Diferència entre revisions de la pàgina «Malaltia de Charcot-Marie-Tooth»

m
bot: - mielina d'espessor anormal. + mielina de gruix anormal.
(sofreixen)
m (bot: - mielina d'espessor anormal. + mielina de gruix anormal.)
 
==Diagnòstic==
El diagnòstic de la malaltia de CMT comença amb una [[Anamnesi (medicina)|història]] estàndard del pacient, antecedents familiars, i un examen neurològic. Se li pregunta al pacient sobre la naturalesa i durada dels seus símptomes i si altres membres de la família pateixen la malaltia. Durant l'examen neurològic un [[metge]] busca signes de debilitat muscular en els braços, cames, mans i peus, una disminució de la massa muscular, [[reflex]]os reduïts del [[tendó]] i pèrdua de sensibilitat. Els metges busquen signes de deformitats del peu, tals com arcs alts, dits en martell, taló invertit o peus plans. Altres problemes ortopèdics, tals com [[escoliosi]] o displàsia lleu del maluc, també poden presentar-se. Un símptoma específic que es pot trobar en pacients amb CMT1 és un engruiximent dels nervis que es pot palpar i fins i tot veure's a través de la [[pell]]. Aquests nervis engrandits, anomenats nervis hipertròfics, són causats per capes de mielina d'espessorde gruix anormal.
 
Si se sospita CMT, el metge pot sol·licitar que es realitzin proves d'electrodiagnòstic en el pacient. Aquesta prova consta de dues parts: estudis de la conducció nerviosa i una [[electromiografia]] (EMG). En els estudis de la conducció nerviosa, es col·loquen elèctrodes en la pell sobre un nervi perifèric motor o sensitiu. Aquests elèctrodes produïxen una descàrrega elèctrica petita que pot causar un malestar lleu. Aquest impuls elèctric estimula els nervis sensitius i motors i proporciona informació quantificable que el metge pot utilitzar per a realitzar un diagnòstic. L'EMG involucra inserir un [[elèctrode]] tipus agulla a través de la pell per a amidar l'activitat bioelèctrica dels músculs. Les anormalitats específiques en les lectures indiquen una degeneració de l'àxon. L'EMG pot ser útil per identificar més de ple la distribució i gravetat de l'involucrament dels nervis perifèrics.
1.127.526

modificacions