Leucodistròfia: diferència entre les revisions

| Caption = [[Tomografia computada]] T2 a el nivell dels caps del [[nucli caudat]] que mostra una marcada pèrdua posterior de [[matèria blanca]], amb un volum reduït i la intensitat de senyal major. La matèria blanca anterior no està afectada. Les característiques són consistents amb una [[adrenoleucodistròfia]] |

Una malaltia desmielinitzant és aquella caracteritzada per presentar destrucció de la [[mielina]] en el curs de la seva evolució. Aquesta destrucció pot ser primària, per defecte de les [[enzim]]s que participen en la formació o el manteniment de la mielina, o secundària, per processos de variat origen: [[aparell circulatori|vascular]], [[infecció|infecciós]]s, [[inflamació|inflamatori]], [[malaltia autoimmune|autoimmune]] o [[tòxic]].

Les leucodistròfies formen un grup heterogeni atenent al seu origen: la [[malaltia de Krabbe]] i la [[leucodistròfia metacromàtica]] són [[esfingolipidosi]], la adrenoleucodistròfia és una malaltia [[peroxisoma]] l, la [[malaltia de Pelizaeus-Merzbacher]] es deu a un dèficit d'una [[proteïna]] integrant de la mielina. La [[malaltia de Canavan]] s'origina per l'efecte tòxic d'una substància similar a un [[neurotransmissor]] de l'escorça cerebral i la [[malaltia d'Alexander]], a una anomalia delde l'[[astròcit]]. Aquesta última s'inclou tradicionalment entre les leucodistròfies encara que la desmielinització sigui secundària i probablement no sigui hereditària.

Des de l'any de vida, el símptoma inicial principal és l'[[alteració de la marxa]], que és [[atàxia espinocerebelar|atàxica]] o [[espasticitat|espàstica]] amb hipotonia ([[to muscular]] anormalment disminuït ) axial. Pot ser l'única manifestació durant diversos mesos, fins que progressivament apareixen alteracions de la [[conducta]] i delde l'[[aprenentatge]], com a manifestacions de deteriorament cerebral.