2]

La prevalença de la síndrome d'Usher varia arreu del món, amb la freqüència més elevada (1 per cada 12.500) a Alemanya[3] i la més baixa (1 cas entre 28.000) a Noruega.[4] El tipus I és més freqüent entre asquenazites i acadians, mentre que el tipus III rarament no es troba en asquenazites i finesos.[5] La síndrome d'Usher rep el seu nom en honor a l'oftalmòleg escocès Charles Usher, que va estudiar la patologia i la transmissió de la síndrome el 1914.

ReferènciesModifica

  1. Mets MB, Young NM, Pass A, Lasky JB «Early diagnosis of Usher syndrome in children». Transactions of the American Ophthalmological Society, 98, 2000, pàg. 237–45. PMC: 1298229. PMID: 11190026.
  2. Fishman GA, Kumar A, Joseph ME, Torok N, and Andersonj RJ «Usher's syndrome». Archives of Ophthalmology, 109, 9, 1983, pàg. 1367–1374. PMID: 6604514.
  3. «A new clinical classification for Usher's syndrome based on a new subtype of Usher's syndrome type I». Laryngoscope, 111, 1, 2001, pàg. 84–86. DOI: 10.1097/00005537-200101000-00014. PMID: 11192904.
  4. Grøndahl J «Estimation of prognosis and prevalence of retinitis pigmentosa and Usher syndrome in Norway». Clin. Genet., 31, 4, 1987, pàg. 255–264. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1987.tb02804.x. PMID: 3594933.
  5. «The ophthalmological course of Usher syndrome type III». International Ophthalmology, 19, 5, 1996, pàg. 307–311. DOI: 10.1007/BF00130927. PMID: 8864816.