Viquipèdia

Leucodistròfia: diferència entre les revisions

Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Robot catalanitza noms i paràmetres de plantilles
Cap resum de modificació
Línia 1:
{{MM|2L = si|FR = si|data=desembre de 2012}}
{{Infotaula malaltia |nom= Leucodistròfia |
|imatge= Adrenoleukodystrophy.jpg
Linha 11 ⟶ 10:
MeshID = |
}}
Les '''leucodistròfies''' són [[malaltia genètica|trastorns genètics]] [[malaltia hereditària|hereditaris]] resultant de la degeneració del greix de la [[beina de mielina]] que cobreix les fibres nervioses del [[cervell]], i les [[glàndules adrenals]]. Una malaltia desmielinitzant és aquella caracteritzada per presentar destrucció de la [[mielina]] en el curs de la seva evolució. Aquesta destrucció pot ser primària, per defecte de les [[enzim]]s que participen en la formació o el manteniment de la mielina, o secundària, per processos de variat origen: [[aparell circulatori|vascular]], [[infecció]]s, [[inflamació|inflamatori]], [[malaltia autoimmune|autoimmune]] o [[tòxic]].
 
== Definició i causes ==
Una malaltia desmielinitzant és aquella caracteritzada per presentar destrucció de la [[mielina]] en el curs de la seva evolució. Aquesta destrucció pot ser primària, per defecte de les [[enzim]]s que participen en la formació o el manteniment de la mielina, o secundària, per processos de variat origen: [[aparell circulatori|vascular]], [[infecció]]s, [[inflamació|inflamatori]], [[malaltia autoimmune|autoimmune]] o [[tòxic]].
 
Les leucodistròfies formen un grup heterogeni atenent al seu origen: la [[malaltia de Krabbe]] i la [[leucodistròfia metacromàtica]] són [[esfingolipidosi]], la adrenoleucodistròfia és una malaltia [[peroxisoma]] l, la [[malaltia de Pelizaeus-Merzbacher]] es deu a un dèficit d'una [[proteïna]] integrant de la mielina. La [[malaltia de Canavan]] s'origina per l'efecte tòxic d'una substància similar a un [[neurotransmissor]] de l'escorça cerebral i la [[malaltia d'Alexander]], a una anomalia de l'[[astròcit]]. Aquesta última s'inclou tradicionalment entre les leucodistròfies encara que la desmielinització sigui secundària i probablement no sigui hereditària.
 
== Simptomatologia ==
 
Es manifesten fonamentalment per alteracions motores i visuals. Les crisis [[Convulsió|convulsives]] són rares i el [[retard mental]] apareix tardanament amb l'afectació [[axó|axonal]] secundària. Els signes clínics són comuns a totes elles, encara que amb certs trets diferencials i estan més en relació amb l'edat a la qual es presenta la des-mielinització que amb la naturalesa de la mateixa:
 
Al [[lactant]] predomina la detenció i retard del desenvolupament psicomotor amb [[irritabilitat]], dificultat d'alimentació i [[síndrome piramidal]] que fa que el [[nen]] adopti una posició en [[opistòton]]s. És freqüent l'aparició de [[ceguesa]] per [[Neuropatia òptica|atròfia òptica]].
 
Des de l'any de vida, el símptoma inicial principal és l'[[alteració de la marxa]], que és [[atàxia espinocerebelar|atàxica]] o [[espasticitat|espàstica]] amb hipotonia ([[to muscular]] anormalment disminuït ) axial. Pot ser l'única manifestació durant diversos mesos, fins que progressivament apareixen alteracions de la [[conducta]] i de l'[[aprenentatge]], com a manifestacions de deteriorament cerebral.
 
Si la malaltia es manifesta des dels cinc anys, els primers símptomes que apareixen són mentals: problemes de comportament i [[hipercinèsia]] a la primera fase, seguits de [[dèficit d'atenció]], concentració, aprenentatge i [[llenguatge]]. En una etapa posterior es desenvolupen [[paràlisi espàstica]]s progressives, moviments anormals i espasmes tònics, que evolucionen a un estat de disminució irreversible de la capacitat mental i rigidesa cerebral (similar al dany produït a l'extirpar el cervell o quan aquest deixa de funcionar) que condueix inexorablement a la [[mort]].
 
En l'[[adult]] els símptomes predominants són els psiquiàtrics. Es poden presentar aïllats o precedeixen durant molts anys als símptomes neurològics.
 
Des del punt de vista [[anatomia patològica|anatomopatològic]], totes les leucodistròfies tenen 3 trets característics comuns: una reacció [[macròfag|macrofàgica]] lleu o com a molt moderada, difusa i no perivascular, amb acumulació de diferents tipus de substàncies en funció del tipus de leucodistròfia, un aspecte tigrat de les lesions mielíniques, indicant àrees de mielina normal i una afectació axonal tardana amb presència de [[gliosis]] astrocitària.
 
El [[diagnòstic]] de sospita, en funció de l'edat de començament i les manifestacions clíniques, s'orienta mitjançant estudis metabòlics en [[orina]] i [[Plasma sanguini|plasma]], així com estudis neurofisiològics i és imprescindible fer [[ressonància magnètica nuclear]], per observar alteracions en la [[substància blanca]], que de vegades poden precedir a l'aparició de símptomes clínics. La localització d'aquestes lesions sol ajudar a identificar el tipus de leucodistròfia. El diagnòstic de confirmació requereix la determinació de l'[[activitat enzimàtica]] corresponent, que es pot mesurar en concentrat de [[leucòcit]]s o en cultiu de [[fibroblast]] s, obtinguts d'una [[biòpsia]] de la [[pell]]. De vegades, per al diagnòstic definitiu calen estudis genètic-moleculars més dels enzimàtics.
 
Quan hi hagi alteracions de la marxa o signes de [[neuropatia perifèrica]], està indicada una biòpsia de [[nervi]], que sol permetre un diagnòstic més ràpid.
 
{{ORDENA:Leucodistrofia}}
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/wiki/Leucodistròfia»