Inactivació del cromosoma X: diferència entre les revisions

La inactivació del cromosoma X ha estat utilitzada per Stanley Michael Gartler per demostrar l'origen [[clon|clonal]] dels [[càncers]]. A partir de l'examen dels teixits normals i tumorals de femelles heterozigòtiquesheterozigotes per a [[isoenzims]] del gen de la [[Glucosa-6-fosfat deshidrogenasa|G6PD]], lligat al sexe, va demostrar que les cèl·lules tumorals expressen només una forma de G6PD, mentre que els teixits normals són una mescla pràcticament al 50% de cèl·lules que expressen els dos [[fenotips]]. Aquest patró suggereix que el tumor s'origina a partir d'una sola cèl·lula i no d'una població de cèl·lules.<ref>{{ref-publicació

El coneixement del procés molecular que hi ha darrere la inactivació del cromosoma X ha permès utilitzar-lo per tal de silenciar l'activitat dels [[Cromosoma autosòmic|cromosomes autosòmics]]. L'any 2013 Jiang et al. van inserir una còpia del gen Xist en una còpia del cromosoma 21 de les cèl·lules mare derivades d'un individu amb trisomia 21 ([[síndrome de Down]]).<ref name="jiang"/> El gen Xist inserit indueix la formació del corpuscle de Barr, desencadena modificacions estables de la [[cromatina]] en forma d'heterocromatina i silencia la major part dels gens de la còpia extra del cromosoma 21. El silenciament de gens provocat per Xist sembla revertir alguns dels defectes associats amb la síndrome de Down en aquestes cèl·lules mare modificades.