Mitocondri: diferència entre les revisions

Hi ha diverses característiques que fan únics els mitocondris. El nombre de mitocondris en una cèl·lula varia molt segons el tipus d'[[organisme]] i de [[teixit (biologia)|teixit]]. Moltes cèl·lules tenen un sol mitocondri, mentre que d'altres en poden tenir diversos milers.<ref name="Alberts">{{ref-llibre| cognom = Alberts| nom = Bruce| coautors = Alexander Johnson; Julian Lewis; Martin Raff; Keith Roberts; Peter Walter| any = 1994| títol = Molecular Biology of the Cell| editorial = Garland | lloc = Nova York| isbn = 0815332181}}</ref><ref name="Voet">{{ref-llibre | cognom = Voet | nom = Donald | coautors = Judith G. Voet; Charlotte W. Pratt | títol = Fundamentals of Biochemistry |edició=2a ed.| editorial = John Wiley and Sons | data = 2006 | pàgines = 547 |isbn=0471214957 }}</ref> L'orgànul està compost per compartiments que duen a terme funcions especialitzades. Aquests compartiments o regions inclouen la [[Membrana mitocondrial externa|membrana externa]], l'[[espai intermembranós]], la [[Membrana mitocondrial interna|membrana interna]], les [[Cresta mitocondrial|crestes mitocondrials]] i la [[Matriu mitocondrial|matriu]]. Les proteïnes mitocondrials varien en funció dels teixits i les [[espècies]]. En els humans hi ha 615 tipus de proteïnes que s'identifiquen amb els mitocondris cardíacs,<ref>{{ref-publicació | autor=Taylor SW; Fahy E; Zhang B; Glenn GM; Warnock DE; Wiley S; Murphy AN; Gaucher SP; Capaldi RA; Gibson BW; Ghosh SS | article=Characterization of the human heart mitochondrial proteome | publicació=Nat Biotechnol. | data=2003 March | volum=21 | exemplar=3 | pàgines=281–6 | pmid=12592411 | doi=10.1038/nbt793 }}</ref> mentre que en els [[murí|murins]] se'n troben fins a 940 codificats per diferents [[gen]]s.<ref>{{ref-publicació | autor=Zhang J; Li X; Mueller M; Wang Y; Zong C; Deng N; Vondriska TM; Liem DA; Yang J; Korge P; Honda H; Weiss JN; Apweiler R; Ping P | article=Systematic characterization of the murine mitochondrial proteome using functionally validated cardiac mitochondira | publicació=Proteomics | data=2008 | volum=8 | exemplar=8 | pàgines=1564–1575 | pmid=18348319 | doi=10.1002/pmic.200700851}}</ref> Es creu que el proteoma mitocondrial està regulat dinàmicament.<ref>{{ref-publicació | autor=Zhang J; Liem DA; Mueller M; Wang Y; Zong C; Deng N; Vondriska TM; Yang J; Korge P; Drews O; Maclellan WR; Honda H; Weiss JN; Apweiler R; Ping P | article=Altered Proteome Biology of Cardiac Mitochondria Under Stress Conditions | publicació=J. Proteome Res | data=2008 | pmid=18484766 | doi=10.1021/pr070371f | volum=7 | pàgines=2204}}</ref> Tot i que la major part de l'[[ADN]] està continguda dins del [[Nucli cel·lular|nucli]], els mitocondris tenen el seu propi genoma independent. A més a més, el seu ADN demostra una similitud significativa amb els genomes eubacterians.<ref>{{ref-publicació |autor=Andersson SG; Karlberg O; Canbäck B; Kurland CG |article=On the origin of mitochondria: a genomics perspective |publicació=Philos. Trans. R. Soc. Lond., B, Biol. Sci. |volum=358 |exemplar=1429 |pàgines=165–77; discussion 177–9 |any=2003 |mes = Gener |pmid=12594925 |pmc=1693097 |doi=10.1098/rstb.2002.1193}}</ref>

Els mitocondris tenen membranes externes i interns compostes per [[bicapa lipídica|bicapes fosfolípidiques]] i [[proteïnes]].<ref name="Alberts"/> Tanmateix, les dues membranes tenen propietats diferents. A causa d'aquesta organització de doble membrana, hi ha cinc diferents compartiments dins del mitocondri:

La '''membrana mitocondrial externa''', és una bicapa fosfolipídica que engloba tot l'[[orgànul]]. Té una composició proteïna/fosfolípids semblant a la de la [[membrana plasmàtica]] [[eucariota]] (aproximadament 1:1 en pes). Conté nombroses [[proteïna integral|proteïnes integrals]] de membrana com la [[porina]], que conté un canal intern relativament gran (entre 2-3 [[Nanometre|nm]]) permeable a totes les molècules inferiors a 5.000 [[Unitat de massa atòmica|daltons]]. Les molècules més grans poden travessar la membrana externa mitjançant el [[transport actiu]] a través de les [[proteïnes]] transportadores de la membrana.<ref name="Alberts"/> La membrana externa també conté [[enzims]] implicats en activitats tan diverses com l'[[Elongació (medicina)|elongació]] d'[[àcid gras|àcids grassos]], l'[[oxidació]] de l'[[epinefrina]] (adrenalina) i la [[Biodegradació|degradació]] del [[triptòfan]] ([[aminoàcid]] [[aminoàcid aromàtica|aromàtic]]).

