Malaltia de Charcot-Marie-Tooth: diferència entre les revisions
Contingut suprimit Contingut afegit
mCap resum de modificació |
Cap resum de modificació |
||
Línia 1:
{{Infotaula malaltia | Name = Malaltia de Charcot-Marie-Tooth | Image =Charcot-marie-tooth_foot.jpg
▲ Caption = Peu d'una persona amb la malaltia de Charcot-Marie-Tooth. La manca de múscul, la planta del peu arquejada i els dits de peu en martell són signes d'aquesta malaltia genètica. |
▲ ICD10 = {{ICD10|G|60|0|g|60}} |
▲ eMedicineSubj = orthoped |
▲ eMedicine_mult = {{eMedicine2|pmr|29}} |
}}
La '''malaltia de Charcot-Marie-Tooth''' (CMT) és un dels trastorns neurològics hereditaris més comuns que afecta aproximadament a 1 de cada 2.500 persones als [[Estats Units]]. La malaltia rep el nom dels tres metges que la van identificar per primera vegada en 1886 -Jean-Marie Charcot i Pierre Marie a [[París]], [[França]] i Howard Henry Tooth a [[Cambridge]], [[Anglaterra]]. La malaltia de CMT, també coneguda com neuropatia hereditària motora i sensitiva o atròfia muscular del peritoneu, abasta un grup de trastorns que afecten els nervis perifèrics. Els nervis perifèrics resideixen fora del [[cervell]]l i la [[medul·la espinal]] i proveïxen informació als músculs i els òrgans sensorials de les extremitats. Els trastorns que afecten els nervis perifèrics es diuen neuropaties perifèriques.
==Símptomes==
La neuropatia de la malaltia de CMT afecta els nervis motors i sensorials. Una característica típica inclou debilitacions en els [[peus]] i dels [[músculs]] inferiors de la [[cama]], que poden donar lloc a una deformació del peu i generar una marxa a passos grans que desencadena en ensopegades o caigudes freqüents. Les deformitats del peu, tals com arcs alts i [[dits en martell]] (una condició en la qual la conjuntura central d'un dit del peu es doblega cap amunt) són també característiques a causa de la debilitat dels músculs més petits del peu. A més, la part inferior de les cames pot adquirir un aspecte "d'ampolla de xampany invertida" a causa de la pèrdua de [[massa muscular]]. Conforme progressa la malaltia, poden ocórrer debilitats i atròfies musculars en les [[mà|mans]], donant com resultat dificultats en les capacitats motores. Encara que els nervis sensitius també estan involucrats, molt rares vegades els pacients sofrixen de [[entumiment]]s o dolors significatius.
L'inici dels símptomes ocorre més sovint en l'[[adolescència]] o al començament de l'edat adulta. No obstant això, la seva incidència es pot retardar fins a mitjans de l'edat adulta. La gravetat dels símptomes és absolutament variable en diversos pacients i algunes persones mai arriben a adonar-se del trastorn. La progressió dels símptomes és molt gradual. La CMT no és letal i els pacients que pateixen dels tipus més comuns de CMT posseïxen una expectativa de vida normal.
Linha 48 ⟶ 38:
==Diagnòstic==
El diagnòstic de la malaltia de CMT comença amb una [[
Si se sospita CMT, el metge pot sol·licitar que es realitzin proves de electrodiagnòstic en el pacient. Aquesta prova consta de dues parts: estudis de la conducció nerviosa i una [[electromiografia]] (EMG). En els estudis de la conducció nerviosa, es col·loquen elèctrodes en la pell sobre un nervi perifèric motor o sensitiu. Aquests elèctrodes produïxen una descàrrega elèctrica petita que pot causar un malestar lleu. Aquest impuls elèctric estimula els nervis sensitius i motors i proporciona informació quantificable que el metge pot utilitzar per a realitzar un diagnòstic. L'EMG involucra inserir un [[elèctrode]] tipus agulla a través de la pell per a amidar l'activitat bioelèctrica dels músculs. Les anormalitats específiques en les lectures indiquen una degeneració de l'àxon. L'EMG pot ser útil per identificar més de ple la distribució i gravetat de l'involucrament dels nervis perifèrics.
| |||