Daltonisme

inhabilitat o mancança en l'habilitat de veure el color o percebre les diferències de colors

El daltonisme és un tipus de discromatòpsia congènita que es caracteritza per la incapacitat de percebre un o dos colors, habitualment el vermell i el verd. És una alteració genètica produïda per una mutació cromosòmica recessiva i d'herència lligada al cromosoma X, raó per la qual la malaltia afecta més el sexe masculí. La dona pot ser portadora i transmetre la malaltia al fill i la meitat de les filles en seran portadores. La transmissió genètica és igual que en l'hemofília excepte pel fet que existeixen dones daltonianes. S'anomena així per John Dalton, científic que el patia i primer en descriure'l.

Plantilla:Infotaula malaltiaDaltonisme
modifica
Tipustrastorn visual, deficiència en la visió del color i ceguesa Modifica el valor a Wikidata
EpònimJohn Dalton Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia i oftalmologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica
ExàmensTest d'Ishihara Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10H53.5 i H53.50 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9368.5 i 368.59 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
DiseasesDB2999 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001002 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD003117 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet98658 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0242225 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:13399 i DOID:13399 Modifica el valor a Wikidata

Com es perceben els colorsModifica

Quan es mira un objecte, el color que se'n percep en aquell moment pot variar depenent de la intensitat i del tipus de llum. Al capvespre els colors semblen diferents de quan es veuen a la llum del sol i també són diferents depenent si hi ha llum natural o artificial.

Els objectes absorbeixen i reflecteixen la llum de forma diferent depenent de les seves característiques físiques, com la seva forma, composició, etc. El color que es percep d'un objecte és el raig de llum que rebutja. L'home capta aquests "rebutjos" amb diferents llargàries d'ona, gràcies a l'estructura dels ulls. Si els raigs de llum travessen l'objecte, vol dir que l'objecte és invisible.

Les cèl·lules sensorials (fotoreceptores) de la retina que reaccionen en resposta a la llum són de dos tipus: cons i bastons. Els bastons s'activen en la foscor i només permeten distingir el negre, el blanc i els diferents grisos. Permeten percebre el contrast. Els cons, en canvi, funcionen de dia i en ambients il·luminats i fan possible la visió dels colors. Hi ha tres tipus de cons: un especialment sensible a la llum vermella, un altre a la llum verda i un tercer a la llum blava. Tant els cons com els bastons es connecten amb els centres cerebrals de la visió per mitjà del nervi òptic.

La combinació d'aquests tres colors bàsics: vermell, verd i blau, permet diferenciar tot de tonalitats. L'ull humà pot percebre al voltant de 8.000 colors i matisos amb un determinat nivell de lluminàcia. Així, per exemple, el taronja és vermell amb groc i el porpra blau amb vermell. És al cervell on es duu a terme aquesta interpretació.

Els daltònics no distingeixen bé els colors a causa de la malformació dels gens encarregats de produir els pigments dels cons. Així doncs, depenent del pigment defectuós, la persona confondrà uns colors amb uns altres. Per exemple, si el pigment defectuós és el del vermell, l'individu no distingirà el vermell ni les seves combinacions.

Tipus de daltonismeModifica

Tot i que hi ha molts tipus de daltonisme, el 99% dels casos corresponen a la protanopia i deuteranopia o als seus equivalents (protanomalia i deuteranomalia). Aquests casos representen una anomalia en els cons que perceben les ones de llarga i mitja longitud, és per això que el daltonisme més conegut és el relacionat amb la confusió entre verds i vermells, però n'hi ha molts més i es poden classificar en 4 grups.

 
Aquestes taules de colors mostren la diferència de visió dels daltònics respecte a una persona amb visió normal del color.

AcromàticModifica

Article principal: Acromatòpsia

El daltonisme acromàtic és el cas més greu de daltonisme, aquell on l'individu veu en blanc i negre (escala de gris). L'individu no té cap percepció del color ja sigui per l'absència de cons o per raons neurològiques. Es presenta únicament un cas per cada 100.000 persones.