L'alteració de la membrana externa permet a les proteïnes sortir de l'espai intermembranós cap al [[citosol]] provocant la mort cel·lular.<ref name="Chipuk">{{ref-publicació | autor= Chipuk JE, Bouchier-Hayes L, Green DR | article= Mitochondrial outer membrane permeabilization during apoptosis: the innocent bystander scenario | publicació= Cell Death and Differentiation | data=2006 | volum=13 | pàgines= 1396–1402 | doi=10.1038/sj.cdd.4401963 }}</ref>

L'espai intermembranós és l'espai que hi ha entre la membrana externa i la interna. Atès que la membrana externa és lleugerament permeable a petites [[molècules]], la seva concentració com d'[[Ió (àtom)|ions]] i de [[sucre]]s és la mateixa que la del [[citosol]].<ref name="Alberts"/> Tanmateix, les proteïnes han de tenir una seqüència específica de senyalització per poder ser transportades a través de la membrana externa. La composició de proteïnes d'aquest espai és diferent a la del citosol. Una proteïna que se situa a l'espai intermembranós és coneguda com a [[citocrom c]].<ref name="Chipuk"/>

Té més de cent [[pèptid]]s diferents i un alt contingut de proteïnes fosforilatives (més de 3:1 en pes, que és al voltant d'una proteïna per cada quinze [[fosfolípid]]s). A la membrana interna es troben el voltant d'1/5 del total de proteïnes del mitocondri.<ref name = "Alberts" /> A més a més, la membrana interna és rica en [[fosfolípid]]s i [[cardiolipina|cardiolipines]]. Aquests fosfolípids foren descoberts als cors de les [[vaques]] el [[1924]], i en general es caracteritzen per les [[membrana plasmàtica|membranes plasmàtiques]] dels mitocondris i dels bateris.<ref name="McMillin">{{ref-publicació| autor=McMillin JB, Dowhan W | article=Cardiolipin and apoptosis | publicació=Biochim. Et Biophys. Acta. | data=2002 December | volum=1585 | pàgines=97–107 | pmid=12531542 | doi=10.1016/S1388-1981(02)00329-3 }}</ref> Les cardiolipines contenen quatre [[àcid gras|àcids grassos]] en comptes de dos i ajuden a fer l'interior de la membrana impermeable.<ref name = "Alberts" /> A diferència de la membrana externa, la interna no conté porus i és altament impermeable a totes les molècules. Gairebé tots els ions i molècules requereixen transportadors de membrana per poder entrar o sortir de la matriu. Les proteïnes són conduïdes a la matriu per mitjà de complexos de [[translocasa de membrana interior]] (TMI) o per mitjà d'Oxa1.<ref name="Neupert">{{ref-publicació | autor=Herrmann JM, Neupert W | article=Protein transport into mitochondria | publicació=Curr Opin Microbiol | volum=3 | exemplar=2 | data= 2000 April | pàgines=210–214 | doi=10.1016/S1369-5274(00)00077-1}}</ref> A més, existeix un potencial de membrana a través de la membrana interior, format per l'acció d'[[enzims]] de la [[cadena transportadora d'electrons]].

A diferència de la membrana externa, que és llisa, la membrana interna està composta de nombrosos plecs, que reben el nom de crestes mitocondrials. Aquestes crestes amplien la superfície de la membrana interna per poder augmentar-ne la capacitat de produir ATP. Aquest plecs no es formen per atzar, sinó que estan col·locats d'una forma determinada, ja que poden afectar el funcionament de la [[quimiosmosi]].<ref name="Mannella">{{ref-publicació | autor=Mannella CA | article= Structure and dynamics of the mitochondrial inner membrane cristae | publicació=Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Mol Cell Res. | volum=1763 |exemplar=5–6|data=2006 | pàgines=542–548 | doi=10.1016/j.bbamcr.2006.04.006 | pmid=16730811 }}</ref> En la disposició típica dels mitocondris del fetge, per exemple, la superfície de les crestes mitocondrials és aproximadament cinc vegades superior a la de la membrana externa. Els mitocondris de les cèl·lules que tenen una major demanda d'ATP, com les cèl·lules musculars, contenen un volum més gran de crestes.<ref name = "Alberts" />

Les funcions més importants del mitocondri són la producció d'[[Trifosfat d'adenosina|ATP]] i la regulació del [[metabolisme]] cel·lular.<ref Namename="Voet"/> El conjunt de reaccions que participen en la producció d'ATP es coneix col·lectivament com el [[cicle de Krebs]]. Tanmateix, els mitocondris tenen moltes funcions a part de la producció d'ATP.

