Resultats de la cerca
La fibrosi quística (abreviatura FQ), també coneguda com a mucoviscidosi (del llatí muccus, "moc", i viscōels seus, "aferrissós"), és una malaltia hereditària...59 Ko (7.881 paraules) - 15:17, 15 juny 2024
Les retinitis pigmentàries o retinosis pigmentàries són un conjunt de malalties genètiques de l'ull. El nom de retinitis pigmentosa va ésser proposat l'any...4 Ko (418 paraules) - 10:22, 5 juny 2024
La síndrome miastènica d'Eaton-Lambert (o síndrome miastènica de Lambert-Eaton o, senzillament, síndrome d'Eaton-Lambert o síndrome de Lambert-Eaton),...3 Ko (296 paraules) - 22:51, 8 jul 2024- L'acromatòpsia o monocromatisme és la incapacitat de percebre els colors. És una malaltia genètica, congènita i estacionària (no progressiva), lligada...4 Ko (457 paraules) - 12:43, 13 març 2024
En medicina, la síndrome de Brugada és un trastorn genètic poc freqüent de l'activitat elèctrica del cor. Això, provoca un increment del risc de mort sobtada...15 Ko (1.589 paraules) - 02:08, 30 juny 2023
L'eritromelàlgia —anteriorment coneguda com a acromelàlgia, eritermàlgia i malaltia de Gerhardt o malaltia de Mitchell o malaltia de Weir-Mitchell— és...2 Ko (245 paraules) - 12:53, 26 des 2022
La síndrome del QT llarg (SQTL) és un trastorn que afecta la repolarització (relaxació) del cor després del batec, donant lloc a un interval QT anormalment...7 Ko (613 paraules) - 10:12, 15 feb 2024- La síndrome de Bartter és un defecte genètic rar en la porció gruixuda de la nansa ascendent de Henle. Es caracteritza per presentar hipopotassèmia, alcalosi...7 Ko (762 paraules) - 07:54, 22 juny 2024
La malaltia de Dent (o síndrome de Dent) és una malaltia amb herència recessiva lligada al cromosoma X que afecta els túbuls renals proximals del ronyó...2 Ko (206 paraules) - 23:16, 15 oct 2022
