Síndrome de Joubert

La síndrome de Joubert és un trastorn genètic, rar que pot ser confós amb altres afeccions mentals, com l'autisme. Apareix per l'absència o el baix grau de desenvolupament del vermis del cerebel (en aquest cas, els cilis de la membrana plasmàtica de les seves cèl·lules, que mouen el líquid cefalorraquidi).

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Joubert
Tipusciliopatia, autosòmica recessiva, Joubert syndrome and related disorders (en) Tradueix i encefalopatia Modifica el valor a Wikidata
EpònimMarie Joubert Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaTMEM231 (en) Tradueix, MKS1 (en) Tradueix, B9D1 (en) Tradueix, CEP104 (en) Tradueix, KIAA0586 (en) Tradueix, CSPP1 (en) Tradueix, CPLANE1 (en) Tradueix, TCTN1 (en) Tradueix, KATNIP (en) Tradueix, TMEM67 (en) Tradueix, INPP5E (en) Tradueix, TCTN2 (en) Tradueix, CEP41 (en) Tradueix, TMEM237 (en) Tradueix i ARL13B (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10Q04.3
CIM-9742.2
Recursos externs
OMIM213300 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB30688 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet475 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0431399 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:0050777 Modifica el valor a Wikidata

Símptomes i anomaliesModifica

La majoria dels signes i símptomes de la síndrome de Joubert apareixen molt d'hora en la infància amb la majoria dels nens que mostren retards en les fites motrius grosses.[1] Tot i que altres signes i símptomes varien àmpliament d'individu a individu, en general es troben sota el segell distintiu de la participació del cerebel o, en aquest cas, la manca d'aquests. En conseqüència, les característiques més freqüents inclouen l'atàxia (manca de control muscular), hiperpnea (patrons respiratoris anormals), apnea del son, moviments anormals dels ulls i la llengua, i hipotonia en la primera infància. També es poden produir altres malformacions, com ara polidactília (dits de més a més), llavi o paladar fes, anormalitats de la llengua i convulsions. Els retards del desenvolupament, inclosos els cognitius, estan sempre presents fins a cert punt.[2]

Aquells que pateixen d'aquesta síndrome sovint presenten trets facials específics, com un front ample, celles arquejades, ptosi (parpelles caigudes), hipertelorisme (ulls ben separats), orelles baixes i una boca en forma de triangle. Addicionalment, aquesta malaltia pot incloure una àmplia gamma d'altres anomalies a altres sistemes d'òrgans com distròfia de la retina, malalties renals, malalties hepàtiques, deformitats esquelètiques i problemes endocrins (hormonals).[3]

Factors genèticsModifica

Se sap molt poc sobre quin o quins són els gens que desencadenen l'aparició de la síndrome.

De moment, l'anomalia s'ha lligat a la deleció del cromosoma 9q 34 (oposada en una família consanguínia àrab) i del cromosoma 17p 12 (oposada en un pacient que també associava en síndrome de Smith-Magenis al de Joubert). Tot i així, els investigadors no s'han posat d'acord en la consecució de gens i locis associats a la síndrome de Joubert.[4][5]

Els últims estudis associen el gen Arl13b, que sintetitza una proteïna implicada en la formació (i probablement funció) dels cilis primaris de les cèl·lules del cerebel. La proteïna és necessària per al correcte funcionament d'un sistema de transport de proteïnes en els cilis primaris.

DiagnòsticModifica

El diagnòstic es basa en dades radiològiques i clíniques. Mitjançant una ressonància magnètica es pot observar l'absència o falta del vermis cerebel·lós, absència del pas dels cilindroeixos d'un hemisferi cerebral a altre (decussació piramidal) i presentar la fossa posterior normal o disminuïda.

De forma histològica és freqüent trobar agenèsia del vermis, displàsia en la unió pontomesencefàlica i del bulb raquidi o fragmentació de diversos nuclis del mesencèfal.

A l'hora de realitzar un diagnòstic diferencial, s'utilitzen com base altres afeccions que presentin absència de vermis, com la malformació de Dandy Walker, síndrome orofaciodigital tipus 11, síndrome orofaciodigital tipus IV, síndrome de Senior-Løken.

La síndrome en l'actualitatModifica

La síndrome de Joubert és una d'aquestes malalties denominades “rares”, és a dir, amb pocs casos diagnosticats. Per aquest motiu, l'estudi referent a ella és molt escàs i no existeix cura alguna de moment.[6]

Les famílies que conviuen amb algun malalt d'aquesta anomalia ho fan de forma semblant a qui conviuen amb malalts de síndrome de Down o autistes. A poc a poc van integrant-se en la societat, però a un ritme més lent que el normal.

Diverses associacions, com la FEDER (Federació Espanyola de Malalties Rares), EURODIS (European Organisation for Rare Diseases) o la Joubert Syndrome Foundation & Related Cerebellar Disorder que, sense ànim de lucre, proporcionen informació a les persones afectades, promocionen teràpies enfocades al desenvolupament psíquic i psicomotor dels afectats, millorant la seva qualitat de vida, i fomentant el coneixement de la malaltia pels metges i la societat.

ReferènciesModifica

  1. «Joubert Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)» (en anglès). NORD (National Organization for Rare Disorders).
  2. Parisi, Melissa A.; Doherty, Dan; Chance, Phillip F.; Glass, Ian A. «Joubert syndrome (and related disorders) (OMIM 213300)» (en anglès). European Journal of Human Genetics, 15, 5, 21-03-2007, pàg. 511–521. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201648. ISSN: 1018-4813.
  3. Reference, Genetics Home. «Joubert syndrome».
  4. Ferland R. J. et al. Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome. Nature Genetics, septiembre de 2004, 36:1008-1013.
  5. Dixon-Salazar T. et al. Mutations in the AHI1 gene, encoding jouberin, cause Joubert syndrome with cortical polymicrogyria. "American Journal of Human Genetics", diciembre de 2004, 75(6):979-87.
  6. Badano, Jose L.; Norimasa Mitsuma, Phil L. Beales, Nicholas Katsanis «The Ciliopathies : An Emerging Class of Human Genetic Disorders». Annual Review of Genomics and Human Genetics, 7, septiembre 2006, pàg. 125–148. DOI: 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610.

Enllaços externsModifica