Com ja s'ha dit anteriorment, un paper important dels mitocondris és la producció d'ATP. Aquest procés es fa per oxidació; els principals productors són: la [[glucosa]], el [[piruvat]] i el [[nicotinamida adenina dinucleòtid|NADH]], que són produïts al [[citosol]].<ref Namename="Voet"/> Aquest procés de [[respiració cel·lular]], també conegut com a [[respiració aeròbica]], depèn de la presència d'[[oxigen]]. Quan l'oxigen és limitat, els productors glicolítics canvien a una [[respiració anaeròbica]], un procés que és independent del mitocondri.<ref Namename="Voet"/> La producció d'ATP a partir d'una molècula de glucosa a través de la respiració aeròbica és de 38 ATPs, mentre que si la respiració és anaeròbica únicament es produeixen 2 ATPs, 19 cops menys.<ref>{{ref-publicació |autor=Rich PR |article=The molecular machinery of Keilin's respiratory chain |publicació=Biochem. Soc. Trans. |volum=31 |exemplar=Pt 6 |pàgines=1095–105 |any=2003 |pmid=14641005 |url=http://www.biochemsoctrans.org/bst/031/1095/bst0311095.htm}}</ref>

Cada molècula de piruvat produïda per [[glucòlisi]] és [[transport actiu|transportada activament]] a través de la membrana interna i dins la matriu, on s'oxida i es combina amb el [[coenzim A]] per formar {{CO2}}, [[Acetil-CoA]] i [[NADH]].<ref name="Voet"/>

L'Acetil-CoA és el principal substrat per començar el cicle de Krebs, també conegut com el cicle de l''''àcid tricarboxilic'' (TCA). Els enzims necessaris per a aquest procés estan situats a la matriu mitocondrial, amb l'excepció del [[succinat deshidrogenasa]], que es troba a la membrana interna, com a part del complex II.<ref name= ">{{ref-publicació | autor=King A, Selak MA, Gottlieb E| publicació=Oncogene. | data=2006 | volum=25 | pàgines=4675–4682 | doi=10.1038/sj.onc.1209594 | article=Succinate dehydrogenase and fumarate hydratase: linking mitochondrial dysfunction and cancer}}</ref"> Durant el cicle de Krebs, l'acetil-CoA s'oxida, produint CO₂ i cofactors reduïts (tres molècules de [[NADH]] i una de [[FADH2|FADH₂]]) que són una font d'electrons per la [[cadena transportadora d'electrons]], i una molècula de [[GTP]] (que es converteix fàcilment en una d'[[adenosina trifosfat|ATP]]).<ref name="Voet"/>

L'energia redox del NADH i el FADH₂ és transferida a l'oxigen (O₂) en diversos passos a través de la cadena transportadora d'electrons. Aquesta energia es produeix dins de la matriu a través del cicle de Krebs, però també és produïda al citoplasma per [[glucòlisi]]. La reducció dels equivalents del citoplasma es poden importar per mitjà del sistema de [[llançadora de malat-aspartat]] de proteïnes [[antiporter]], portant-los a la cadena transportadora d'electrons usant la [[llançadora de glicerol fosfat]].<ref name="Voet"/> Els complexos de proteïnes de la membrana interna ([[NADH deshidrogenasa]], [[citocrom c reductasa]] i [[citocrom c oxidasa]]) realitzen la transferència i l'alliberació gradual de l'energia que s'utilitza per bombejar [[protons]] (H⁺) dins l'espai intermebranós. Aquest procés és eficient, però tot i així un petit percentatge dels electrons es redueixen prematurament, reduint l'oxigen i produint les [[espècies reactives de l'oxigen]], com el [[superòxid]].<ref name="Voet"/> Això pot causar [[estrès oxidatiu]] en els mitocondris i pot contribuir a la disminució de la funció mitocondrial associada amb el procés d'envelliment.<ref name="oxidativedamage">{{ref-publicació| nom=K. |cognom=Huang| coautors=K. G. Manton| any=2004| article=The role of oxidative damage in mitochondria during aging: A review| publicació=Frontiers in Bioscience| volum=9|pàgines=1100–1117| doi=10.2741/1298}}</ref>

A mesura que la concentració de protons augmenta en l'espai intermembranós, s'estableix un fort [[gradient electroquímic]] a través de la membrana interna. Els protons poden tornar a la matriu a través del complex d'[[ATP sintasa]] i el seu potencial d'energia s'utilitza per sintetitzar l'ATP a partir d'ADP i [[fòsfor|fosfat]] inorgànic(P_i).<ref name="Voet"/> Aquest procés rep el nom de [[quimiosmosi]], i fou descrit per primera vegada per [[Peter Mitchell]]<ref name="Mitchella">{{ref-publicació | autor=Mitchell P, Moyle J | article=Chemiosmotic hypothesis of oxidative phosphorylation | publicació=Nature | data= 1967-01-14 | volum=213 | exemplar=5072 | pàgines=137–9 | doi = 10.1038/213137a0}}</ref><ref name="Mitchellb">{{ref-publicació | autor=Mitchell P | article=Proton current flow in mitochondrial systems | publicació=Nature | data=1967-06-24 | volum = 25 | exemplar=5095 | pàgines=1327–8 | pmid=6056845 | doi = 10.1038/2141327a0}}</ref> que fou guardonat amb el [[Premi Nobel]] del [[1978]] en [[química]] pel seu treball. Més tard, part del Premi Nobel en química del [[1997]] fou atorgat a [[Paul D. Boyer]] i [[John E. Walker]] per la seva clarificació del funcionament de l'ATP sintetasa.<ref>{{ref-web| url = http://nobelprize.org/nobel_prizes/chemistry/laureates/1997/| títol = Chemistry 1997| consulta = 16-12-2007| cognom = Nobel Foundation}}</ref>