MonocromàticModifica

Es presenta quan únicament responen correctament un tipus de cons, només es percep un dels tres pigments de la visió de la llum i el color queda reduït a una dimensió.[1][2]

DicromàticModifica

El dicromatisme és un defecte moderadament greu en què hi ha una disfunció en un dels tres mecanismes bàsics del color. És hereditari i pot ser de tres tipus diferents: protanopia, deuteranopia i tritanòpsia.

  • Protanòpsia: la protanòpsia o protanopia consisteix en la manca total dels fotoreceptors per al color vermell de la retina de l'ull.
  • Deuteranòpsia: la ceguesa al color verd o deuteranopia es deu a la manca dels fotoreceptors de la retina del color verd.[1]
  • Tritanòpsia: la tritanòpsia és una condició molt poc freqüent en què manquen els fotoreceptors de la retina per al color blau.[1][3]

Tricromàtic anòmalModifica

L'afectat té els tres tipus de cons, però amb defectes funcionals, per això confon un color amb un altre. És el grup més abundant i comú de daltònics, tenen tres tipus de cons, però perceben les tonalitats dels colors alterades. Solen tenir defectes semblants als daltònics dicromàtics, però menys notables. Les afeccions que s'inclouen dins d'aquest grup són:

  • Protanomalia (1% dels homes, 0,01% de les dones). És un defecte lleu de la visió del color en el qual una sensibilitat espectral alterada dels receptors vermells de la retina (més propera a la resposta dels receptors verds) dona lloc a una mala discriminació del to vermell-verd. És hereditari, està lligat al sexe i està present en l'1% dels homes. A diferència d'altres defectes, en aquest cas el con L està present però funciona malament, mentre que a la protanòpsia el con L falta per complet.[4]
  • Deuteranomalia, al més usual (6% dels homes, 0,4% de les dones). És causat per un canvi similar en els receptors verds de la retina, i és, amb diferència, el tipus més comú de deficiència de la visió del color, afectant lleument a la discriminació del to vermell-verd en el 5% dels homes europeus. És hereditària i està lligada al sexe. A diferència de la deuteranòpsia, els cons sensibles al verd no en falten, sinó que funcionen malament.[5]
  • Tritanomalia, molt poc freqüent (0,01% en homes i dones). És una rara deficiència hereditària de la visió del color que afecta la discriminació dels tons blau-verd i groc-vermell/rosa. Està relacionada amb el cromosoma 7.[6]A diferència de la tritanòpsia, el con S funciona malament però no en falta.[7]

HerènciaModifica

 
Herència recessiva lligada al cromosoma X en què la mare és portadora o el pare està afectat

El daltonisme és hereditari i es transmet per un al·lel recessiu lligat al cromosoma X, fet que significa que el gen que provoca el trastorn està ubicat al cromosoma X. Les dones tenen dos cromosomes X, mentre que els homes en tenen un d'X i un altre d'Y. Els gens localitzats al cromosoma X poden tenir un patró d'herència recessiu o bé dominant, fet que determinarà la forma de transmissió d'uns trets genètics en concret i, en cas que l'haguès, d'alguna malaltia. Però la seva expressió no és idèntica en homes i en dones: les dones només expressaràn una determinada mutació quan aquesta es mostri present en tots dos cromosomes X. Els homes, en canvi, amb una única còpia del gen en el cromosoma X és suficient per a que s'expressi qualsevol característica o malaltia concreta. És per això que les dones poden transmetre aquests trets sense ser-ne conscients, atès que existeix la possibilitat que siguin portadores d'una malaltia lligada al cromosoma X i no desenvolupar-la, cosa que és impossible en els homes.[8]

