Resultats de la cerca
La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21, o una part d'aquest, en comptes dels dos habituals...11 Ko (1.279 paraules) - 17:03, 14 abr 2024
La síndrome de Klinefelter és el quadre clínic més freqüent d'hipogonadisme congènit (una de les principals causes d'esterilitat). És causada per una disomia...5 Ko (631 paraules) - 19:12, 23 set 2022
La síndrome X fràgil (SXF), o més extensament síndrome del cromosoma X fràgil, també coneguda com a síndrome de Martin-Bell, és una malaltia genètica que...29 Ko (3.808 paraules) - 16:39, 27 juny 2024- La síndrome de Joubert és un trastorn genètic rar, en el qual apareixen trastorns psicopatològics que poden ser confosos amb els d'algunes afeccions mentals...17 Ko (1.869 paraules) - 15:13, 6 abr 2024
La síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipus III (MPS-III) comprèn un grup de malalties d'emmagatzematge lisosomal, causada per la deficiència...6 Ko (702 paraules) - 21:09, 21 abr 2024
La síndrome de Coffin-Siris és un trastorn genètic poc freqüent que causa retards en el desenvolupament i l'absència de les ungles del cinquè dit de mans...5 Ko (482 paraules) - 20:01, 21 set 2022