Sota certes condicions, els protons poden tornar a entrar a la matriu mitocondrial sense contribuir a la síntesi d'ATP. Aquest procés es coneix com a "fuga de protons mitocondrials" o "dissociació", i es deu a la [[difusió facilitada]] de protons a la matriu. Aquest procés dóna lloc a un desaprofitament energètic potencial del gradient electroquímic de protons, que s'emet en forma de calor.<ref name="Voet"/> El procés es transmet per un canal de protons anomenat [[UCP1]].<ref name="Mozo">{{ref-publicació | autor=Mozo J, Emre Y, Bouillaud F, Ricquier D, Criscuolo F | article=Thermoregulation: What Role for UCPs in Mammals and Birds? | publicació=Bioscience Reports. | data=2005 November | pàgines=227–249 | doi=10.1007/s10540-005-2887-4 | volum=25 }}</ref> L'UCP1 és una proteïna de 33k[[Unitat de massa atòmica|Da]] descoberta per primera vegada el [[1973]].<ref name="Nicholls">{{ref-publicació | autor=Nicholls DG, Lindberg O | data=1973 | article=Brown-adipose-tissue mitochondria. The influence of albumin and nucleotides on passive ion permeabilities | publicació=Eur. J. Biochem. | volum=37 | pàgines = R551 | pmid=4777251 | doi = 10.1111/j.1432-1033.1973.tb03014.x}}</ref> Es troba principalment al [[teixit adipós marró]] i és el responsable que no hi hagi calfreds per la temperatura. El teixit adipós marró es troba en els [[mamífers]], especialment aquells que [[hibernació|hibernen]]. En els humans, aquest teixit està molt present però es va perdent amb l'edat.<ref name="Mozo"/>

Les concentracions de [[calci]] lliure de la cèl·lula poden regular una sèrie de reaccions i són importants per la seva transducció de senyals. Els mitocondris poden emmagatzemar transitòriament el calci, un procés que contribueix a l'[[homeòstasi]] del calci.<ref name="Siegel_Basic_Neurochemistry">{{ref-llibre| editor=Siegel GJ, Agranoff BW, Fisher SK, Albers RW, Uhler MD | títol=Basic Neurochemistry | edició=6a ed.| data=1999 | isbn=0-397-51820-X | editorial=Lippincott Williams i Wilkins }}</ref> De fet, la seva capacitat per capturar ràpidament el calci per la seva posterior posada en llibertat els converteix en molt bons "dipòsits citosòlics" del calci.<ref name="Rossier"/> El reticle endoplasmàtic rugós és el més important dels orgànuls quant a l'emmagatzemament de calci i té una estreta relació amb la capacitat del mitocondri.<ref>{{ref-publicació | article=Mitochondria–endoplasmic reticulum choreography: structure and signaling dynamics | autor=Pizzo P, Pozzan T | publicació=Trends Cell Bio. | volum=17 | exemplar=10 | data=2007 October | pàgines=511–517 | doi=10.1016/j.tcb.2007.07.011 | pmid=17851078}}</ref> El calci és recollit a la matriu per un [[uniporter]] de calci de la membrana interna mitocondrial.<ref name="MillerRJ">{{ref-publicació | autor=Miller RJ | article=Mitochondria – the kraken wakes! | publicació=Trends in Neurosci. | volum=21| exemplar=3| data=1998 | pàgines=95–97 doi=10.1016/S0166–2236(97)01206–X | doi=10.1016/S0166-2236(97)01206-X }}</ref> És impulsat principalment pel [[potencial de membrana]].<ref name="Siegel_Basic_Neurochemistry"/> L'alliberament de calci present de nou a l'interior de la cèl·lula pot tenir lloc a través de la via d'intercanvi de proteïnes sodi-calci o per la via "calci-induït-calci-alliberat".<ref name="MillerRJ"/> Això pot iniciar espigues de calci o onades de calci i provocar grans canvis en el potencial de membrana. Aquests poden activar una sèrie de [[segon missatger|segons missatgers]] a les proteïnes que poden coordinar processos tals com l'alliberació de neurotransmissors a les [[nervi|cèl·lules nervioses]] o l'alliberament d'[[hormona|hormones]] a les cèl·lules endocrines.

* Regulació del [[potencial de membrana]],<ref name="Voet"/> en la qual es necessita una gran quantitat d'ATP, el mitocondri s'encarrega de donar la quantitat d'energia adient per la tasca.

* Regulació de la proliferació cel·lular (productor d'energia).<ref name="McBride">{{ref-publicació | autor=McBride HM, Neuspiel M, Wasiak S | article=Mitochondria: more than just a powerhouse | publicació=Curr Biol. | data=2006 July | volum=16 | exemplar=14 | pàgines=R551–60 | pmid=16860735 | doi=10.1016/j.cub.2006.06.054 }}</ref>

* Regulació del metabolisme cel·lular (productor d'energia).<ref name="McBride"/>

* Síntesi d'[[esteroide]]s,<ref name="Rossier">{{ref-publicació | article=T channels and steroid biosynthesis: in search of a link with mitochondria | autor=Rossier MF | publicació=Cell Calcium. | data=2006 | volum=40 | exemplar=2 | pàgines=155–64 | pmid=16759697 | doi=10.1016/j.ceca.2006.04.020 }}</ref> que es produeix al citoplasma del mitocondri.