Existeix, doncs, un 50% de probabilitats que les filles d'una dona amb un gen recessiu lligat al cromosoma X l'heredin i puguin passar-lo a la generació següent, i un 50% de probabilitats que no l'heredin i no puguin passar-lo. Si es dona el cas que l'hereden, poden convertir-se en portadores sense que la malaltia o el tret diferenciador es manifesti en elles de manera evident. Pel que fa als fills, existeix un 50% de possibilitats que no l'heredin i un 50% que sí, de la mateixa manera que succeeix amb les filles. La diferència, però, resideix en que en el moment en què el gen recessiu els és passat, el nen expressarà el trastorn obligatòriament. És per això que el daltonisme afecta aproximadament al 8% dels homes i només al 0,5% de les dones.[9]

DiagnòsticModifica

 
Test Ishihara (número 6).

Existeixen diverses proves i tests per al diagnòstic del daltonisme i del grau de l'alteració dels colors. El procediment de prova més divulgat i que s'utilitza amb major freqüència és el Test d'Ishihara, que rep el nom de l'oftalmòleg japonès Shinobu Ishihara, el seu creador.[10] La prova consisteix en una sèrie de 38 làmines que mostren un cercle amb punts de colors de diverses mides. En aquests cercles, el pacient ha d'identificar el nombre que hi apareix dibuixat al centre també mitjançant punts. Aquests mateixos punts de colors aparentment desendreçats estan distribuïts de tal manera que una persona amb visió normal dels colors veurà clarament i sense gaires dificultats el número inserit dins la formació de punts. Una persona daltònica, però, no serà capaç d'identificar el nombre en qüestió o bé reconeixerà un número diferent del que veurà una persona amb visió corrent dels colors.[11][12]

A fi de comptar amb una anàlisi més profunda que proporcioni informació sobre el grau exacte de daltonisme evaluant la capacitat de percebre els colors amb precisió, es necessari realitzar una prova quantitativa de daltonisme. La més popular és l'anomenat Test de Farnsworth, que consisteix en un conjunt de fitxes de diversos matisos de colors que estan numerades al revers. El pacient haurà d'endreçar les fitxes segons la graduació i la tonalitat dels colors, cosa que permetrà determinar el tipus i el grau de deficiència.[13]

Vegeu tambéModifica

ReferènciesModifica

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Daltonisme
  1. 1,0 1,1 1,2 Cassin, B. and Solomon, S. Dictionary of Eye Terminology. Gainsville, Florida: Triad Publishing Company, 1990.
  2. Coco Martín RM: Monocromatisme de cons blaus lligat a X. Una família afecta. Arch Soc Esp Oftalmol v.80 n.1 Madrid ene. 2005, ISSN 0365-6691. Consultatd el 6 de desembre de 2012
  3. http://www.e-oftalmologia.com/area_formacion/investigacion/cromatica3.html Alteracions en la visió dels colors.[Enllaç no actiu] Consultat l'1 d'agost de 2011
  4. «Protanopia – red–green color blindness» (en anglès). Arxivat de l'original el 2015-04-20.
  5. «Deuteranopia – red–green color blindness». Arxivat de l'original el 2015-04-07.
  6. Tovée, Martin J. An introduction to the visual system. 2nd ed. Cambridge, UK: Cambridge University Press, 2008. ISBN 978-0-511-64999-8. 
  7. «Tritanopia – blue–yellow color blindness» (en anglès). Arxivat de l'original el 2015-04-08.
  8. «Herencia recesiva ligada al X» (en castellà). Stanford Children's Health. [Consulta: 1r desembre 2019].
  9. Von Rebeur, Ana. La ciencia del color, 2010. ISBN 978-987-629-147-7. 
  10. «Prueba de detección de daltonismo» (en castellà). All About Vision. [Consulta: 1r desembre 2019].
  11. «Diagnóstico y tratamiento del daltonismo» (en castellà). American Academy of Ophthalmology. [Consulta: 1r desembre 2019].
  12. «Daltonismo» (en castellà). [Consulta: 1r desembre 2019].
  13. «Test de Farnsworth: Interpretación» (en castellà). [Consulta: 1r desembre 2019].