Genotip: diferència entre les revisions

Contingut suprimit Contingut afegit
→‎Origen del terme: enllaç amb Wilhelm Johannsen
Cap resum de modificació
Línia 1:
[[Fitxer:Flors de Mendel.svg|thumb|El genotip esés representat en cadascun del seus trets en un quadre de creuamentd'encreuament genètic, representantque mostra els genotips de dos progenitors heterozigots (Bb) per a un mateix caràcter. Els descendents, tenen diferents genotips en funció de l'assignació al·lèlica per aquell genotip.]]
 
En [[genètica]], el '''genotip''' és la dotació de [[gen]]s o [[al·lel]]s que presenta una [[espècie]] o un [[individu]] concret. Normalment, els al·lels es troben de forma diploide, però en el cas de conjunts de gens [[monoploide]]s s'anomena [[haplotip|''haplotip'']], els procariotes i alguns orgànuls cel·lulars tenen aquesta característica. Així doncs, en un sentit ampli, el genotip és el conjunt de [[gen]]s que disposa un [[organisme viu]] o [[virus]]. Particularment, hom pot considerar-lo el conjunt d'[[al·lel]]s per a un determinat gen. Per exemple, un [[procariota|bacteri]] té diversos gens en la seva [[dotació gènica]], cadascun amb diferents funcions i hom pot anomenar a aquest conjunt ''genotip''. D'altra banda, si analitzem un sol d'aquests gens, amb la mateixa funció en tots els individus de l'espècie, aquest podenpot presentar diferents dotacions per a un mateix gen, que en aquest cas també s'anomena ''genotip''.
 
Aquest concepte està íntimament relacionat amb el concepte [[fenotip]], ja que en general el genotip d'un individu determina l'expressió d'un determinat [[caràcter genètic|caràcter]]. És a dir, que el genotip és quelcom imperceptible a simple vista, mentre que el [[fenotip]] és quelcom perceptible sense necessitat de cap anàlisi genètica. L'expressió del genotip ve determinat, a més de per la càrrega genètica, per l'ambient i el comportament dels éssers vius. Per exemple, el color dels cabells d'una persona pot ser canviat pel sol o per tints de cabell.
 
Està ben establert que el genotip té el seu suport físic en els [[àcids nucleics]] (l'ADN i més rarament en l'[[ARN]] en alguns [[virus]]), subsegüentment el [[fenotip]] és l'expressió d'aquest gen en un individu, en concret, la seva "manifestació". El genotip i el fenotip no sempre es troben [[correlació|correlacionats]] directament. Alguns gens solsols expressen un mateix fenotip sota certes condicions ambientals (p. ex.: El color de pell varia segons la [[irradiància]] solar)). Inversament, alguns fenotips poden ser el resultat de diverses combinacions de gens. La distinció entre genotip i fenotip es constata sovint en estudiar els patrons familiars per a certes malalties o condicions hereditàries, per exemple l'[[hemofília]]. Algunes persones que no són hemofílicshemofíliques poden tenir fills amb la síndrome, perquè algun o tots dos progenitors "portaven" els gens de l'hemofília al seu genotip, encara que aquests no s'''expressaven''. En aquest cas, els pares s'anomenen '''''portadors'''''. La gent sana que no és portadora i la gent sana que és portadora del gen de l'hemofília tenen la mateixa aparença externa (és a dir, no tenen la malaltia), i per tant es diu que ''tenen el mateix fenotip''. Tanmateix, els portadors tenen el gen i la resta de la gent no (tenen diferents genotips).
 
[[Fitxer:Sexlinked inheritance white.jpg|thumb|Milers de ''[[Drosophila melanogaster]]'' foren utilitzades en experiments per a descriure l'herència dels genomes cromosòmics.]]
 
== Origen del terme ==
El terme fou encunyat per [[Mendel]] ala mitjans del [[segle XIX]]; oblidat per la comunitat científica durant dècades, fou recuperat per [[Hugo de Vries]] i [[Carl Correns]] el [[1900]]. L'[[experiment de Hershey i Chase]] demostrà que l'ADN era el suport físic del genotip,; [[William Bateson]] n'havia popularitzat el seu l'ús, el qual havia creat [[Wilhelm Johannsen]] en la seva obra ''Om arvelighed i samfund og i rene linier'' («''Sobre l'herència en les comunitats de línies pures»''). Actualment, el terme s'empra en l'àmbit acadèmic i de la investigació. [[Thomas Hunt Morgan]] estudià el lligament que existia entre gens sobre el mateix cromosoma, estructura genètica que lligava els caràcters. Realitzà les primeres "cartografies" cromosòmiques i [[James Watson]] i [[Francis Crick]], en descriure l'estructura molecular de l'ADN, obriren les portes a la [[seqüenciació d'ADN]]. AquestaA aquesta, fou possible aplicar-hi tècniques de seqüenciació ràpides gràcies a les aportacions de [[Kary Mullis]], amb el desenvolupament de la [[Reacció en cadena de la polimerasa|PCR]]. L'interès científic hi fou molt fort i el [[projecte genoma humà]], liderat per [[Craig Venter]], es formà amb l'objectiu de seqüenciar totalment el genoma humà i d'altres criatures, entre ellesaquestes els virus, bacteris, altres vertebrats...
 
== Vegeu també ==
* [[Lleis de Mendel]].
* [[Genòmica]].
* [[Biotecnologia]].
 
{{esborrany de genètica}}