Els ribosomes codificats per l'ADN mitocondrial són molt similars als dels eubacteris, tant en mida com en estructura.<ref name="O'Brien">{{ref-publicació | autor=O'Brien TW | article=Properties of human mitochondrial ribosomes | publicació=IUBMB Life. | data=Setembre del 2003 | volum=55 | exemplar=9 | pàgines=505–13 | doi = 10.1080/15216540310001626610}}</ref> La seva mida ronda pels 70S (igual que en els eubacteris) a diferència dels altres ribosomes de la cèl·lula situats pel citoplasma que és de 80S.

Alguns grups d'organismes eucariotes unicel·lulars manquen de mitocondris: els [[microsporidi]]s, els [[metamonada|metamònads]] i les [[arcameba|arcamebes]].<ref name="Cavalier-Smith">{{ref-publicació | autor=Cavalier-Smith T | article=Archamoebae: the ancestral eukaryotes? | data=1991| publicació=Biosystems. | volum=25 | pàgines = 1241 | pmid=1854912 | doi = 10.1016/0303-2647(91)90010-I}}</ref> Aquests tres grups apareixen com els eucariotes més primitius en l'[[arbre filogenètic]] construïts per [[ARN ribosòmic|ARNr]]; això dóna a entendre que van aparèixer abans que els mitocondris. Tanmateix, actualment se sap que això és una il·lusió creada per [[atracció entre branques llargues]] – es tracta de grups derivats que conserven gens o orgànuls derivats dels mitocondris (per exemple, els [[mitosoma|mitosomes]] i [[hidrogenosoma|hidrogenosomes]]).<ref name="mitosomes" />

El genoma mitocondrial humà és una molècula d'ADN circular d'aproximadament setze [[Parell de bases|quilobases]].<ref name="ChanDC">{{ref-publicació | autor=Chan DC | article= Mitochondria: Dynamic Organelles in Disease, Aging, and Development | publicació= Cell | volum=125 | exemplar=7 | data=2006-06-30 | pàgines=1241–1252 | doi=10.1016/j.cell.2006.06.010 | pmid=16814712}}</ref> Està codificat per 37 gens: 13 subunitats dels complexos respiratoris I, III, IV,V, 22 [[ARNt]] mitocondrials i 2 [[ARNr]].<ref name="ChanDC"/> Un mitocondri pot contenir entre dues i deu còpies d'ADN.<ref name="Wiesner">{{ref-publicació | autor=Wiesner RJ, Ruegg JC, Morano I |data=1992 |article=Counting target molecules by exponential polymerase chain reaction, copy number of mitochondrial DNA in rat tissues | publicació=Biochim Biophys Acta | volum=183 |pàgines=553–559 | pmid=1550563}}</ref>

Igual que en les [[cèl·lula procariota|cèl·lules procariotes]], hi ha una proporció molt elevada de codificadors d'ADN i una absència de repeticions. Els gens mitocondrials són [[Transcripció genètica|transcrits]] com a transcripcions multigèniques, que es fragmenten i passen un procés de [[poliadenilació]] per produir [[ARNm]] madurs. No totes les proteïnes necessàries per a la funció del mitocondri són codificades pel genoma mitocondrial; la majoria estan codificades pels gens del nucli de la cèl·lula i les corresponents proteïnes importades en el mitocondri.<ref name="Anderson">{{ref-publicació | autor=Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de-Bruijn MHL, Coulson AR, ''et al''.|data=1981 | article=Sequence and organization of the human mitochondrial genome | publicació=Nature | volum=290 | pàgines=427–465 | doi = 10.1038/290457a0}}</ref> El nombre exacte de gens codificats pel nucli i el genoma mitocondrial és diferent en cada espècie de cèl·lula. En general, els genomes mitocondrials són circulars, tot i que es coneixen algunes excepcions;<ref name = "Fukuhara"> {{ref-publicació | autor = Fukuhara H, Sor F, Drissi R, Dinouël N, Miyakawa I, Rousset, and Viola AM|data=1993 |article=Linear mitochondrial DNAs of yeasts: frequency of occurrence and general features |publicació=Mol Cell Biol. |volum= 13 | exemplar=4 |pàgines=2309–2314 | pmid=8455612}}</ref> També en general, l'ADN mitocondrial manca d'[[Intró|introns]], com és el cas del genoma mitocondrial humà;<ref name="Anderson"/> Tanmateix, s'han observat introns en l'ADN mitocondrial d'algunes cèl·lules eucariotes,<ref>{{ref-publicació | autor=Bernardi G | article= Intervening sequences in the mitochondrial genome | publicació=Nature. | data=1978 | volum=276 | exemplar= 5688| pàgines=558–559 | pmid=214710 | doi=10.1038/276558a0 }}</ref> com les del [[llevat]],<ref>{{ref-publicació | autor=Hebbar SK, Belcher SM, Perlman PS | article=A maturase-encoding group IIA intron of yeast mitochondria self-splices in vitro | publicació=Nucleic Acids Res. | data=1992 April | volum=20 | exemplar=7 | pàgines=1747–54 | pmid=1579468 | doi = 10.1093/nar/20.7.1747}}</ref> els [[protist]]s<ref>{{ref-publicació | autor= Gray MW, Lang BF, Cedergren R, Golding GB, Lemieux C, Sankoff D, et al | article= Genome structure and gene content in protist mitochondrial DNAs | publicació= Nucl Acids Res. | volum= 26 | exemplar=4 | data=1998 | pàgines=865–878 | pmid=9461442 | doi = 10.1093/nar/26.4.865}}</ref> i fins i tot els [[Dictyosteliida|dictiostèlids]].<ref>{{ref-publicació | autor= Gray MW, Lang BF, Burger G | article=Mitochondria of protists | publicació=Ann Rev of Genetics. | volum=38 | pàgines=477–524 | data=2004 | doi=10.1146/annurev.genet.37.110801.142526 | pmid=15568984}} </ref>

|+'''Excepcions en el codi genètic universal (UGC) dels mitocondris'''<ref name="Alberts"/>

El genoma dels mitocondris té molts menys gens que els [[eubacteri]]s dels quals es creu que descendeixen. Tot i que alguns han desaparegut totalment, molts d'ells han sigut traslladats al nucli, com ara les subunitats de proteïnes del complex respiratori II.<ref name="ChanDC"/> Es creu que això és relativament habitual en el temps evolutiu. De fet, alguns organismes, com ara ''[[Cryptosporidium]]'', tenen mitocondris que manquen d'[[ADN]], presumiblement a causa del fet que tots els seus gens s'han perdut o han estat transferits.<ref name="Henriquez">{{ref-publicació | autor=Henriquez FL, Richards TA, Roberts F, McLeod R, Roberts CW | article=The unusual mitochondrial compartment of Cryptosporidium parvum | publicació=Trends Parasitol. | data=2005 February | volum=21 | exemplar=2 | pàgines=68–74 | pmid=15664529| doi=10.1016/j.pt.2004.11.010}}</ref> En ''Cryptosporidium'' els mitocondris tenen un sistema de generació d'ATP que fa que el paràsit sigui resistent a molts inhibitors mitocondrials habituals com el [[cianur]], l'[[azida]] i l'[[atovaquona]].<ref name="Henriquez"/>

Els mitocondris es divideixen per [[bipartició]], de la mateixa manera que els eubacteris, però a diferència d'ells es poden fusionar amb altres mitocondris.<ref name="ChanDC"/><ref>{{ref-publicació | autor=Hermann GJ, Thatcher JW, Mills JP, Hales KG, Fuller MT, Nunnari J, Shaw JM | article=Mitochondrial Fusion in Yeast Requires the Transmembrane GTPase Fzo1p | publicació=J. Cell. Bio. | volum = 143 | exemplar=2 | data=1998 October | pàgines=359–373 | pmid=9786948 | doi = 10.1083/jcb.143.2.359}}</ref> La regulació d'aquesta divisió es diferencia varia entre els eucariotes. En molts eucariotes unicel·lulars, el seu creixement i divisió estan relacionats amb el [[cicle cel·lular]]. Per exemple, un sol mitocondri pot dividir-se sincronitzadament amb el nucli. Aquesta divisió i segregació han de ser estrictament controlades perquè cada cèl·lula filla rebi almenys un mitocondri. En altres éssers eucariotes (els humans, per exemple), els mitocondris han de replicar el seu ADN i s'han de dividir principalment en resposta a les necessitats energètiques de la cèl·lula, més que en la fase del cicle cel·lular en què es trobi. Quan les necessitats energètiques són altes, els mitocondris tendeixen a dividir-se. Quan l'ús d'energia és baix, els mitocondris són destruïts o es tornen inactius. En aquests exemples, i en contrast amb la situació de molts organismes eucariotes unicel·lulars, els mitocondris són distribuïts de manera aparentment aleatòria per tot el citoplasma durant la divisió.

L'herència unipaternal condueix a poques possibilitats de recombinació genètica entre els diferents llinatges dels mitocondris, tot i que un sol mitocondri pot contenir d'entre 2 a 10 còpies del seu ADN.<ref name="Wiesner"/> Per aquesta raó, l'ADN mitocondrial generalment es reprodueix per bipartició. És evident que els enzims necessaris per a la recombinació estan presents en les cèl·lules dels mamífers.<ref> {{ref-publicació | autor=Thyagarajan B, Padua RA, Campbell C | article=Mammalian mitochondria possess homologous DNA recombination activity | publicació=J. Biol. Chem. | volum=271 | exemplar=44 | data=1996 | pàgines=27536–27543 | pmid=8910339 | doi=10.1074/jbc.271.44.27536}}</ref> A més a més, les evidències suggereixen que els animals poden patir la recombinació mitocondrial.<ref>{{ref-publicació| autor=Lunt DB, Hyman BC | article=Animal mitochondrial DNA recombination | publicació=Nature | volum=387 | data= 15 maig 1997 | pmid=9153388 | doi=10.1038/387247a0 | pàgines=247 }} </ref> Aquestes dades són una mica més controvertides en els éssers humans, tot i l'existència de proves indirectes existents.<ref>{{ref-publicació | autor=Eyre-Walker A, Smith NH, Maynard Smith J | article=How clonal are human mitochondria? | publicació= Proc. Royal Soc. Biol. Sci. (Series B) | volum=266 | exemplar=1418 | data=1999-03-07 | pàgines=477–483 | pmid=10189711 | doi=10.1098/rspb.1999.0662 }}</ref><ref>{{ref-publicació | autor=Awadalla P, Eyre-Walker A, Maynard Smith J | article=Linkage Disequilibrium and Recombination in Hominid Mitochondrial DNA | publicació=Science. | data=24 desembre 1999 | volum=286 | exemplar=5449 | pàgines=2524–2525 | pmid=10617471 | doi=10.1126/science.286.5449.2524 }}</ref> Si la recombinació no es dóna, tota la seqüència d'ADN mitocondrial representarà un únic [[haplotip]] pèl que resultarà més útil per l'estudi de la història evolutiva de les poblacions.

La quasi-absència de recombinació genètica en l'ADN mitocondrial és una font d'informació útil pels científics que participen en la [[genètica de poblacions]] i en la [[biologia evolutiva]].<ref>{{ref-publicació | autor=Castro JA, Picornell A, Ramon M | article=Mitochondrial DNA: a tool for populational genetics studies | publicació=Int Microbiol. | data=1998 | volum=1 | exemplar=4 | pàgines=327–32| pmid=10943382}}</ref> A causa del fet que tots els ADN mitocondrials són heretats com a una sola unitat, o [[haplotip]], les relacions entre l'ADN mitocondrial de diferents individus poden ser representades com un [[arbre genètic]]. Les característiques d'aquests arbres de gens poden ser utilitzades per inferir la història evolutiva de les poblacions. L'exemple més clàssic és en la genètica evolutiva humana, quan el rellotge molecular pot ser usat per datar de manera més o menys exacta l'[[Eva mitocondrial]].<ref>{{ref-publicació | publicació=Nature. | volum=325 | pàgines=31–36 | data=1987 January | doi=10.1038/325031a0 | article=Mitochondrial DNA and human evolution | autor=Cann RL, Stoneking M, Wilson AC}}</ref><ref>{{ref-publicació |autor=Torroni A, Achilli A, Macaulay V, Richards M, Bandelt HJ |article=Harvesting the fruit of the human mtDNA tree |publicació=Trends Genet. |volum=22 |exemplar=6 |pàgines=339–45 |any=2006 |pmid=16678300 | doi=10.1016/j.tig.2006.04.001 }}</ref> Això és sovint interpretat com un fort suport a una recent expansió humana moderna [[procés d'hominització|fora d'Àfrica]].<ref name="Garrigan06">{{ref-publicació |autor=Garrigan D, Hammer MF |article=Reconstructing human origins in the genomic era |publicació=Nat. Rev. Genet. |volum=7 |exemplar=9 |pàgines=669–80 |any=2006 |pmid=16921345 | doi=10.1038/nrg1941}}</ref> Un altre exemple humà és la seqüència d'ADN mitocondrial dels ossos dels [[home de Neandertal|homes neandertals]]. És relativament gran la distància evolutiva entre les seqüències d'ADN mitocondrial dels neandertals i les dels ''[[Homo sapiens]]'', i això s'ha interpretat com a prova que no hi hagué creuaments entre neandertals i homes anatòmicament moderns.<ref>{{ref-publicació |autor=Krings M, Stone A, Schmitz RW, Krainitzki H, Stoneking M, Pääbo S |article=Neandertal DNA sequences and the origin of modern humans |publicació=Cell |volum=90 |exemplar=1 |pàgines=19–30 |any=1997 |pmid=9230299 | doi=10.1016/S0092-8674(00)80310-4}}</ref>

Tanmateix, l'ADN mitocondrial reflecteix només la història de la població femenina, i per tant no pot representar la història de la població en el seu conjunt. Això pot ser parcialment resolt mitjançant l'ús de seqüències genètiques paternes, com ara la regió [[recombinació genètica|no recombinant]] dels [[cromosoma Y|cromosomes Y]].<ref name="Garrigan06"/> En un sentit més ampli, només els estudis que també inclouen l'[[ADN nuclear]] poden oferir una història evolutiva precisa d'una població.<ref>{{ref-publicació | publicació=Am J Hum Genet. | data=1997 April | volum=60 | exemplar=4 | pàgines=772–89 | article=Archaic African and Asian lineages in the genetic ancestry of modern humans | autor=Harding RM, Fullerton SM, Griffiths RC, Bond J, Cox MJ, Schneider JA, Moulin DS, Clegg JB | pmid=9106523}}</ref>

Amb el lloc central que ocupen en el metabolisme cel·lular, els danys – i posterior disfunció – dels mitocondris són factors importants en una ampla gamma de malalties humanes. Els trastorns mitocondrials se solen presentar com a trastorns neurològics, però poden manifestar-se com a [[miopatia]], [[diabetis]], endocrinopatia múltiple o una varietat d'altres manifestacions sistèmiques.<ref name="Zeviani">{{ref-publicació | autor=Zeviani M, Di Donato S| article=Mitochondrial disorders | publicació=Brain. | data=2004 | volum=127 | pàgines=2153–2172 | doi=10.1093/brain/awh259 | pmid=15358637}}</ref> Les malalties causades per mutacions en l'ADN mitocondrial són: la [[síndrome de Kearns-Sayre]], la [[síndrome MELAS]] i la [[neuropatia òptica hereditària de Leber]].<ref name="pmid15861210">{{ref-publicació |autor=Taylor RW, Turnbull DM |article=Mitochondrial DNA mutations in human disease |publicació=Nat. Rev. Genet. |volum=6 |exemplar=5 |pàgines=389–402 |any=2005 |pmid=15861210 |doi=10.1038/nrg1606}}</ref> En la immensa majoria dels casos, aquestes malalties es trameten hereditàriament per part de la mare, ja que el [[zigot]] deriva els seus mitocondris i, per tant, l'ADN mitocondrial, de l'[[òvul]]. Es creu que malalties com la síndrome de Kearns-Sayre, la [[síndrome de Pearson]] i l'[[oftalmoplegia externa progressiva]] tenen l'origen en rearranjaments a gran escala d'ADN mitocondrial, mentre que altres malalties com la síndrome MELAS, la neuropatia òptica hereditària de Leber, l'epilèpsia mioclònica de fibres vermelles estripades, i altres, es deuen a [[mutuació puntual|mutacions puntuals]] de l'ADN mitocondrial.<ref name="Zeviani"/>

En altres malalties, defectes en els gens nuclears donen lloc a la disfunció de les proteïnes mitocondrials. Aquest és el cas de l'[[atàxia de Friedreich]], la [[síndrome de Strumpell-Lorrain]] i la [[malaltia de Wilson]].<ref>{{ref-publicació |autor=Chinnery PF, Schon EA |article=Mitochondria |publicació=J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. |volum=74 |exemplar=9 |pàgines=1188–99 |any=2003 |pmid=12933917 |doi=10.1136/jnnp.74.9.1188}}</ref> Aquestes malalties són heretades en una [[codominància|relació de dominància]], com en el cas de la majoria de malalties genètiques. Una varietat de trastorns poden ser causats per mutacions nuclears d'enzims de fosforilació oxidativa, com la deficiència de [[coenzim Q]] i la [[Síndrome de Barth]].<ref name="Zeviani"/> Les influències del medi ambient també poden interaccionar amb predisposicions hereditàries i causar malalties mitocondrials. Per exemple, pot haver-hi un vincle entre l'exposició a [[plaguicida|plaguicides]] i la posterior aparició de la [[malaltia de Parkinson]].<ref>{{ref-publicació |autor=Sherer TB, Betarbet R, Greenamyre JT |article=Environment, mitochondria, and Parkinson's disease |publicació=The Neuroscientist. |volum=8 |exemplar=3 |pàgines=192–7 |any=2002 |pmid=12061498 | doi=10.1177/1073858402008003004}}</ref><ref>{{ref-publicació |autor=Gomez C, Bandez MJ, Navarro A |article=Pesticides and impairment of mitochondrial function in relation with the parkinsonian syndrome |publicació=Front. Biosci. |volum=12 |pàgines=1079–93 |any=2007 |pmid=17127363 | doi = 10.2741/2128}}</ref>

Altres malalties no relacionades directament amb els enzims mitocondrials poden presentar disfuncions dels mitocondris. Aquestes inclouen l'[[esquizofrènia]], el [[trastorn bipolar]], la [[demència]], l'[[malaltia d'Alzheimer|Alzheimer]], l'[[epilèpsia]], els [[accident vascular cerebral|accidents vasculars cerebrals]], la [[retinosi pigmentària]], les [[malaltia cardiovascular|malalties cardiovasculars]] i la [[diabetis]].<ref>{{ref-publicació |autor=Schapira AH |article=Mitochondrial disease |publicació=Lancet |volum=368 |exemplar=9529 |pàgines=70–82 |any=2006 |pmid=16815381 | doi=10.1016/S0140-6736(06)68970-8}}</ref><ref name="Pieczenik">{{ref-publicació |autor=Pieczenik SR, Neustadt J |article=Mitochondrial dysfunction and molecular pathways of disease |publicació=Exp. Mol. Pathol. |volum=83 |exemplar=1 |pàgines=84–92 |any=2007 |pmid=17239370 | doi=10.1016/j.yexmp.2006.09.008 }}</ref> La característica comuna que tenen aquestes malalties aparentment no relacionades és que els danys cel·lulars causen [[estrès oxidatiu]] i l'acumulació d'[[espècies reactives de l'oxigen]]. Aquests oxidants danyen l'ADN mitocondrial causant la disfunció dels mitocondris i la mort cel·lular.<ref name="Pieczenik"/> Pel que fa a la recerca en aquest camp, l'[[Institut de recerca biomèdica de Barcelona|IRB de Barcelona]] vol confirmar la hipòtesi que l'alteració de la funció mitocondrial podria ser l'inici de la diabetis tipus 2, mitjançant l'estudi Mitin.<ref>[http://www.irbbarcelona.org/index.php/cat/news/irb-news/corporative/irb-barcelona-to-coordinate-two-european-projects-on-biomedicine Plana del IRB]</ref>